Guinguette Marais Poitevin

Wir haben bereits festgestellt, dass eine wichtige Eigenschaft der DNA ihre Treue ist: Sie gibt die meiste Zeit über genau die gleiche Information von einer Generation zur nächsten weiter. Allerdings können sich DNA-Sequenzen auch verändern. Veränderungen in DNA-Sequenzen werden als Mutationen bezeichnet. Wenn eine Mutation den Phänotyp eines Individuums verändert, wird das Individuum als Mutant bezeichnet. Natürlich vorkommende, aber seltene Sequenzvarianten, die sich deutlich von einer normalen, wildtypischen Sequenz unterscheiden, werden ebenfalls als Mutationen bezeichnet.

Auf der anderen Seite gibt es viele natürlich vorkommende Varianten für Merkmale, für die kein eindeutiger Normaltyp definiert werden kann; daher verwenden wir den Begriff Polymorphismus, um Varianten von DNA-Sequenzen (und anderen Phänotypen) zu bezeichnen, die in einer Population mit relativ hoher Häufigkeit (>1%) nebeneinander existieren.

Polymorphismen und Mutationen entstehen durch ähnliche biochemische Prozesse, aber die Verwendung des Wortes „Polymorphismus“ vermeidet die Annahme, dass ein bestimmtes Allel eher normal oder abnormal ist. Zum Beispiel wird eine Veränderung in der DNA-Sequenz einer Person, die zu einer Krankheit wie Krebs führt, passenderweise als Mutation bezeichnet, aber ein Unterschied in der DNA-Sequenz, der erklärt, ob eine Person rotes statt braunes oder schwarzes Haar hat, ist ein Beispiel für Polymorphismus. Molekulare Marker, die wir in Kapitel 9 besprechen werden, sind eine besonders nützliche Art von Polymorphismus für einige Bereiche der Genetikforschung.