Drei der bekanntesten Gene, die mutieren und das Risiko für Brust- und/oder Eierstockkrebs erhöhen können, sind BRCA1, BRCA2 und PALB2. Frauen, die eine Mutation oder abnorme Veränderung in einem dieser Gene erben – von ihren Müttern oder ihren Vätern – haben ein weit überdurchschnittliches Risiko, an Brust- und/oder Eierstockkrebs zu erkranken. (Abnormale PALB2-Gene stehen im Verdacht, das Risiko für Eierstockkrebs zu erhöhen, aber größere Studien müssen dieses Risiko noch bestätigen.) Männer mit diesen Mutationen haben ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs, insbesondere wenn das BRCA2-Gen betroffen ist, und möglicherweise für Prostatakrebs. Viele vererbte Fälle von Brustkrebs wurden mit Mutationen in diesen drei Genen in Verbindung gebracht.
Die Funktion der BRCA- und PALB2-Gene ist es, Brustzellen normal wachsen zu lassen und jegliches Wachstum von Krebszellen zu verhindern. Aber wenn diese Gene die Mutationen enthalten, die von Generation zu Generation weitergegeben werden, funktionieren sie nicht normal und das Brustkrebsrisiko steigt. Abnormale BRCA1-, BRCA2- und PALB2-Gene können für bis zu 10 % aller Brustkrebsfälle verantwortlich sein, d. h. für 1 von 10 Fällen.
Die meisten Menschen, die an Brustkrebs erkranken, haben keine familiäre Vorbelastung mit der Krankheit. Wenn jedoch eine starke Familienanamnese von Brust- und/oder Eierstockkrebs vorliegt, kann es Grund zu der Annahme geben, dass eine Person ein abnormales Gen geerbt hat, das mit einem höheren Brustkrebsrisiko verbunden ist. Manche Menschen entscheiden sich für einen Gentest, um dies herauszufinden. Ein Gentest beinhaltet die Abgabe einer Blut- oder Speichelprobe, die analysiert werden kann, um Anomalien in diesen Genen festzustellen.
In diesem Abschnitt können Sie mehr über die folgenden Themen im Zusammenhang mit Gentests lesen:
- Erfahren Sie mehr über Ihren familiären Hintergrund
- Entscheiden Sie, wer in der Familie getestet werden soll
- Genetische Tests und familiäre Beziehungen
- Einwilligung zum Gentest
- Einholen Ihrer genetischen Informationen: Pro und Contra
- Genetische Beratung: Wie Sie sich vorbereiten und was Sie erwarten können
- 12 Fragen an Ihren genetischen Berater
- Genetische Testmöglichkeiten und Kosten
- Entscheiden, welcher Gentest durchgeführt werden soll
- Erhalten von genetischen Testergebnissen
- Was tun, wenn Ihre genetischen Testergebnisse negativ sind
- Was tun, wenn Ihre genetischen Testresultate positiv sind
- Positiv auf weniger häufige Genanomalien testen
- Was tun, wenn Ihre genetischen Testergebnisse unsicher sind
- Varianten von unbekannter Bedeutung
- Genetische Tests und Datenschutz
- Präimplantationsdiagnostik für BRCA-Mutationsträgerinnen
- Genetik, Genetische Tests und Brustkrebs Podcast-Serie
- 9 Gründe, einen genetischen Brustkrebstest in Betracht zu ziehen
- Blog
Wenn Sie mehr über familiäres Risiko und Genetik erfahren möchten, können Sie den Abschnitt „Senken Sie Ihr Risiko“ auf dieser Website besuchen.
Forscher haben weitere abnorme Gene entdeckt, die weniger häufig sind als BRCA1, BRCA2 und PALB2, aber ebenfalls das Brustkrebsrisiko erhöhen können. Ein Test auf diese Anomalien wird nicht routinemäßig durchgeführt, kann aber aufgrund Ihrer Familiengeschichte und Ihrer persönlichen Situation in Betracht gezogen werden. Sie können gemeinsam mit Ihrem Arzt entscheiden, ob ein Test auf Genanomalien neben BRCA1, BRCA2 und PALB2 gerechtfertigt ist.
Die medizinischen Experten für Gentests sind:
- Cristina Nixon, MS, LCGC, genetische Beraterin, Main Line Health, Vorort von Philadelphia, PA
- Rachael Brandt, Ph.D., LCGC, genetische Beraterin, Main Line Health, Vororte von Philadelphia, PA
- Generosa Grana, M.D., FACP, Spezialist für Brustkrebsgenetik, Cooper Hospital/University Medical Center, Camden, NJ
- Marisa Weiss, M.D, Chief Medical Officer von Breastcancer.org; Brust-Strahlenonkologin, Lankenau Medical Center, Teil von Main Line Health, einem Gesundheitssystem mit fünf Krankenhäusern in den Vororten von Philadelphia, PA
Diese Experten sind Mitglieder des Breastcancer.org Professional Advisory Board, das mehr als 70 medizinische Experten in brustkrebsbezogenen Bereichen umfasst.
Expertenzitat
„Einfach nur eine nachgewiesene Genanomalie zu haben, bedeutet nicht zwangsläufig, dass eine Frau Brustkrebs entwickeln wird, oder dass ihr Krebs schlimmer sein wird als Krebs, der nicht von einem vererbten genetischen Fehler herrührt.“
— Marisa Weiss, M.D, Chief Medical Officer, Breastcancer.org
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