Ich denke, Sie sind verpflichtet, eine Knochenmarksbiopsie durchzuführen. Und einen CT-Scan, um nach Splenomegalie zu suchen.
Susan E. Wheaton, MD
Golden Valley, MN
- Erheben Sie eine gute klinische und familiäre Vorgeschichte.
- Warnen Sie den Patienten bezüglich des Thromboserisikos.
- Sehen Sie den Patienten einmal jährlich zur Überwachung.
Kelty R. Baker, MD
Houston, TX
Kontrollieren Sie das komplette Blutbild (CBC) alle sechs Monate. Es sind keine weiteren Maßnahmen erforderlich, es sei denn, es gibt signifikante Veränderungen im CBC oder ein thrombotisches Ereignis.
Majid Shojania, MD
Winnipeg, Kanada
Die JAK2-Mutation sollte in der Normalbevölkerung nicht vorhanden sein; sie ist ein Zeichen für einen hämatologischen Zustand, aber nicht spezifisch. Sie kommt häufiger bei Patienten mit Polycythemia vera oder Myelofibrose vor, kann aber auch bei Patienten mit myelodysplastischen Syndromen (MDS) und Leukämien gesehen werden. Wenn die Werte normal sind und der Patient asymptomatisch ist, würde ich alle sechs bis 12 Monate eine allgemeine körperliche Untersuchung und grundlegende Laboruntersuchungen, einschließlich CBC, durchführen.
William Caceres, MD
San Juan VA Medical Center
Río Piedras, Puerto Rico
Eine JAK2-Mutation führt zu einer höheren Thromboseneigung, wenn der Patient jung ist. Bei einem älteren Patienten würde ich eine Beobachtung in Betracht ziehen, mit der vermuteten Entwicklung eines myeloproliferativen Neoplasmas (MPN) oder atypischen MDS in der Zukunft. Ich würde auch Aspirin in Betracht ziehen.
Antoine Sayegh, MD
Roseville, CA
Keine Behandlung notwendig. Die prognostische Bedeutung ist unklar. Ich würde den Patienten beobachten, einschließlich eines jährlichen CBC, um zu sehen, ob sich etwas entwickelt.
Alan Feiner, MD
Denver, CO
Es ist möglich, Klonalität ohne Krankheit zu sehen. Ich würde keine seriellen Gentests durchführen, sondern den Symptomen folgen und routinemäßige Blutuntersuchungen durchführen lassen. Ich würde auch den Arzt konsultieren, der den JAK2-Test angeordnet hat.
Russel Kaufman, MD
Durham, NC
Ich würde die Werte alle sechs Monate für ein oder zwei Jahre überwachen; wenn sie normal sind, würde ich nur jährliche CBC als Teil der Gesundheitserhaltung fortsetzen.
Mary Klix, MD
Anchorage, AK
Nichts tun.
Enrique Davila, MD
Miami, FL
Nichts tun.
George T. Conklin, MD
Houston, TX
Eine JAK2-Mutation kann ein Vorbote für eine zukünftige MPN sein. Ich würde ein MPN-Symptom-Bewertungsformular verwenden, um sorgfältig zu dokumentieren, ob der Patient bereits irgendwelche Symptome hat. Eine körperliche Untersuchung zur Beurteilung der Splenomegalie sollte ebenfalls durchgeführt werden. Unter der Annahme, dass keine Behandlung indiziert ist, würde ich erwägen, den Patienten alle sechs Monate mit einer Untersuchung und einem CBC zu begleiten.
Rahul R. Naik, MD
Santa Clarita, CA
Die endotheliale Expression von JAK2V617F kann das thrombotische Risiko durch eine erhöhte p-Selektin-Expression erhöhen. Dies könnte der Grund für das vermehrte Auftreten von Thrombosen, insbesondere in splanchnischen Gefäßen, bei Patienten mit JAK2V617F-Positivität ohne eine offene MPN sein. Es gibt auch Hinweise darauf, dass Hydroxyharnstoff das Thromboserisiko durch Umkehrung der p-Selektin-Expression effektiv umkehren kann. (Guy A, et al. Vascular endothelial cell expression of JAK2V617F is sufficient to promote a pro-thrombotic state due to increased P-selectin expression. Haematologica. 2019; 104:70-81.)
Ob Hydroxyharnstoff unter diesen Umständen zur Thromboseprophylaxe eingesetzt werden kann, ist jedoch umstritten, und die bestehenden Leitlinien haben diese Praxis nicht berücksichtigt.
Deshalb bin ich der Meinung, dass das Management jedes Patienten individualisiert werden muss, unter Berücksichtigung seiner anderen vaskulären Risikofaktoren und seines Alters. Ich würde Hydroxyurea bei ausgewählten Patienten mit positivem JAK2V617F ohne Thrombose oder MPN einsetzen.
Thamudika Vithanage, MBBS, MD
Panadura, Sri Lanka
Wiederholen Sie den Test. Es kann ein falsches Positiv sein. Ich hatte einen solchen Patienten, der 35 Jahre alt war.
Joel H. Lundberg, MD
Fond du Lac, WI
Handeln Sie nicht sofort auf das abnorme JAK2. Eine enge Überwachung des Patienten mit CBCs und auf thrombotische Ereignisse ist erforderlich. Die Häufigkeit der Besuche kann durch Faktoren wie Alter und zusätzliches Risiko für venöse Thromboembolien, einschließlich Fettleibigkeit, beeinflusst werden.
David Osafo, MD
Ruston, LA
Ich habe das vor Jahren durch einen falschen Klick auf den Bestellschein gemacht. Patient informiert, keine Behandlung durchgeführt. Zu diesem Zeitpunkt ist alles in Ordnung.
Rick Grapski, MD
Knoxville, TN
Ich würde das Alter und vielleicht die allelische Belastung der Mutation berücksichtigen. Ich glaube, der Patient sollte informiert werden und alle sechs Monate und dann jährlich mit einem CBC verfolgt werden. Wenn die Allellast >10 Prozent und das Alter >40 Jahre beträgt, würde ich diesen Patienten als thrombosegefährdet betrachten, besonders wenn sie oder er eine erworbene oder vererbte Thrombophilie, Hyperlipidämie, Diabetes, Bluthochdruck oder eine Vorgeschichte als Raucher hat. In diesem Fall würde ich eine Knochenmarksbiopsie anordnen, um die Diagnose einer myeloproliferativen Störung (einschließlich Prä-MPD) zu stellen. Wenn keine Kontraindikationen vorliegen, würde ich wahrscheinlich zu niedrig dosiertem Aspirin raten, besonders bei Patienten >60 Jahre alt. Statin wird auch bei leichter Hyperlipidämie von Vorteil sein.
Und ich würde die dänischen Bevölkerungsdaten zu JAK2+ bei „gesunden“ Personen von Forschern um Hans C. Hasselbalch gründlich studieren.
Jiri Schwarz, MD, PhD
Prag, Tschechien