Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine genetische Störung, die etwa 1 von 250 Menschen betrifft und die Wahrscheinlichkeit einer koronaren Herzerkrankung in jüngeren Jahren erhöht.
Personen mit FH haben einen erhöhten Blutspiegel an Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterin, auch „schlechtes Cholesterin“ genannt. Ein zu hoher LDL-Cholesterinspiegel im Blut erhöht das Risiko, eine koronare Herzkrankheit zu entwickeln oder einen Herzinfarkt zu erleiden. Für Menschen mit FH sind sportliche Betätigung und gesunde Ernährungsgewohnheiten wichtig, aber oft nicht ausreichend, um den Cholesterinspiegel auf ein gesundes Niveau zu senken. Medikamente, wie z. B. Statine, werden benötigt, um den Cholesterinspiegel zu kontrollieren. Wenn Sie FH haben, kann die frühzeitige Erkennung und Behandlung der Störung Ihr Risiko für eine Herzerkrankung um etwa 80 % senken. Wenn bei Ihrem Kind FH diagnostiziert wird, kann eine Statintherapie im Kindesalter erforderlich sein, oft beginnend im Alter von 8-10 Jahren.
Wie erkenne ich, ob ich familiäre Hypercholesterinämie habe?
Eines der wichtigsten Anzeichen für FH sind LDL-Cholesterinwerte über 190 mg/dL bei Erwachsenen (und über 160 mg/dL bei Kindern). Darüber hinaus haben die meisten Menschen mit FH eine familiäre Vorgeschichte von frühen Herzerkrankungen oder Herzinfarkten. In einigen Fällen werden erhöhte LDL-Werte bei routinemäßigen Cholesterinuntersuchungen im Blut festgestellt. Wenn Sie eine familiäre Vorbelastung mit Herzerkrankungen oder FH haben und Ihr Cholesterin nicht untersucht wurde, kann Ihr Arzt ein Lipidscreening anordnen, bei dem die Menge an Cholesterin und Lipiden in Ihrem Blut gemessen wird.
Ihr Arzt kann bei einer klinischen Untersuchung körperliche Anzeichen von FH erkennen, obwohl nicht jeder mit FH diese Anzeichen hat. Diese körperlichen Anzeichen von FH treten auf, wenn sich zusätzliches Cholesterin in verschiedenen Teilen des Körpers ansammelt:
- Beulen oder Klumpen um Ihre Knie, Knöchel oder Ellbogen
- Geschwollene oder schmerzhafte Achillessehne
- Gelbliche Bereiche um Ihre Augen
- Eine weißlich-graue Farbe in Form eines Halbmondes auf der Außenseite Ihrer Hornhaut
Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie FH haben, kann er Sie zu einer genetischen Beratung und einem Test auf FH überweisen.
Genetik der familiären Hypercholesterinämie
Familiäre Hypercholesterinämie (FH) kann durch vererbte Veränderungen (Mutationen) in den LDLR-, APOB- und PCSK9-Genen verursacht werden, die beeinflussen, wie Ihr Körper das Cholesterin reguliert und aus dem Blut entfernt. Etwa 60-80 % der Menschen mit FH haben eine Mutation in einem dieser drei Gene. Genetische Tests sind verfügbar, um auf Mutationen in diesen Genen zu prüfen. Es gibt jedoch wahrscheinlich noch mehr Gene, die an FH beteiligt sind und die unbekannt bleiben.
Sie haben zwei Kopien von jedem der Gene, die an FH beteiligt sind, eine von Ihrer Mutter und eine von Ihrem Vater. Eine Mutation in nur einer Kopie eines der Gene reicht aus, um FH zu verursachen. Wenn entweder Ihre Mutter oder Ihr Vater eine Mutation hat, die FH verursacht, haben sie eine 50-prozentige Chance, sie an Sie weiterzugeben.
Die meisten Menschen mit FH haben nur eine FH-verursachende Mutation. In sehr seltenen Fällen kann eine Person zwei FH-verursachende Mutationen in beiden Kopien desselben Gens haben, was zu einer viel schwerwiegenderen, seltenen Form von FH führt, die homozygote FH genannt wird. Menschen mit homozygoter FH haben extrem hohe Cholesterinwerte und können in der Kindheit Herzinfarkte erleiden. Menschen mit homozygoter FH müssen einen Arzt finden, der sich mit FH auskennt und sofort mit der Behandlung beginnen.