Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft. Diese Erkrankung wurde früher in drei separate Syndrome unterteilt: Hurler-Syndrom (MPS I-H), Hurler-Scheie-Syndrom (MPS I-H/S) und Scheie-Syndrom (MPS I-S), aufgelistet vom höchsten zum niedrigsten Schweregrad. Weil es so viele Überschneidungen zwischen diesen drei Syndromen gibt, wird MPS I derzeit in den schweren und den abgeschwächten Typ unterteilt.
Kinder mit MPS I haben bei der Geburt oft keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung, obwohl einige eine weiche Aussackung
um den Bauchnabel (Nabelbruch) oder den Unterbauch (Leistenbruch) haben. Menschen mit schwerem MPS I zeigen in der Regel schon im ersten Lebensjahr weitere Anzeichen und Symptome der Erkrankung, während Menschen mit der abgeschwächten Form mildere Merkmale aufweisen, die sich erst später in der Kindheit entwickeln.
Individuen mit MPS I können einen großen Kopf (Makrozephalie), eine Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn (Hydrozephalus), Herzklappen-Anomalien haben, markant aussehende Gesichtszüge, die als „grob“ beschrieben werden, eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie) und eine große Zunge (Makroglossie). Die Stimmbänder können sich ebenfalls vergrößern, was zu einer tiefen, heiseren Stimme führt. Bei manchen Menschen mit MPS I können die Atemwege verengt sein, was zu häufigen Infektionen der oberen Atemwege und kurzen Atempausen während des Schlafs (Schlafapnoe) führt.
Bei Menschen mit MPS I kommt es häufig zu einer Trübung der klaren Augenbedeckung (Hornhaut), was zu einem erheblichen Sehverlust führen kann. Betroffene können auch an Schwerhörigkeit und wiederkehrenden Ohrinfektionen leiden.
Einige Menschen mit MPS I haben eine kurze Statur und Gelenkdeformitäten (Kontrakturen), die die Mobilität beeinträchtigen. Die meisten Menschen mit der schweren Form der Erkrankung haben auch Dysostosis multiplex, was sich auf multiple Skelettanomalien bezieht, die auf Röntgenaufnahmen zu sehen sind. Das Karpaltunnelsyndrom entwickelt sich bei vielen Kindern mit dieser Störung und ist durch Taubheit, Kribbeln und Schwäche in der Hand und den Fingern gekennzeichnet. Eine Verengung des Wirbelkanals (spinale Stenose) im Nacken kann das Rückenmark zusammendrücken und schädigen.
Während beide Formen von MPS I viele verschiedene Organe und Gewebe betreffen können, kommt es bei Menschen mit schwerem MPS I zu einer Verschlechterung der intellektuellen Funktionen und einem schnelleren Fortschreiten der Krankheit. Die Entwicklungsverzögerung ist in der Regel im Alter von 1 Jahr vorhanden, und schwer betroffene Personen verlieren schließlich grundlegende funktionelle Fähigkeiten (Entwicklungsrückschritte). Kinder mit dieser Form der Erkrankung haben in der Regel eine verkürzte Lebenserwartung, die manchmal bis in die späte Kindheit reicht. Menschen mit abgeschwächtem MPS I leben typischerweise bis ins Erwachsenenalter und können eine verkürzte Lebensspanne haben oder auch nicht. Einige Menschen mit dem abgeschwächten Typ haben Lernbehinderungen, während andere keine intellektuellen Beeinträchtigungen haben. Herzerkrankungen und Atemwegsobstruktion sind die Haupttodesursachen bei Menschen mit beiden Typen von MPS I.