Unser Patient stellte sich mit allmählich fortschreitender beidseitiger Schwäche der unteren Extremitäten vor. Das Vorhandensein von systemischen Symptomen, wie leichte Ermüdbarkeit und Myalgien, zusammen mit den signifikant erhöhten TSH-Werten bei der Vorstellung wiesen auf eine hypothyreote Myopathie hin. Die Muskelschwäche des Patienten besserte sich auch nach Normalisierung des TSH-Spiegels nicht mit einer Schilddrüsenhormonsubstitution, was zur Suche nach anderen Ursachen führte.
Zusätzlich zur Hypothyreose gehören zu den häufigen Ätiologien der Myopathie Malignität, erbliche Ursachen, Sarkoidose, Infektionen, Elektrolytanomalien und bestimmte Medikamente. Autoimmunerkrankungen wie Polymyositis, Dermatomyositis, Einschlusskörpermyositis und Overlap-Syndrome verursachen ebenfalls Myopathie. Diese Erkrankungen sollten bei einem Patienten mit Verdacht auf Hypothyreose-Myopathie, der sich mit Schilddrüsenhormonersatz nicht bessert, nicht übersehen werden. Das pathognomonische Merkmal der hypothyreoten Myopathie ist die klinische Verbesserung der Myopathie und die Auflösung der Laboranomalien nach der Substitution mit Schilddrüsenhormonen. Hypothyreose verursacht Myopathie durch Unterdrückung der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung und Glykogenolyse im Skelettmuskel, wodurch die wichtigsten oxidativen Wege der Energieproduktion gehemmt werden. Die Elektromyographie bei hypothyreoter Myopathie zeigt eine verringerte Dauer der motorischen Einheitspotentiale und eine erhöhte Anzahl von polyphasischen Potentialen, aber diese Befunde treten nur bei der Hälfte der Patienten auf. Die Muskelbiopsie bei hypothyreoter Myopathie kann in den meisten Fällen normal sein. Die häufigsten Veränderungen, die bei der Biopsie festgestellt werden, sind eine Hypertrophie der Typ-1-Fasern mit selektiver Atrophie der Typ-2-Fasern. Typ-2-Fasern haben eine erhöhte Abhängigkeit von der anaeroben Glykolyse im Vergleich zu Typ-1-Fasern. In einigen Fällen wurden bei der Biopsie Myofasernekrosen und das Vorhandensein von kernartigen Strukturen festgestellt. Diese histopathologischen Befunde ähneln den Befunden, die im Verlauf der Denervierung bei neurogenen Muskelerkrankungen gesehen werden. Die Muskelbiopsie unseres Patienten zeigte eine leichte Gruppierung von Typ-1-Fasern und einen Anstieg der unspezifischen Esterase in atrophischen Fasern, was auf eine fortschreitende Denervierung hinweist. Dies veranlasste uns zu der Annahme, dass unsere Patientin zusätzlich zur Polymyositis eine Komponente der Hypothyreose haben könnte, die zu ihrer Muskelschwäche beiträgt, was im Folgenden erläutert wird.
Eine seltene Form der hypothyreoten Myopathie ist ein Polymyositis-ähnliches Syndrom, bei dem die Muskelenzyme wie bei den entzündlichen Myopathien deutlich erhöht sind. Dies macht es schwierig, zwischen den beiden Myopathien zu unterscheiden. Beim Polymyositis-ähnlichen Syndrom ist die Beteiligung der Achsen- und Beckenmuskulatur weit verbreitet, während dies bei der hypothyreoten Myopathie selten der Fall ist. Es gibt keine spezifischen Befunde bei Elektromyographie und Muskelbiopsie, die für dieses Syndrom identifiziert wurden. Das Kennzeichen für die Diagnose eines Polymyositis-ähnlichen Syndroms bei Hypothyreose ist die klinische Reaktion auf eine Schilddrüsenhormon-Substitution, die derjenigen bei hypothyreoter Myopathie ähnelt. Dies hilft, diese Entität von der Polymyositis zu unterscheiden, die nicht auf Schilddrüsenhormonsubstitution anspricht.
Die Polymyositis ist eine chronische Autoimmunerkrankung, die mit progressiver proximaler Muskelschwäche und signifikant erhöhten Muskelenzymen einhergeht. Die Assoziation der Polymyositis mit anderen Autoimmunerkrankungen, wie der gemischten Bindegewebserkrankung (MCTD), dem systemischen Lupus erythematodes (SLE), der Sklerodermie und dem Sjogren-Syndrom, ist bekannt. Aber es gibt nur wenige Berichte über die Assoziation von Polymyositis mit einer AITD. Systemische und Schilddrüsen-Autoimmunerkrankungen können sich häufig überschneiden. Im Vergleich zum Morbus Basedow wurde festgestellt, dass die Koexistenz von Hashimoto-Thyreoiditis bei Patienten mit systemischen Autoimmunerkrankungen häufiger vorkommt. Die Koexistenz von Polymyositis mit AITD kann durch gemeinsame Umwelt- und genetische Faktoren erklärt werden. Bei unserem Patienten gab es keinen Hinweis auf eine AITD, was diesen Fall einzigartig macht. Patienten mit Polymyositis mit einem positiven Anti-JO 1-Antikörper haben eine höhere Wahrscheinlichkeit einer Lungenbeteiligung und der Entwicklung einer interstitiellen Lungenerkrankung. Die Polymyositis-Diagnose kann oft der Diagnose einer Hypothyreose vorausgehen; bei Patienten mit Hyperthyreose wird sie meist später diagnostiziert. Eine schlechte Prognose bei Polymyositis ist mit dem Vorhandensein von Malignität, höherem Alter und dem Vorhandensein von Anti-SSA-Antikörpern verbunden. Unsere Patientin ist eine ältere Frau mit einer positiven Anamnese des Sjogren-Syndroms, und ihre Anti-SSA-Antikörperspiegel waren erhöht. Malignität ist bei Polymyositis-Patienten mit zugrunde liegender Hypothyreose häufiger als bei Hyperthyreose. Ovarial- und Lungenkrebs sind die häufigsten Krebsarten, die mit Polymyositis assoziiert sind.
Elektromyographie bei Polymyositis kann polyphasische motorische Einheitspotentiale von geringer Amplitude und kurzer Dauer zusammen mit Fibrillationswellen und Insertionsirritabilität zeigen . Eine Muskelbiopsie kann unspezifische Merkmale einer Myopathie zeigen, wie z. B. Variationen der Fasergröße, zusammen mit Degenerationsherden, Nekrosen und ausgedehnten mononukleären Entzündungsinfiltraten. Die Elektromyographie bei unserem Patienten zeigte primär myopathische Merkmale, wie z. B. eine abnorme Insertionsaktivität. Das Vorhandensein von entzündlichem Exsudat um endomysiale Blutgefäße, Muskelfaser-Variationen und Nekrose bei unserem Patienten war mit Polymyositis vereinbar.