Amniocentesi genetica

Cos’è un test di amniocentesi?

L’amniocentesi è una procedura di test prenatale solitamente eseguita durante il secondo o terzo trimestre di gravidanza. Durante l’amniocentesi, il vostro fornitore utilizza un ago sottile per rimuovere una piccola quantità di liquido amniotico dal sacco che circonda il vostro bambino non ancora nato.

Questo campione di liquido viene poi analizzato in un laboratorio. L’amniocentesi può diagnosticare alcune condizioni genetiche (come la sindrome di Down). Segnala anche altri potenziali problemi che potrebbero influenzare la salute del tuo bambino.

Cos’è il liquido amniotico?

Durante la gravidanza, il bambino non ancora nato cresce e si sviluppa all’interno del sacco amniotico. Alcune persone chiamano il sacco amniotico la “borsa delle acque”. Il liquido amniotico circonda e protegge il tuo bambino all’interno del sacco amniotico.

Il liquido amniotico assomiglia molto all’acqua. Questo liquido contiene anche alcune delle cellule del tuo bambino. I bambini si liberano di queste cellule mentre crescono. Queste cellule forniscono informazioni genetiche e altri dettagli che possono offrire indizi sulla salute del tuo bambino prima della nascita.

Chi fa un test di amniocentesi?

Il tuo fornitore può raccomandare l’amniocentesi durante la gravidanza quando:

  • Il test ecografico rileva un’anomalia fetale.
  • Un test di screening prenatale rileva un aumento del rischio di un’anomalia cromosomica.
  • Certi disturbi genetici (come l’anemia o la fibrosi cistica) sono presenti nella tua famiglia.
  • Le future mamme hanno 35 anni o più al momento del parto. Una madre di età superiore aumenta il rischio complessivo che il tuo bambino possa avere una malattia genetica.

Cosa può rilevare un test di amniocentesi?

Un test di amniocentesi può rilevare:

  • Disordini genetici, come la sindrome di Down o la malattia di Tay-Sachs.
  • Differenze di nascita (talvolta chiamate difetti di nascita), come la spina bifida.

Questo test può anche valutare:

  • Lo sviluppo dei polmoni del tuo bambino, se hai bisogno di partorire prima del previsto per proteggere la salute tua o del tuo bambino.
  • Altri problemi di salute, come la malattia Rh, una condizione potenzialmente grave in cui tu e il tuo bambino avete diversi tipi di sangue.

In alcuni casi, un’amniocentesi agisce come un trattamento, come per il poliidramnios. I fornitori possono eseguire questa procedura per rimuovere il liquido amniotico in eccesso. Avere troppo liquido amniotico può influenzare la crescita del bambino.

Quando viene eseguita l’amniocentesi?

La maggior parte delle procedure di amniocentesi avviene tra le 15 e le 20 settimane di gestazione (durante il secondo trimestre di gravidanza). Fare un’amniocentesi prima della gravidanza comporta più rischi, come l’aborto spontaneo.

In alcuni casi, i fornitori eseguono test di amniocentesi più tardi in gravidanza. Se il tuo fornitore ti raccomanda questo test per controllare lo sviluppo polmonare del tuo bambino o per trattare il poliidramnios, probabilmente avverrà durante il terzo trimestre.

Posso scegliere di non fare un’amniocentesi?

Sì. Se il tuo fornitore ti raccomanda di fare un’amniocentesi, ti spiegherà perché. Il tuo fornitore (o un consulente genetico) esaminerà i potenziali benefici e rischi del test. Alla fine, se fare o meno questo test dipende da te.

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