Guinguette Marais Poitevin

Abbiamo già notato che una proprietà importante del DNA è la sua fedeltà: il più delle volte passa accuratamente la stessa informazione da una generazione all’altra. Tuttavia, le sequenze di DNA possono anche cambiare. I cambiamenti nelle sequenze di DNA sono chiamati mutazioni. Se una mutazione cambia il fenotipo di un individuo, l’individuo è detto mutante. D’altra parte, molte varianti naturali esistono per tratti per i quali non può essere definito un tipo chiaramente normale; quindi, usiamo il termine polimorfismo per riferirci a varianti di sequenze di DNA (e altri fenotipi) che coesistono in una popolazione a frequenze relativamente alte (>1%).

Polimorfismi e mutazioni nascono attraverso processi biochimici simili, ma l’uso della parola “polimorfismo” evita di implicare che ogni particolare allele sia più normale o anormale. Per esempio, un cambiamento nella sequenza del DNA di una persona che porta a una malattia come il cancro è appropriatamente chiamato mutazione, ma una differenza nella sequenza del DNA che spiega se una persona ha i capelli rossi piuttosto che castani o neri è un esempio di polimorfismo. I marcatori molecolari, di cui parleremo nel Capitolo 9, sono un tipo di polimorfismo particolarmente utile per alcune aree della ricerca genetica.