In genetica, il termine carrier descrive un organismo che porta due forme diverse (alleli) di un gene recessivo (alleli di un gene legato a un tratto recessivo) ed è quindi eterozigote per quel gene recessivo. Anche se i portatori possono agire per trasmettere e mantenere i geni recessivi all’interno di una popolazione trasmettendoli alla prole, i portatori stessi non sono affetti dal tratto recessivo associato al gene recessivo.
Anche se il genoma di un portatore contiene un particolare allele mutante, un altro gene (ad esempio, un gene dominante), o una serie di meccanismi genetici agiscono per impedire l’espressione osservabile di quell’allele mutante (espressione fenotipica). Se, per esempio, a livello genetico un organismo avesse un genotipo (T, t), con la lettera maiuscola “T” che designa un allele completamente dominante e la lettera minuscola “t” che rappresenta l’allele recessivo, tale organismo esprimerebbe il tratto osservato associato a “T” e sarebbe un portatore del gene recessivo designato da “t”. Al contrario, il gruppo sanguigno umano AB presenta un esempio di codominanza allelica perché l’allele IA e l’allele IA sono entrambi espressi e contribuiscono al fenotipo (gruppo sanguigno AB).
Perché gli organismi eterozigoti sono portatori di forme diverse (alleli) di un particolare gene, i portatori diploidi producono cellule sessuali (gameti) attraverso il processo di meiosi cellulare. Di conseguenza, gli organismi eterozigoti producono gameti che contengono copie diverse dei geni per i quali sono eterozigoti. Per quanto riguarda un genotipo (T, t), un tale organismo diploide produrrebbe un numero uguale di gameti che portano un singolo allele “T” o un singolo allele “t”.
A livello osservabile, un individuo può, per esempio, agire per trasmettere il gene dell’anemia ma rimanere non influenzato dalla malattia dell’anemia che colpisce coloro che sono omozigoti per il gene dell’anemia (cioè, portano due copie dell’allele falciforme recessivo).
In alcune condizioni, un portatore può effettivamente essere più adatto ad un particolare ambiente. I portatori che beneficiano di questa superiorità o vantaggio eterozigote sono in grado di trasmettere e mantenere un particolare allele recessivo all’interno di una popolazione. Nel caso della falcemia, il portatore eterzigote ha una maggiore resistenza ad alcune forme di malaria. Di conseguenza, nelle zone colpite dalla malaria, i portatori di falcemia evitano (in maggior numero) gli svantaggi selettivi della malaria.
Studi su pazienti di eredità ebraica ashkenazita (ebrei di origine europea orientale), indicano che ben un individuo su sette è portatore di almeno una delle diverse malattie genetiche. Anche se alcune di queste malattie sono potenzialmente fatali, i portatori di queste malattie rimangono individui visibilmente sani e non mostrano segni di essere affetti dalla malattia legata al particolare gene che portano.
Genetisti e medici hanno sviluppato una serie di test di screening (screening dei portatori) per identificare gli individui che possono essere portatori di un particolare gene.