Die Sichelzellenkrankheit ist die häufigste vererbte Blutkrankheit in den Vereinigten Staaten. Etwa 100.000 Amerikaner haben die Krankheit.
In den Vereinigten Staaten ist die Sichelzellkrankheit unter Afroamerikanern am weitesten verbreitet. Etwa einer von 12 Afroamerikanern und etwa einer von 100 Hispanoamerikanern trägt das Sichelzellenmerkmal, das heißt, sie sind Träger der Krankheit.
Die Sichelzellenkrankheit wird durch eine Mutation im Hämoglobin-Beta-Gen auf Chromosom 11 verursacht. Hämoglobin transportiert Sauerstoff von der Lunge zu anderen Teilen des Körpers. Rote Blutkörperchen mit normalem Hämoglobin (Hämoglobin-A) sind glatt und rund und gleiten durch die Blutgefäße.
Bei Menschen mit Sichelzellkrankheit kleben abnorme Hämoglobinmoleküle – Hämoglobin S – aneinander und bilden lange, stäbchenartige Strukturen. Diese Strukturen bewirken, dass die roten Blutkörperchen steif werden und eine Sichelform annehmen. Ihre Form führt dazu, dass sich die roten Blutkörperchen stapeln, was zu Verstopfungen führt und lebenswichtige Organe und Gewebe schädigt.
Die Sichelzellen werden im Körper von Menschen mit der Krankheit schnell zerstört, was zu einer Anämie führt. Diese Anämie gibt der Krankheit ihren allgemein bekannten Namen – Sichelzellenanämie.
Die Sichelzellen blockieren auch den Blutfluss durch die Gefäße, was zu einer Schädigung des Lungengewebes führt, die ein akutes Brustsyndrom, Schmerzanfälle, Schlaganfall und Priapismus (schmerzhafte, verlängerte Erektion) verursacht. Außerdem kommt es zu Schäden an Milz, Nieren und Leber. Die Schädigung der Milz führt dazu, dass Patienten – vor allem kleine Kinder – leicht von bakteriellen Infektionen überwältigt werden.
Ein Baby, das mit der Sichelzellkrankheit geboren wird, erbt das Gen für die Störung von beiden Elternteilen. Wenn beide Elternteile den Gendefekt haben, besteht eine 25-prozentige Chance, dass jedes Kind mit der Sichelzellkrankheit geboren wird.
Wenn ein Kind nur eine Kopie des defekten Gens (von einem Elternteil) erbt, besteht eine 50-prozentige Chance, dass das Kind das Sichelzellmerkmal trägt. Menschen, die nur das Sichelzell-Merkmal in sich tragen, bekommen in der Regel nicht die Krankheit, können aber das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben.
Neue Behandlungen verlängern das Leben:
Bis vor kurzem wurde nicht erwartet, dass Menschen mit Sichelzellkrankheit die Kindheit überleben. Aber heute, dank vorbeugender medikamentöser Behandlung, verbesserter medizinischer Versorgung und aggressiver Forschung, lebt die Hälfte der Sichelzellenpatienten länger als 50 Jahre.
Behandlungen für Sichelzellen umfassen Antibiotika, Schmerzbehandlung und Bluttransfusionen. Eine neue medikamentöse Behandlung, Hydroxyharnstoff, der ein Antitumormittel ist, scheint die Produktion von fetalem Hämoglobin anzuregen, einer Art von Hämoglobin, die normalerweise nur bei Neugeborenen vorkommt. Fötales Hämoglobin hilft, die „Sichelung“ der roten Blutkörperchen zu verhindern. Patienten, die mit Hydroxyurea behandelt werden, haben auch weniger Anfälle von akutem Brustsyndrom und benötigen weniger Bluttransfusionen.
Knochenmarkstransplantation: Die einzige Heilung:
Zurzeit ist die einzige Heilung der Sichelzellkrankheit die Knochenmarktransplantation. Bei diesem Verfahren wird einem kranken Patienten Knochenmark von gesunden, genetisch kompatiblen Geschwisterspendern transplantiert. Allerdings haben nur etwa 18 Prozent der Kinder mit Sichelzellkrankheit einen gesunden, passenden Geschwisterspender. Die Knochenmarktransplantation ist ein riskantes Verfahren mit vielen Komplikationen.
Die Gentherapie verspricht eine Heilung:
Forscher experimentieren mit Versuchen, die Sichelzellkrankheit zu heilen, indem sie das defekte Gen korrigieren und es in das Knochenmark der Sichelzellkranken einfügen, um die Produktion von normalem Hämoglobin zu stimulieren. Jüngste Experimente sind vielversprechend.
Forscher nutzten Bioengineering, um Mäuse mit einem menschlichen Gen zu erzeugen, das das defekte Hämoglobin produziert, das die Sichelzellenkrankheit verursacht. Den Mäusen wurde Knochenmark entnommen, das das defekte Hämoglobin-Gen enthielt, und durch Hinzufügen des menschlichen beta-Hämoglobin-Gens, das die Sichelzellkrankheit verhindert, genetisch „korrigiert“. Das korrigierte Knochenmark wurde dann in andere Mäuse mit Sichelzellkrankheit transplantiert. Die genetisch korrigierten Mäuse begannen, hohe Mengen normaler roter Blutkörperchen zu produzieren und zeigten eine dramatische Reduzierung der Sichelzellen. Die Wissenschaftler sind zuversichtlich, dass die Techniken auf die Gentransplantation beim Menschen übertragen werden können, indem sie eine autologe Transplantation verwenden, bei der einige der eigenen Knochenmarkzellen des Patienten entnommen und genetisch korrigiert werden.