Tutte le malattie autoimmuni hanno questo in comune: il tuo sistema immunitario comincia erroneamente ad attaccare il tuo corpo, causando un’infiammazione diffusa, gonfiore, dolore e, col tempo, danni ai tuoi tessuti e organi. Il lupus non è diverso.
Il lupus può colpire molte parti diverse del corpo, ed è per questo che le persone con la malattia possono mostrare una vasta gamma di sintomi, a seconda di quale organo o tessuto sono coinvolti. Possono anche sviluppare sintomi diversi man mano che la malattia progredisce, o vedere i sintomi andare e venire. Questo può rendere la consapevolezza della malattia difficile e complicare i pazienti in grado di ottenere una diagnosi tempestiva.
Come molte condizioni autoimmuni, i sintomi iniziali del lupus possono essere piuttosto aspecifici, dice Michelle Petri, MD, un reumatologo e direttore del Lupus Center alla Johns Hopkins Medicine di Baltimora, MD. “Alcune delle cose che infastidiscono le persone con il lupus possono accadere a quasi tutti: un po’ di perdita di capelli, un po’ di febbre, un po’ di affaticamento, un po’ di anemia”. La maggior parte delle persone hanno questi sintomi per circa un anno prima che i loro medici si insospettiscano abbastanza per controllare il lupus, aggiunge.
Leggi di più qui sui sintomi comuni del lupus.
Cos’è che farebbe insospettire un medico? Prima di tutto, il tuo sesso: Un tipico paziente di lupus è una donna, il più delle volte tra i 15 e i 44 anni, e spesso una donna di colore (nera o latina, per citare due gruppi che hanno tassi più alti della malattia).
Un medico sarebbe anche alla ricerca di segni più caratteristici della malattia, come le articolazioni gonfie o un rash che peggiora al sole, prima di ordinare test per verificare la presenza di auto-anticorpi, dice il dott. Petri.
Il problema è che anche quei segni caratteristici possono essere comuni anche in altre condizioni.
Le conseguenze di una diagnosi errata di Lupus (o di una diagnosi ritardata)
Il Lupus è considerato una malattia sistemica perché può colpire praticamente ogni organo del corpo, dalla pelle al cuore al tratto gastrointestinale. Se l’infiammazione rimane incontrollata per molto tempo perché è stata diagnosticata male o non è stata trattata affatto, si potrebbero verificare danni agli organi e gravi complicazioni come risultato.
“Troviamo che i pazienti sviluppano danni d’organo dal loro lupus nel tempo, soprattutto se non sono trattati e il loro lupus non è controllato”, dice Ashira Blazer, MD, un reumatologo e assistente professore nel dipartimento di medicina alla NYU Langone Health di New York City.
Questo è particolarmente vero quando i reni sono coinvolti, nota il dottor Blazer. “Dobbiamo assicurarci di cogliere la diagnosi, soprattutto nei pazienti che hanno probabilità di avere una malattia renale, perché quelli che possiamo trattare e controllare presto sono quelli che tendono a sopravvivere. Le persone con un lupus ben controllato possono avere un’aspettativa di vita normale. Questo è molto diverso per le persone che non hanno un lupus ben controllato, soprattutto se hanno un coinvolgimento degli organi interni”, aggiunge.
Una diagnosi errata può segnalare anche qualcos’altro. “I pazienti che hanno sintomi più lievi, soprattutto in questo paese, sono quelli che hanno più probabilità di avere il loro lupus mal diagnosticato”, nota il dottor Blazer. Ecco le condizioni che più probabilmente imitano i sintomi del lupus e come assicurarsi di ottenere la giusta diagnosi.
Artrite reumatoide
Questa malattia autoimmune è un’altra malattia sistemica, il che significa che l’infiammazione non solo danneggia le articolazioni, ma può aumentare il rischio di malattie cardiache e causare cicatrici nei polmoni. Alcuni sintomi dell’AR sono simili a quelli del lupus, tra cui stanchezza, febbre, eruzioni cutanee e occhi secchi.
“L’artrite reumatoide e il lupus colpiscono la stessa distribuzione delle articolazioni, le piccole articolazioni nelle mani e nei polsi, per esempio”, dice il dottor Petri. Entrambe le condizioni tendono a colpire le articolazioni anche simmetricamente. Questo significa che se le articolazioni della mano destra sono gonfie e dolorose, lo saranno anche quelle della mano sinistra.
“Quando qualcuno si presenta per la prima volta con le articolazioni della mano gonfie e infiammate, potrebbe non essere possibile per il medico dire esattamente qual è la causa solo sulla base dell’esame fisico”, spiega il dottor Petri.
Perché queste malattie non possono essere diagnosticate solo in base ai sintomi, un reumatologo probabilmente ordinerà degli esami del sangue per verificare la presenza di vari autoanticorpi, che sono marcatori nel sangue che il sistema immunitario produce quando attacca se stesso.
“Il lupus causa alcuni autoanticorpi, e l’artrite reumatoide causa altri autoanticorpi”, spiega il dottor Petri. Uno degli autoanticorpi più comuni nel lupus è l’anticorpo antinucleare (ANA), ma questo non è sempre un segno sicuro di lupus (la maggior parte delle persone con lupus risulta positiva al test ANA, ma si può avere un ANA positivo e non avere il lupus)
Altri autoanticorpi specifici del lupus includono gli anti-dsDNA, anti-SSA/RO, anti-Smith e gli anticorpi antifosfolipidi. I pazienti con RA tendono ad avere il fattore reumatoide o gli anticorpi anti-CCP. (Tuttavia, circa il 20-30% dei pazienti con RA non risultano positivi a questi anticorpi e sono considerati affetti da artrite reumatoide sieronegativa.)
I test di imaging come i raggi X o la risonanza magnetica possono cercare danni alle articolazioni, che sono anche diversi tra lupus e RA. Di solito, le persone con il lupus non hanno deformazioni causate dall’erosione delle ossa (anche se una piccola percentuale le ha). Invece, le loro dita possono essere deformate perché i loro tendini e legamenti si sono allentati e allungati.
Leggi di più qui sulle differenze tra artrite reumatoide e lupus.
Mentre alcuni trattamenti per l’AR e il lupus sono gli stessi (FANS, steroidi, e il farmaco che modifica la malattia idrossiclorochina), ci sono grandi differenze nei modi in cui queste malattie sono trattate e i danni che possono fare a certi organi (come i reni, nel caso del lupus), quindi ottenere la giusta diagnosi e trattamento è fondamentale.
Rosacea e altre eruzioni cutanee
Uno dei segni caratteristici del lupus è un’eruzione cutanea. Il più comune è l’eruzione a farfalla o malare che colpisce gli zigomi e il ponte del naso, e la linea della mascella. Ci sono altri due tipi di eruzioni cutanee che si verificano con il lupus: un’eruzione discoide, che produce lesioni rotonde che sono rosse e squamose e spesso appaiono sul viso e sul cuoio capelluto, e un’altra eruzione rossa e squamosa nota come lupus cutaneo subacuto che può apparire su braccia, spalle, schiena e collo – o sulle parti del corpo che sono esposte ai raggi UV.
Per molti pazienti con lupus, queste eruzioni peggiorano al sole. “I pazienti affetti da lupus sono particolarmente suscettibili alla luce ultravioletta, che non solo provoca eruzioni cutanee da lupus, ma li colpisce internamente e provoca infiammazioni sistemiche”, dice il dottor Petri. “Dico ai miei pazienti che il solo camminare dal garage al centro ambulatoriale Hopkins è abbastanza esposizione alla luce ultravioletta per causare un’eruzione cutanea. Hanno bisogno di avere un cappello solo per quell’esposizione limitata.”
Ma ci sono altre eruzioni cutanee – non correlate al lupus – che possono verificarsi dopo l’esposizione al sole. Uno è chiamato orticaria solare, che sono protuberanze pruriginose che possono apparire anche in aree non esposte del corpo. La rosacea, che può anche essere scatenata dalla luce del sole, spesso assomiglia a un’eruzione da lupus perché tende ad essere rossa e piatta e ad avere un disegno a farfalla.
La maggior parte dei reumatologi e dermatologi può distinguere queste eruzioni da un’eruzione da lupus, ma se non sono sicuri, possono fare una biopsia della pelle. Questo dirà loro se l’eruzione è causata dal lupus, da un’altra malattia autoimmune come la dermatomiosite, o da qualcos’altro.
Dermatomiosite
Come il lupus, la dermatomiosite è una malattia autoimmune che tende a colpire le donne (specialmente le donne nere) più degli uomini. La maggior parte delle volte, sono tra i 30 e i 60 anni.
Le somiglianze non finiscono qui. Le persone con la dermatomiosite hanno un’eruzione cutanea rosso scuro o viola che tipicamente appare sulla schiena e sulle spalle, così come sul viso, specialmente sulle guance. I pazienti possono anche sperimentare delle eruzioni dopo essere stati al sole, e provare stanchezza e dolore. Inoltre, quando i medici fanno una biopsia della pelle, le due condizioni possono spesso avere lo stesso aspetto.
La dermatomiosite, che è una condizione più rara del lupus, causa anche debolezza muscolare, quindi un reumatologo farà un esame fisico per testare i muscoli, soprattutto quelli più vicini al tronco, come quelli del collo, delle spalle, delle anche e della schiena. Un esame del sangue può verificare la presenza di particolari autoanticorpi che si trovano nelle persone con dermatomiosite e altre forme di miosite – ce ne sono circa 15 specifici. Le persone con dermatomiosite avranno anche livelli elevati di un enzima muscolare chiamato creatinchinasi (CK).
Malattia indifferenziata del tessuto connettivo
“Ci sono persone che hanno una forma più lieve di una malattia autoimmune che semplicemente non soddisfano i criteri di classificazione per il lupus. Noi la chiamiamo malattia indifferenziata del tessuto connettivo (UCTD)”, dice il dottor Petri.
In altre parole, hanno alcune caratteristiche di una malattia autoimmune ma non hanno tutte le caratteristiche del lupus o dell’AR, spiega il dottor Blazer. Possono risultare positivi agli anticorpi antinucleari (ANA). Hanno anche sintomi che possono assomigliare al lupus, tra cui perdita di capelli, eruzioni cutanee e articolazioni doloranti o gonfie e rosse. Possono avere l’anemia. Ma in genere non sviluppano problemi ai reni, al fegato o ad altri organi.
“Alcuni reumatologi credono che questi pazienti abbiano un lupus allo stadio iniziale, e alcuni credono che sia una condizione propria che non si trasforma mai in lupus”, dice il dottor Blazer.
Circa il 10 per cento delle persone con UCTD svilupperanno il lupus. I pazienti con diagnosi di UCTD dovrebbero continuare a vedere un reumatologo, dice il dottor Petri. In questo modo, il medico può tenere sotto controllo i sintomi e continuare a fare test di laboratorio per verificare se c’è qualche danno d’organo.
Siccome la UCTD di solito produce sintomi lievi, i medici di solito raccomandano FANS o antidolorifici per il dolore articolare e creme steroidee topiche. Per le eruzioni cutanee e altri disturbi della pelle, il medico può prescrivere l’idrossiclorochina, un farmaco antimalarico che si chiama Plaquenil.
Malattia di Hashimoto
La tiroide è una ghiandola nel collo che produce ormoni che regolano il metabolismo. Quando hai la tiroidite di Hashimoto, il tuo sistema immunitario attacca la ghiandola tiroidea e le impedisce di produrre abbastanza ormoni, il che può rallentare il tuo metabolismo e farti sentire fiacco.
“I pazienti che hanno una malattia autoimmune della tiroide possono avere un ANA positivo, possono sentirsi doloranti e sentire come se avessero un’artrite. Possono sentirsi molto stanchi, possono perdere peso, e anche questo può assomigliare molto al lupus”, dice il dottor Blazer.
Per escludere la malattia della tiroide, il tuo medico ti farà un esame del sangue per controllare i livelli dei tuoi ormoni stimolanti la tiroide (TSH) e di altri ormoni tiroidei, nonché gli anticorpi contro la malattia di Hashimoto (noti come anticorpi TPO). Il medico può anche fare un test di assorbimento dello iodio radioattivo (la tiroide ha bisogno di iodio per produrre ormoni). Ingoierai un liquido o una capsula con iodio radioattivo, poi uno scanner misura quanto iodio radioattivo ha assorbito la tua tiroide. Se i livelli sono bassi, questo è un segno di Hashimoto o ipotiroidismo.
Circa il 6% delle persone con lupus può anche avere una tiroide sottoattiva, secondo il Johns Hopkins Lupus Center. Il trattamento per l’ipotiroidismo è lo stesso per tutti i pazienti – è necessario prendere una compressa di ormone tiroideo sintetico noto come levotiroxina ogni giorno.
Leggi di più qui sulla connessione tra ipotiroidismo e artrite.
Sindrome di Sjögren
“Questa è una sindrome in cui si sviluppano anticorpi o attività immunitaria contro le ghiandole che producono umidità nel corpo – le ghiandole salivari e i condotti lacrimali”, spiega il dottor Blazer. I sintomi di Sjögren includono occhi secchi, bocca secca e persino secchezza della vagina. La maggior parte delle persone con Sjögren sono donne, in genere oltre i 40 anni.
La condizione può anche danneggiare altri organi, come i reni, anche se il danno è diverso da quello che si ottiene con il lupus, aggiunge il dottor Blazer. Ci sono alcuni altri segni meno comuni di Sjögren, tra cui eruzioni cutanee, affaticamento e articolazioni doloranti e tenere.
Mentre si può avere la sindrome di Sjögren da sola, le persone con lupus e RA possono anche sviluppare la Sjögren secondaria, che può complicare ulteriormente la diagnosi. Per testare la Sjögren, un medico esegue il cosiddetto test di Schirmer. Una cartina tornasole viene posta sotto la palpebra inferiore per misurare la produzione di lacrime. I medici possono anche testare quanta saliva produci iniettando nelle tue ghiandole salivari un colorante e usando una speciale radiografia per misurare il flusso nella tua bocca.
Per trattare la Sjögren e prevenire danni agli occhi e infiammazioni, i medici possono prescrivere colliri e farmaci per aumentare la produzione di saliva e prevenire i sintomi della bocca secca. Per fermare l’infiammazione, i medici possono anche raccomandare di prendere farmaci modificatori della malattia come l’idrossiclorochina o il metotrexato.
Fibromialgia
“La fibromialgia è una condizione di dolore cronico diffuso. Succede di solito quando i centri di elaborazione del dolore nel cervello e il sistema nervoso diventano iperattivi”, nota il dottor Blazer. Alcuni dei sintomi della fibro assomigliano a quelli del lupus – ci può essere affaticamento e problemi di memoria (spesso chiamato fibro fog), così come il dolore articolare e muscolare.
Similmente al lupus, la fibro colpisce le donne più degli uomini. Non si pensa che sia un disturbo infiammatorio o autoimmune come il lupus, anche se le persone con fibro potrebbero avere un test ANA positivo. E si può sviluppare una fibromialgia secondaria se si ha il lupus (o un altro disturbo autoimmune come l’AR).
Per controllare la fibromialgia, da sola o con il lupus, un reumatologo può usare qualcosa chiamato il criterio dei tender points, che comporta la pressione di punti specifici lungo il corpo dalla testa alle ginocchia mentre si valuta il dolore. Anche se non è necessario soddisfare i criteri dei tender points per ottenere una diagnosi definitiva di fibro – e in effetti, molti medici ora diagnosticano la fibro in base ad altri criteri – può aiutare un reumatologo a vedere quanto è diffuso il dolore e quanto alto è il tuo livello di disagio. Ti chiederanno anche di descrivere i tuoi sintomi, compresa la rigidità delle articolazioni.
Leggi di più qui sulla differenza tra fibromialgia e lupus.
Trattare la fibromialgia spesso comporta molti approcci diversi, compreso un mix di farmaci e trattamenti orientati allo stile di vita. Qui ci sono più informazioni sulle opzioni di trattamento per la fibromialgia.
Fare una diagnosi di lupus
Ci sono tre serie di criteri che i medici possono seguire quando cercano di individuare il lupus che sono stati sviluppati dall’American College of Rheumatology e da altri gruppi professionali. Anche se variano leggermente, in generale i criteri includono i sintomi fisici che il medico osserva (o che il paziente descrive) così come la presenza di anticorpi e auto-anticorpi.
Oltre a prendere una storia medica approfondita e un esame fisico, i medici eseguiranno alcuni test per vedere se il lupus potrebbe essere la ragione dei vostri sintomi. “C’è un’eruzione cutanea che può essere sottoposta a biopsia? I pazienti hanno un ANA positivo? Ci sono sottoinsiemi dell’ANA che sono più specifici per il lupus?”
I medici possono fare un test delle urine per verificare la presenza di proteine, un segno che il lupus può colpire i reni. Se il test risulta positivo, i medici faranno una biopsia ai reni per ottenere maggiori informazioni. “Se qualcuno ha dolore al petto, possiamo fare una radiografia per cercare di vedere se c’è del liquido intorno al cuore o la prova che c’è stato del liquido intorno al cuore”, dice il dottor Blazer. “Soprattutto nei casi di area grigia, cerchiamo di supportare la nostra diagnosi il più possibile con i dati oggettivi.”
Leggi di più qui su come viene diagnosticato il lupus.
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