Was sind die Mukopolysaccharidosen?
Die Mukopolysaccharidosen sind eine Gruppe von erblichen Stoffwechselkrankheiten, die durch das Fehlen oder die Fehlfunktion bestimmter Enzyme verursacht werden, die der Körper benötigt, um Moleküle namens Glykosaminoglykane abzubauen – lange Ketten von Zuckern (Kohlenhydraten) in jeder unserer Zellen. Diese Zellen helfen beim Aufbau von Knochen, Knorpeln, Sehnen, Hornhaut, Haut und Bindegewebe. Glykosaminoglykane (früher Mucopolysaccharide genannt) finden sich auch in der Flüssigkeit, die unsere Gelenke schmiert.
Personen mit einer Mucopolysaccharidose-Störung produzieren entweder nicht genug von einem der 11 Enzyme, die benötigt werden, um diese Zuckerketten in Proteine und einfachere Moleküle aufzuspalten, oder sie produzieren Enzyme, die nicht richtig funktionieren. Mit der Zeit sammeln sich diese Glykosaminoglykane in den Zellen, im Blut, im Gehirn und Rückenmark sowie im Bindegewebe an. Das Ergebnis ist eine dauerhafte, fortschreitende Zellschädigung, die das Aussehen, die körperlichen Fähigkeiten, die Funktion von Organen und Systemen und in den meisten Fällen auch die geistige Entwicklung des Betroffenen beeinträchtigt. Die Symptome können ähnlich sein oder zwischen den verschiedenen Typen der Erkrankung variieren.
Die Mukopolysaccharidosen gehören zu einer größeren Gruppe von Erkrankungen, die lysosomale Speicherkrankheiten genannt werden. Dabei handelt es sich um Erkrankungen, bei denen sich große Mengen von Molekülen, die normalerweise in intrazellulären Kompartimenten, den Lysosomen, abgebaut oder in kleinere Teile zerlegt werden, in schädlichen Mengen in den Zellen und Geweben des Körpers ansammeln, insbesondere in den Lysosomen. Die Hauptfunktion der Lysosomen ist die Verdauung nicht funktionsfähiger Zell- und anderer Materialien (einschließlich Bakterien und Zelltrümmern).
Eine weitere lysosomale Speicherkrankheit, die oft mit den Mukopolysaccharidosen verwechselt wird, ist die Mukolipidose. Bei dieser Erkrankung werden neben kleineren Kohlenhydraten, den Zuckern, auch übermäßige Mengen an fetthaltigen Stoffen, den so genannten Lipiden (einem weiteren Hauptbestandteil lebender Zellen), gespeichert. Personen mit Mukolipidose können einige der klinischen Merkmale aufweisen, die mit den Mukopolysaccharidosen assoziiert sind (bestimmte Gesichtszüge, Anomalien der Knochenstruktur und Schädigungen des Gehirns).
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Wer ist gefährdet?
Schätzungen zufolge hat etwa eines von 25.000 Babys, die in den USA geboren werden, eine Form der Mukopolysaccharidosen. Es handelt sich dabei um autosomal rezessive Erkrankungen, was bedeutet, dass nur Personen betroffen sind, die das defekte Gen von beiden Elternteilen erben. Wenn beide Elternteile eine Kopie des defekten Gens haben, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von eins zu vier, dass das Kind betroffen sein wird. Die Eltern und Geschwister eines betroffenen Kindes haben möglicherweise keine Anzeichen der Erkrankung. Unbetroffene Geschwister und ausgewählte Verwandte eines Kindes mit einer der Mukopolysaccharidosen können eine Kopie des defekten Gens tragen und es an ihre eigenen Kinder weitergeben. (Die einzige Ausnahme ist MPS II oder das Hunter-Syndrom, das eine X-chromosomal rezessive Erkrankung ist. Bei MPS II gibt nur die Mutter das defekte Gen an den Sohn weiter.)
Im Allgemeinen können die folgenden Faktoren die Wahrscheinlichkeit erhöhen, eine genetische Krankheit zu haben oder weiterzugeben:
- Eine Familiengeschichte mit einer genetischen Krankheit
- Eltern, die eng miteinander verwandt sind oder Teil einer bestimmten ethnischen oder geographischen Gemeinschaft sind
- Eltern, die keine Krankheitssymptome zeigen, aber ein Krankheitsgen tragen.
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Was sind die Anzeichen und Symptome?
Die Mukopolysaccharidosen weisen viele gemeinsame klinische Merkmale auf, haben aber unterschiedliche Schweregrade. Diese Merkmale können oder müssen bei der Geburt nicht offensichtlich sein, sondern schreiten fort, wenn die Einlagerung von Glykosaminoglykanen Knochen, Skelettstruktur, Bindegewebe und Organe betrifft. Das Erkrankungsalter variiert stark.
Neurologische Komplikationen können Schäden an Neuronen (spezialisierte Nervenzellen, die Signale im ganzen Körper senden und empfangen) umfassen. Schmerzen und beeinträchtigte motorische Funktionen (Fähigkeit, Muskelbewegungen auszulösen und zu kontrollieren) können durch komprimierte Nerven oder Nervenwurzeln im Rückenmark oder im peripheren Nervensystem entstehen. Das periphere Nervensystem verbindet das Gehirn und das Rückenmark mit Sinnesorganen wie den Augen und mit anderen Organen, Muskeln und Geweben im ganzen Körper. Betroffene Personen können einen normalen Intellekt haben oder eine tiefgreifende geistige Behinderung, eine Entwicklungsverzögerung oder schwere Verhaltensprobleme aufweisen. Viele Betroffene haben Probleme mit Hyperaktivität, Depressionen, Sprach- und Hörstörungen. Hydrozephalus, eine übermäßige Ansammlung von Liquor im Gehirn, die einen erhöhten Druck im Kopf verursachen kann, ist bei einigen Mukopolysaccharidosen häufig. Die Hornhaut des Auges wird durch die Einlagerung oft trüb, und auch eine Degeneration der Netzhaut und ein Glaukom können das Sehvermögen beeinträchtigen.
Zu den körperlichen Symptomen gehören in der Regel grobe Gesichtszüge (einschließlich eines flachen Nasenrückens, dicker Lippen und eines vergrößerten Mundes und einer vergrößerten Zunge), eine kurze Statur mit einem unverhältnismäßig kurzen Rumpf (Zwergwuchs), eine abnorme Größe und/oder Form der Knochen (Dysplasie) und andere Unregelmäßigkeiten des Skeletts, verdickte Haut, vergrößerte Organe wie Leber oder Milz, Hernien, Inkontinenz und übermäßige Körperbehaarung. Kurze und oft krallenartige Hände, fortschreitende Gelenksteifigkeit und das Karpaltunnelsyndrom können die Beweglichkeit und Funktion der Hände einschränken. Wiederkehrende Atemwegsinfektionen sind häufig, ebenso wie eine obstruktive Atemwegserkrankung und obstruktive Schlafapnoe. Viele Betroffene haben auch eine Herzerkrankung, oft mit vergrößerten oder erkrankten Herzklappen. Menschen mit MPS haben auch eine deutlich verkürzte Lebenserwartung.
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Was sind die verschiedenen Typen der Mukopolysaccharidosen?
Es wurden sieben verschiedene klinische Typen und zahlreiche Subtypen der Mukopolysaccharidosen identifiziert. Obwohl sich jede Mukopolysaccharidose (MPS) klinisch unterscheidet, erleben die meisten Individuen eine Periode normaler Entwicklung, gefolgt von einer Verschlechterung der körperlichen und/oder geistigen Funktion.
MPS I wurde historisch in drei große Gruppen unterteilt, basierend auf der Schwere der Symptome – Hurler, Hurler-Scheie und Scheie (in abnehmender Reihenfolge der Schwere). (Das Scheie-Syndrom war früher als MPS V bekannt, bevor es in MPS I aufgenommen wurde). MPS I kann als ein kontinuierliches Krankheitsspektrum betrachtet werden, mit den am schwersten betroffenen Personen am einen Ende, den weniger schwer betroffenen (abgeschwächten) am anderen Ende und einem breiten Spektrum unterschiedlicher Schweregrade dazwischen. Bei allen Personen mit MPS I fehlt das Enzym alpha-L-Iduronidase, das für den Abbau von Glykosaminoglykanen benötigt wird, oder es ist nicht in ausreichender Menge vorhanden.
Kinder mit MPS I zeigen bei der Geburt oft keine Symptome, entwickeln aber nach dem ersten Lebensjahr Komplikationen. Zu den neurologischen Symptomen gehören Hydrozephalus (die übermäßige Ansammlung von Liquor im Gehirn), ein vergrößerter Kopf und eine getrübte Hornhaut, wenn das Kind älter wird. Andere häufige neurologische Komplikationen können Sehstörungen und Sehverlust, Karpaltunnelsyndrom oder andere Nervenkompressionen und eingeschränkte Gelenkbewegungen sein.
- Kinder mit weniger schweren Formen von MPS l können normale Intelligenz oder leichte bis mittlere geistige Beeinträchtigungen oder Lernschwierigkeiten haben. Einige Kinder können psychiatrische Probleme haben. Im Jugendalter können sich Atemprobleme, Schlafapnoe und Herzerkrankungen entwickeln. Personen mit der am wenigsten schweren Form von MPS können bis ins Erwachsenenalter leben, während andere Personen in diesem Spektrum bis ins späte Teenageralter oder in die frühen Zwanziger Jahre leben können.
- Bei der schwersten Form von MPS I (Hurler-Syndrom) ist die Entwicklungsverzögerung am Ende des ersten Lebensjahres offensichtlich. Kinder hören normalerweise zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr auf, sich zu entwickeln. Es folgt ein fortschreitender geistiger Verfall und der Verlust körperlicher Fähigkeiten. Die Sprache kann aufgrund des Hörverlustes eingeschränkt sein. Zu den körperlichen Symptomen gehören eine Verlangsamung des Wachstums vor dem Ende des ersten Lebensjahres, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien, Hernien, ausgeprägte Gesichtszüge und vergrößerte Organe. Die Nahrungsaufnahme kann bei einigen Kindern schwierig sein. Kinder mit schwerem MPS I sterben oft vor dem 10. Lebensjahr aufgrund einer obstruktiven Atemwegserkrankung, Atemwegsinfektionen oder kardialen Komplikationen.
MPS II (auch Hunter-Syndrom genannt) wird durch das Fehlen des Enzyms Iduronat-Sulfatase verursacht (das die Glykosaminoglykane Heparinsulfat und Dermatansulfat innerhalb der Zellen abbaut). Obwohl es früher anhand der Schwere der Symptome in zwei Gruppen eingeteilt wurde, wird MPS II auch als ein kontinuierliches Krankheitsspektrum betrachtet. MPS II ist die einzige Mukopolysaccharidose-Erkrankung, bei der allein die Mutter das defekte Gen an den Sohn weitergeben kann (sog. X-chromosomal rezessiv). Die Krankheit tritt fast ausschließlich bei jungen Männern auf, obwohl auch Fälle von betroffenen Frauen berichtet wurden.
- Kinder mit der schwereren Form von MPS II weisen viele der neurologischen und körperlichen Merkmale auf, die mit schwerer MPS I assoziiert sind, jedoch mit milderen Symptomen. Der Beginn der Erkrankung liegt meist zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr. Die Entwicklungsverzögerung wird meist zwischen dem 18. und 36. Lebensmonat bemerkt, gefolgt von einem fortschreitenden Verlust von Fähigkeiten. Weitere neurologische Symptome können ein erhöhter Hirndruck, Gelenksteifigkeit, Netzhautdegeneration und fortschreitender Hörverlust sein. Weißliche Hautläsionen können an den Oberarmen, dem Rücken und den Oberschenkeln gefunden werden. Der Tod durch eine Erkrankung der oberen Atemwege oder kardiovaskuläres Versagen tritt gewöhnlich im Alter von 15 Jahren ein.
- Kinder mit einer weniger schweren Form von MPS II werden oft im zweiten Lebensjahrzehnt diagnostiziert. Intellekt und soziale Entwicklung sind nicht betroffen. Die körperlichen Merkmale sind bei diesen Kindern weniger auffällig und entwickeln sich viel langsamer, und die Skelettprobleme können weniger schwerwiegend sein. Menschen mit weniger schwerem MPS II können bis zu ihrem 50. Lebensjahr oder darüber hinaus leben, obwohl Komplikationen der Atemwege und des Herzens zum vorzeitigen Tod beitragen können.
MPS III (auch Sanfilippo-Syndrom genannt) ist durch schwere neurologische Symptome gekennzeichnet, zu denen fortschreitende Demenz, aggressives Verhalten, Hyperaktivität, Krampfanfälle, teilweise Taubheit und Sehverlust sowie die Unfähigkeit, mehr als ein paar Stunden am Stück zu schlafen, gehören. MPS III wirkt sich bei Kindern unterschiedlich aus und schreitet bei einigen Kindern schneller voran als bei anderen. Die frühe geistige und motorische Entwicklung kann etwas verzögert sein. Betroffene Kinder zeigen zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr eine deutliche Verschlechterung der Lernfähigkeit, gefolgt von einem eventuellen Verlust der sprachlichen Fähigkeiten und dem Verlust eines Teils oder des gesamten Hörvermögens. Diese Kinder neigen dazu, zuerst die gelernten Wörter zu verlieren, gefolgt vom Verlust der motorischen Fähigkeiten. Einige Kinder lernen möglicherweise nie sprechen. Mit dem Fortschreiten der Krankheit werden die Kinder zunehmend unsicherer auf den Beinen und die meisten können bis zum Alter von 10 Jahren nicht mehr laufen.
Die Lebenserwartung bei MPS III ist sehr unterschiedlich. Die meisten Menschen mit MPS III leben bis ins Teenageralter, einige sogar bis in die 20er oder 30er Jahre.
Es gibt vier verschiedene Typen von MPS III, die jeweils durch die Veränderung eines anderen Enzyms verursacht werden, das für den vollständigen Abbau der Heparansulfat-Zuckerkette benötigt wird. Es gibt nur wenige klinische Unterschiede zwischen diesen vier Typen, aber die Symptome sind bei Kindern mit Typ A am schwersten und scheinen schneller zu verlaufen.
- MPS IIIA wird durch das fehlende oder veränderte Enzym Heparan-N-Sulfatase verursacht
- MPS IIIB wird durch das fehlende oder mangelhafte Enzym alpha-N-Acetylglucosaminidase verursacht
- MPS IIIC entsteht durch das fehlende oder veränderte Enzym Acetyl-CoA:Alpha-Glucosaminid-Acetyltransferase
- MPS IIID wird durch das fehlende oder mangelhafte Enzym N-Acetylglucosamin-6-Sulfat verursacht.
MPS IV (auch Morquio-Syndrom genannt) hat zwei Subtypen, die durch die fehlenden oder mangelhaften Enzyme N-Acetylgalactosamin-6-Sulfatase (Typ A) oder Beta-Galactosidase (Typ B) entstehen, die für den Abbau der Zuckerkette Keratansulfat benötigt werden. Die klinischen Merkmale sind bei beiden Typen ähnlich, erscheinen aber bei MPS IVB milder. Der Beginn liegt zwischen dem 1. und 3. Lebensjahr. Zu den neurologischen Komplikationen gehören die Kompression von Spinalnerven und Nervenwurzeln durch extreme, fortschreitende Skelettveränderungen sowie Hörverlust und Hornhauttrübungen. Die Intelligenz ist normal, es sei denn, es entwickelt sich ein Hydrozephalus, der nicht behandelt wird.
Das körperliche Wachstum verlangsamt sich und kommt oft um das 8. Lebensjahr herum zum Stillstand. Unter den vielen Skelettanomalien, die bei Menschen mit Morquio-Syndrom zu sehen sind, können die Knochen, die die Verbindung zwischen Kopf und Hals stabilisieren, missgebildet sein (Odontoid-Hypoplasie), und ein chirurgischer Eingriff, der als Fusion der Halswirbelsäule bezeichnet wird, kann lebensrettend sein. Weitere Skelettveränderungen sind ein vorstehendes Brustbein, eine seitlich und nach vorne gekrümmte Wirbelsäule und eine Kniescheibendeformität (bei der die Knie einwärts gewinkelt sind und sich berühren). Eingeschränkte Atmung, Gelenksteifheit und Herzerkrankungen sind ebenfalls häufig. Kinder mit der schwereren Form von MPS IV werden möglicherweise nicht älter als 20 oder 30 Jahre.
MPS VI (auch Maroteaux-Lamy-Syndrom genannt) wird durch den Mangel des Enzyms N-Acetylgalactosamin 4-Sulfatase verursacht. MPS VI hat eine variable Bandbreite an schweren Symptomen. Während die Kinder in der Regel eine normale intellektuelle Entwicklung haben, weisen sie viele der körperlichen Symptome auf, die bei schwerem MPS I auftreten. Zusätzlich zu vielen der neurologischen Komplikationen, die bei anderen MPS-Erkrankungen auftreten, haben Menschen mit MPS VI eine Verdickung der Dura (die Membran, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt und schützt) und können taub werden. Zu den Augenproblemen gehören Trübungen der Hornhaut, Glaukom (eine Gruppe von Erkrankungen, die den Sehnerv schädigen), Schwellungen des Sehnervs oder des Sehnervenkopfes und eine Degeneration des Sehnervs.
Das Wachstum ist zunächst normal, hört aber im Alter von 8 Jahren plötzlich auf. Die Skelettveränderungen sind fortschreitend, was die Bewegung einschränkt. Fast alle Kinder haben eine Form der Herzerkrankung, meist mit Klappenfehlfunktion.
MPS VII (auch Sly-Syndrom genannt) ist eine der seltensten Formen der Mukopolysaccharidosen. Die Störung wird durch einen Mangel des Enzyms Beta-Glucuronidase verursacht. In seiner seltensten Form führt MPS VII dazu, dass Kinder mit einem Hydrops fetalis geboren werden, bei dem extreme Mengen an Flüssigkeit im Körper zurückgehalten werden. Die Überlebenszeit beträgt in diesen Fällen meist nur wenige Monate oder weniger. Die meisten Kinder mit MPS VII sind weniger stark betroffen. Zu den neurologischen Symptomen gehören eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung im Alter von 3 Jahren, Hydrozephalus, Nerveneinklemmungen, ein gewisser Verlust des Sehvermögens, Gelenksteifigkeit und eingeschränkte Bewegungen. Zusätzlich zu den Skelettproblemen kann es bei einigen Betroffenen in den ersten Lebensjahren zu wiederholten Anfällen von Lungenentzündung kommen. Die meisten Kinder mit MPS VII leben bis ins Teenageralter oder junge Erwachsenenalter.
Die MPS IX-Erkrankung entsteht durch einen Hyaluronidase-Mangel. Sie ist extrem selten. Gelenkbewegung und Intelligenz sind nicht betroffen. Zu den Symptomen gehören knotige Weichteilmassen, die sich um Gelenke herum befinden, mit Episoden von schmerzhaften Schwellungen der Gewebemassen und Schmerzen, die innerhalb von 3 Tagen spontan aufhören. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsveränderungen, Kleinwuchs, multiple Weichteilmassen und einige Knochenerosionen, die auf Röntgenaufnahmen des Beckens zu sehen sind.
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Wie werden die Mukopolysaccharidosen diagnostiziert?
Die klinische Untersuchung und Tests zum Nachweis einer übermäßigen Ausscheidung von Mukopolysacchariden im Urin sind die ersten Schritte bei der Diagnose einer MPS-Erkrankung. Enzymtests (Untersuchung verschiedener Zellen oder von Blut in Kultur auf Enzymmangel) sind notwendig, um eine endgültige Diagnose zu stellen. Eine pränatale Diagnose mittels Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsie kann überprüfen, ob ein Fötus von der Erkrankung betroffen ist. Eine genetische Beratung kann Eltern mit einer Familienanamnese von MPS helfen, festzustellen, ob sie das mutierte Gen tragen, das die Störungen verursacht.
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Wie werden die Mukopolysaccharidosen behandelt?
Zurzeit gibt es keine Heilung für diese Störungen. Die medizinische Versorgung ist darauf ausgerichtet, die systemischen Erkrankungen zu behandeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Eine Änderung der Ernährung kann das Fortschreiten der Krankheit nicht verhindern.
Operationen können helfen, überschüssige Liquorflüssigkeit aus dem Gehirn abzuleiten und Nerven und Nervenwurzeln zu befreien, die durch Skelett- und andere Anomalien komprimiert sind. Eine Hornhauttransplantation kann die Sehkraft bei Personen mit starker Hornhauttrübung verbessern. Die Entfernung der Mandeln und Polypen kann die Atmung bei Personen mit obstruktiven Atemwegserkrankungen und Schlafapnoe verbessern.
Eine Enzymersatztherapie wird derzeit bei MPS I, MPS II, MPS IVA, MPS VI und MPS VII eingesetzt und wird bei anderen MPS-Erkrankungen getestet. Bei der Enzymersatztherapie wird eine intravenöse Lösung verabreicht, die ein Enzym enthält, das im Körper fehlt oder mangelhaft ist. Sie heilt nicht die neurologischen Manifestationen der Krankheit, hat sich aber als nützlich erwiesen, um nicht-neurologische Symptome und Schmerzen zu reduzieren.
Knochenmarkstransplantation (BMT) und Nabelschnurblut-Transplantation (UCBT) haben begrenzten Erfolg bei der Behandlung der Mukopolysaccharidosen. Abnormale körperliche Merkmale, mit Ausnahme derjenigen, die das Skelett und die Augen betreffen, können verbessert werden, aber die neurologischen Ergebnisse sind unterschiedlich. BMT und UCBT sind risikoreiche Verfahren und werden in der Regel nur nach einer ausführlichen Untersuchung und Beratung der Familienmitglieder durchgeführt.
Physikalische Therapie und tägliche Bewegung können Gelenkprobleme verzögern und die Beweglichkeit verbessern.
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Welche Forschung wird betrieben?
Die Aufgabe des National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ist es, grundlegende Erkenntnisse über das Gehirn und das Nervensystem zu erlangen und dieses Wissen zu nutzen, um die Belastung durch neurologische Erkrankungen zu verringern. Das NINDS ist eine Komponente der National Institutes of Health, dem weltweit führenden Förderer biomedizinischer Forschung.
Vieles von dem, was wir über die Biochemie der Mukopolysaccharidosen wissen, wurde am NIH von Dr. Elizabeth Neufeld entdeckt.
NINDS unterstützt zusammen mit anderen NIH-Instituten das Lysosomal Disease Network, ein Netzwerk von Zentren, das sich mit einigen der größten Herausforderungen bei der Diagnose, Behandlung und Therapie von Krankheiten, einschließlich der Mukopolysaccharidosen, beschäftigt. Die Zentren führen Längsschnittstudien über den natürlichen Verlauf und/oder die Behandlung dieser Erkrankungen durch. Weitere Studien legen den Schwerpunkt auf die quantitative Analyse der Struktur und Funktion des Zentralnervensystems sowie auf die Entwicklung von Biomarkern (Anzeichen, die auf die Diagnose oder das Fortschreiten einer Krankheit hinweisen) für diese Erkrankungen.
Forschungen, die vom NINDS finanziert wurden, haben gezeigt, dass eine durch Viren verabreichte Gentherapie in Tiermodellen der Mukopolysaccharidosen den Aufbau von Speichermaterialien in den Gehirnzellen stoppen und Lernen und Gedächtnis verbessern kann. Derzeit ist keine Gentherapie für MPS-Erkrankungen für den klinischen Einsatz zugelassen, aber mehrere Studien rekrutieren aktiv Patienten (siehe www.clinicaltrials.govand Suche mit den Begriffen „mucopolysaccharidosis“ und „gene therapy“). Die Forscher planen weitere Studien, um zu verstehen, wie die Gentherapie die Wiederherstellung der geistigen Funktion in diesen Tiermodellen fördert. Es kann Jahre dauern, bis eine solche Behandlung für Menschen verfügbar ist.
Wissenschaftler arbeiten daran, die mit den Mukopolysaccharidosen assoziierten Gene zu identifizieren und planen, neue Therapien in Tiermodellen und am Menschen zu testen. An Tiermodellen werden auch Therapien untersucht, die fehlende oder unzureichende Enzyme ersetzen, die zum Abbau der Zuckerketten benötigt werden. In Studien wird die Enzymersatztherapie untersucht, um den neurologischen Verfall bei den Mukopolysaccharidosen umzukehren oder aufzuhalten.
Wissenschaftler wissen, dass die Hurler-Krankheit durch eine Nonsense-Mutation (ein Punkt in einer Mutation der DNA, der zu einem unvollständigen und meist schlecht funktionierenden Protein führt) verursacht wird. NINDS-finanzierte Wissenschaftler testen zwei Medikamente in einem Tiermodell, um herauszufinden, ob die Medikamente die Nonsense-Mutationen unterdrücken und genügend funktionelles Protein wiederherstellen können, um das Fortschreiten der Krankheit zu reduzieren.
NINDS führt zusammen mit anderen NIH-Instituten und -Zentren eine Langzeitstudie zu MPS-Störungen durch, um Informationen zu gewinnen, die den Einzelnen genauer über mögliche neurologische Folgen informieren sowie empfindliche Messgrößen für das Fortschreiten der Krankheit und die Behandlung entwickeln. Andere Forscher hoffen, mit Hilfe eines telefonbasierten Überwachungssystems Informationen über Kinder zu sammeln, bei denen eine lysosomale Speicherkrankheit diagnostiziert wurde, und Veränderungen in der Entwicklung und im Verhalten genauer zu verfolgen und zu verstehen.
Wissenschaftler hoffen auch, Biomarker (Anzeichen, die helfen, eine Krankheit zu diagnostizieren oder ihr Fortschreiten zu überwachen) für die Mukopolysaccharidosen zu identifizieren.
Mehr Informationen über die vom NINDS und anderen NIH-Instituten und -Zentren unterstützte Forschung zu den Mukopolysaccharidosen finden Sie über NIH RePORTER (www.projectreporter.nih.gov), eine durchsuchbare Datenbank mit aktuellen und vergangenen Forschungsprojekten, die von den NIH und anderen Bundesbehörden unterstützt werden. RePORTER enthält auch Links zu Publikationen und Ressourcen aus diesen Projekten. Geben Sie den Begriff „Mukopolysaccharidose“ ein, um Ihre Suche zu starten.
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Wo kann ich mehr Informationen erhalten?
Für Informationen zu den Mukopolysaccharidosen und anderen neurologischen Erkrankungen oder Forschungsprogrammen, die vom NINDS finanziert werden, kontaktieren Sie das Brain Resources and Information Network (BRAIN) des Instituts unter:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Weitere Informationen zu den Mukopolysaccharidosen erhalten Sie bei folgenden Organisationen:
National MPS Society, Inc.
PO Box 14686
Durham, NC 27709-4686
919-806-0101
877-677-1001
Hide and Seek Foundation for Lysosomal Disease Research/SOAR
6475 East Pacific Coast Highway, Suite 466
Long Beach, CA 90803
844-762-7672
Hunter’s Hope Foundation
21 Princeton Plaza, Suite 12
P.O. Box 643
Orchard Park, NY 14127
716-667-1200
National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
203-744-0100
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association
2001 Beacon Street
Suite 204
Boston, MA 02135
617-277-4463
800-906-8723
ClinicalTrials.gov
Eine Datenbank für klinische Studien auf der ganzen Welt.
Genetic and Rare Diseases Information Center
National Center for Advancing Translational Sciences/NIH
U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
„Mucopolysaccharidoses Fact Sheet“, NINDS, Erscheinungsdatum: November 2019
NIH Publication No. 19-NS-5115
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Mukopolysacaridose
Erstellt von:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health/DHHS
Bethesda, MD 20892
Gesundheitsbezogenes Material des NINDS wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt und stellt nicht notwendigerweise eine Befürwortung oder offizielle Position des National Institute of Neurological Disorders and Stroke oder einer anderen Bundesbehörde dar. Ratschläge zur Behandlung oder Pflege eines einzelnen Patienten sollten durch Rücksprache mit einem Arzt eingeholt werden, der den Patienten untersucht hat oder mit der Krankengeschichte des Patienten vertraut ist.
Alle vom NINDS erstellten Informationen sind öffentlich zugänglich und dürfen frei kopiert werden. Die Nennung des NINDS oder der NIH ist erwünscht.