Che cos’è l’amiloidosi?
L’amiloidosi (am-uh-loy-doh-sis) è un disturbo delle proteine. In questa malattia, le proteine cambiano forma (misfold), poi si legano insieme e formano fibrille amiloidi che si depositano negli organi. Quando le fibrille amiloidi si accumulano, i tessuti e gli organi possono non funzionare bene come dovrebbero.
Il nostro corpo produce diverse proteine che possono causare l’amiloidosi. Per scegliere il giusto trattamento, è molto importante conoscere l’esatta proteina che sta causando la malattia. I due tipi più comuni sono l’amiloidosi a catena leggera (AL) e la transtiretina (ATTR).
Che cos’è l’amiloidosi AL (catena leggera)?
Le catene leggere sono pezzi di anticorpi prodotti dai globuli bianchi, in particolare dalle cellule plasmatiche, nel midollo osseo. Nell’amiloidosi AL, un gruppo di plasmacellule produce troppe catene leggere, che si piegano male e si legano insieme per formare fibrille amiloidi. Le fibrille si depositano poi negli organi. Gli organi più comunemente colpiti sono il cuore e i reni. L’amiloidosi a catena leggera può anche colpire lo stomaco, l’intestino crasso, il fegato, i nervi, la pelle e può causare un ingrossamento della lingua. La condizione può causare problemi a una o più parti del corpo.
Quali sono i segni e i sintomi dell’amiloidosi AL?
L’amiloidosi AL può colpire molti organi, provocando i seguenti segni e sintomi:
I sintomi che indicano che le braccia sono colpite includono:
- Sindrome del tunnel carpale
- Nebolimento, bruciore e/o formicolio (neuropatia periferica)
- Unghie deboli
I sintomi che indicano che le gambe sono colpite includono:
- Gonfiore dei piedi o delle gambe
- Debilità delle gambe
- Unghie dei piedi deboli
I sintomi che indicano che la testa e il collo sono colpiti includono:
- Capogiri in piedi
- Colore viola sulle palpebre e/o intorno agli occhi
- Lingua ingrossata
I sintomi che indicano che il cuore e i polmoni sono colpiti includono:
- Mancanza di respiro
- Palpitazioni (aritmie)
- Dolore al petto
- Fatica
I sintomi che indicano che lo stomaco o l’intestino sono interessati includono:
- Povero appetito
- Bolle o gas eccessivo
- Stitichezza o diarrea
I sintomi che indicano che i reni e la vescica sono colpiti includono:
- Eccessiva formazione di bolle nelle urine
- Urinare meno
- Risvegliarsi di notte per urinare
Altri segni e sintomi:
- Sanguinare o sanguinare facilmente
- Colore viola nelle pieghe della pelle
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