L’emofilia è un raro disordine in cui la persona non è in grado di fermare il sanguinamento a causa della mancanza di alcuni fattori di coagulazione del sangue. È una malattia genetica che viene trasmessa attraverso il cromosoma X. Quasi tutte le persone con emofilia sono maschi, tuttavia, le donne possono essere portatrici della malattia.
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La probabilità di nascere con l’emofilia dipende da alcuni fattori. I maschi nascono con un cromosoma X e un cromosoma Y, mentre le femmine nascono con due cromosomi X. La malattia viene trasmessa se c’è un difetto sul cromosoma X e ci sono tre diversi modelli di eredità.
Se la madre è portatrice:
Se la madre è portatrice è probabile che possa trasmettere una copia del cromosoma X. C’è un 50% di possibilità che trasmetta il cromosoma mutato alle sue figlie che diventeranno portatrici e un 50% di possibilità che trasmetta il gene ai suoi figli che svilupperanno la malattia.
Se il padre ha l’emofilia:
Lo sperma maschile conterrà un cromosoma X o un cromosoma Y. Gli ovuli fecondati dai cromosomi X diventeranno femmine e gli ovuli fecondati dai cromosomi Y diventeranno maschi. Questo significa che nessuno dei suoi figli svilupperà l’emofilia perché erediteranno il cromosoma X sano della madre, ma le sue figlie avranno il 50% di possibilità di diventare portatrici della malattia.
Se sia la madre è portatrice che il padre ha l’emofilia:
Nel caso estremamente raro che sia la madre che il padre abbiano i cromosomi X affetti, allora c’è il 50% di possibilità che i loro figli nascano con l’emofilia. Ci sarà un 50 per cento di possibilità che le loro figlie saranno portatrici e un 50 per cento di possibilità che anche loro avranno la condizione.
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