Hämophilie ist eine seltene Erkrankung, bei der die Person aufgrund eines Mangels an bestimmten Blutgerinnungsfaktoren nicht in der Lage ist, Blutungen zu stoppen. Es ist eine genetische Krankheit, die über das X-Chromosom vererbt wird. Fast alle Menschen mit Hämophilie sind männlich, aber auch Frauen können Träger der Krankheit sein.
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Die Wahrscheinlichkeit, mit Hämophilie geboren zu werden, hängt von bestimmten Faktoren ab. Männer werden mit einem X- und einem Y-Chromosom geboren, während Frauen mit zwei X-Chromosomen auf die Welt kommen. Die Krankheit wird vererbt, wenn ein Fehler auf dem X-Chromosom vorliegt, und es gibt drei verschiedene Vererbungsmuster.
Wenn die Mutter Trägerin ist:
Wenn die Mutter Trägerin ist, ist es wahrscheinlich, dass sie eine Kopie des X-Chromosoms vererbt. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass sie das mutierte Chromosom an ihre Töchter weitergibt, die ebenfalls Träger werden, und eine 50-prozentige Chance, dass sie das Gen an ihre Söhne weitergibt, die die Krankheit entwickeln werden.
Wenn der Vater Hämophilie hat:
Männliche Spermien enthalten entweder ein X-Chromosom oder ein Y-Chromosom. Befruchtete Eizellen mit X-Chromosomen werden weiblich und befruchtete Eizellen mit Y-Chromosomen werden männlich. Das bedeutet, dass keiner seiner Söhne Hämophilie entwickeln wird, weil sie das gesunde X-Chromosom ihrer Mutter erben, aber seine Töchter haben eine 50:50-Chance, Träger der Krankheit zu werden.
Wenn sowohl die Mutter ein Träger ist als auch der Vater Hämophilie hat:
In dem extrem seltenen Fall, dass sowohl die Mutter als auch der Vater die betroffenen X-Chromosomen haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass ihre Söhne mit Hämophilie geboren werden. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass ihre Töchter Trägerinnen sind und eine 50-prozentige Chance, dass sie ebenfalls die Krankheit haben.
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