La cosa su di me è che sono ebreo. Non è l’unica cosa su di me. Sono anche alto 5 piedi e 11 pollici, porto gli occhiali e mi piace andare in bicicletta. Ma la maggior parte delle persone che mi conoscono probabilmente non sarebbero sorprese di sapere che la maggior parte dei miei antenati ha vissuto in shtetls nell’Europa dell’Est.
Così, non è stato troppo sorprendente quando ho inviato nove campioni di DNA a tre diverse società di DNA sotto una varietà di nomi falsi, e i risultati hanno indicato che sono super-duper ebreo Ashkenazi. (Gli ashkenaziti sono ebrei che fanno risalire i loro antenati alle popolazioni di lingua yiddish che abitano la regione tra la Francia e la Russia.)
Ecco cosa è stato un po’ sorprendente, però: Nessuna delle società – AncestryDNA, 23andMe e National Geographic, che lavora con una società di test chiamata Helix – potrebbe essere d’accordo su quanto Ashkenazi io sia.
Tre società, tre errori e sei risultati diversi
AncestryDNA
AncestryDNA ha esaminato il primo campione di DNA che Live Science ha inviato per me e ha riferito che sono al 93% “ebreo europeo”. Il resto della mia ascendenza, ha suggerito, è il seguente: Il 2% risale alla penisola iberica (cioè Spagna e Portogallo); l’1% risale al “Sud europeo”; l’1% risale al Medio Oriente; e il resto viene da altrove.
Il secondo campione ha prodotto risultati simili – sebbene, curiosamente, non identici. Questo pezzo di Rafi-spit-in-a-tube, ha riferito, era solo il 92 per cento Ashkenazi, ma un pieno 3 per cento iberico. Il resto del DNA, secondo Ancestry, potrebbe essere risalito al Medio Oriente e al Sud europeo o ad altre regioni. Ma ognuna di queste fonti rappresentava, al massimo, meno dell’1% del mio DNA, secondo il sito.
(Live Science ha inviato un terzo campione del mio DNA ad Ancestry sotto un terzo nome, ma un errore ci impedisce di accedere ai risultati.)
23andMe
Come AncestryDNA, 23andMe ha concluso dal primo campione di DNA che la mia ashkenazitudine si colloca da qualche parte nei bassi 90, con una piccola differenza tra ciascuno dei campioni ricevuti. A differenza di AncestryDNA, ha avuto un’interpretazione non del tutto da Vecchio Mondo di dove i miei antenati possono provenire – suggerendo che forse una frazione dell’1% dei miei antenati erano nativi americani. (Dato quello che so della mia storia familiare, questo non è quasi certamente vero.)
Tuttavia, mentre stavo riportando questa storia, 23andMe ha aggiornato il suo sistema di interpretazione dei campioni di DNA e ha rivalutato tutto il DNA già presente nel suo sistema. Ora, quando accedo a 23andMe usando i tre diversi nomi che ho dato, i rapporti per due di questi nomi dicono che ho il 100% di ascendenza Ashkenazi.
(Un terzo campione inviato a 23andMe non ha dato risultati. Live Science ha assegnato il nome di una donna a uno dei campioni che ha inviato a ciascuna società e ha segnato il suo sesso come femmina. AncestryDNA ha elaborato il suo campione “femminile” senza problemi, senza alcuna indicazione di qualcosa di inaspettato, ma sia 23andMe che Nat Geo hanno richiesto più informazioni personali prima di procedere, poiché si trattava di una persona con cromosomi inaspettati.)
Nat Geo e Helix
Finalmente, c’è Nat Geo, che usa un servizio chiamato Helix per fare i suoi test del DNA. Helix gestisce l’elaborazione del DNA grezzo, mentre Nat Geo si occupa dell’interpretazione.
Secondo Nat Geo, sono molto meno del 100% Ashkenazi. Il servizio genetico ha riferito che l’ascendenza del mio primo campione era dell’88% dalla “Diaspora ebraica” (in questo contesto, un termine che si riferisce più o meno agli Ashkenazim) e il 10% dall'”Italia e dall’Europa meridionale”.”
Nat Geo ha anche riportato la più grande differenza tra i suoi due campioni di successo, riferendo che il secondo campione ricevuto era il 3 per cento meno “Diaspora ebraica” del primo – solo l’85 per cento. Il resto, questa volta, era del 13% “Italia ed Europa del Sud.”
Quindi, nove test del DNA dopo, ho imparato questo di me: Sono un sacco di ebrei ashkenaziti. Tipo, per lo più. O interamente. Il resto dei miei antenati di recente memoria probabilmente ha vissuto anche in Europa – anche se chi sa davvero dove. E forse da qualche parte nel mio albero genealogico c’era un mediorientale, o un nativo americano. Ma probabilmente (quasi sicuramente) no.
Ma, naturalmente, sapevo già tutto questo.
La scienza
Scienziati specializzati in questo tipo di ricerca hanno detto a Live Science che niente di tutto questo è così sorprendente, anche se hanno notato che il fatto che le aziende non possano nemmeno produrre risultati coerenti da campioni presi dalla stessa persona è un po’ strano.
“L’ascendenza stessa è una cosa divertente, nel senso che gli esseri umani non sono mai stati questi gruppi distinti di persone”, ha detto Alexander Platt, un esperto di genetica della popolazione alla Temple University di Philadelphia. “Quindi non si può dire che qualcuno discende per il 92,6 per cento da questo gruppo di persone quando questo non esiste”. Alcuni dei tuoi antenati venivano da questo punto, dice, ed erano centroasiatici. Altri venivano da quel punto laggiù, ed erano mediorientali. Ma la storia umana non è così. Le popolazioni si confondono. Le persone si spostano, si uniscono e si separano. Una persona che oggi si definisce italiana potrebbe essersi definita gallica un paio di migliaia di anni fa ed essere andata in guerra contro i romani.
Per dividere le persone in gruppi, ha detto Platt a Live Science, i ricercatori prendono delle decisioni: Per esempio, diranno che i membri di questo gruppo di persone hanno tutti vissuto in Marocco per almeno diverse generazioni, quindi aggiungeremo il loro DNA alle biblioteche di riferimento per i marocchini. E le persone che hanno avuto un nonno con quel tipo di DNA sentiranno che sono marocchini al 25%. Ma quel confine, ha detto Platt, è fondamentalmente “immaginario”
“C’è una struttura nella storia”, ha detto. “Alcuni popoli sono più strettamente legati tra loro che ad altri popoli. E cercano di creare confini all’interno di questi gruppi. Ma quei confini non sono mai esistiti veramente, e non sono cose reali”. Le popolazioni europee non ebree, ha detto, tendono a non mischiarsi tanto con le altre quanto le persone in altre parti del mondo, quindi le aziende possono facilmente tracciare distinzioni più sottili tra di loro.
Ma in definitiva, non significa nulla essere il 35% irlandese, o il 76% finlandese. Così, quando 23andMe ha cambiato idea sulla mia ascendenza, la risposta al 100% non era più vera. Era solo un altro modo di interpretare i dati.
(In questo caso, ha detto Platt, l’azienda ha probabilmente deciso che, poiché quasi tutti gli ebrei ashkenaziti hanno alcuni geni in comune con un mix di altre popolazioni europee, ha senso chiamare anche quei geni ashkenaziti.)
“Non è davvero scienza tanto quanto una descrizione”, ha detto. “Non c’è una risposta giusta o sbagliata, perché non c’è una designazione ufficiale di ciò che significa essere ebreo ashkenazita geneticamente.”
Per lui non è strano che ci sia un divario del 15% di ebraicità tra i miei risultati in Nat Geo e in 23andMe, ha detto.
Mark Stoneking, genetista della popolazione e capogruppo al Max Planck Institute for Evoluntionary Anthropology di Lipsia, Germania, è d’accordo.
“Se dovessero essere completamente onesti, quello che dovrebbero dirvi non è che siete italiani al 47 per cento, ma che siete al 47 più o meno un certo margine di errore… basato sulla loro capacità di distinguere questa ascendenza e altre fonti di errore che entrano nella stima”, ha detto Stoneking a Live Science.
Ed è chiaro che ci sono fonti di errore, ha detto. Né Stoneking né Platt erano sicuri esattamente perché AncestryDNA aveva una differenza dell’1% tra i suoi risultati per i diversi campioni, o Nat Geo aveva una differenza del 3%, o 23andMe aveva un margine di manovra che è scomparso con l’aggiornamento. Ma hanno concordato che probabilmente ha qualcosa a che fare con i loro metodi per convertire una fiala di sputo in dati per il computer da interpretare. (Live Science ha chiesto a tutte e tre le aziende di spiegare il problema, ma nessuna ha dato una risposta specifica).
Ognuna di queste aziende, ha detto Stoneking, scompone il DNA nel campione di sputo in alleli – marcatori genetici che usano come dati grezzi. Ma questo processo è imperfetto e chiaramente non funziona allo stesso modo ogni volta che le aziende eseguono i resti, ha detto – anche se gli errori non sono enormemente significativi.
Dovresti far testare il tuo DNA?
Nessuno di questi mezzi un kit di ascendenza da 23andMe o AncestryDNA o Nat Geo è senza valore, Stoneking e Platt concordato.
“Considero queste cose più per l’intrattenimento che per altro”, ha detto Stoneking.
La vera scienza della genetica della popolazione, ha spiegato, è usata per capire come grandi gruppi di persone si sono spostati e mescolati nel tempo. Ed è buona per questo scopo. Ma capire se dal 3 al 13% dei miei antenati proveniva dalla penisola iberica o dall’Italia non fa parte di quel progetto.
Platt ha detto che si è fatto testare commercialmente, e che mentre non ha trovato nulla di sorprendente, è sempre possibile per qualcuno imparare qualcosa di nuovo e interessante – in particolare se sono di origine europea non ebraica e vaghi sui dettagli. Un bianco non ebreo potrebbe imparare qualcosa di specifico e interessante sul suo background, perché i suoi antenati probabilmente provengono da popolazioni di riferimento altamente isolate su cui le aziende hanno molti dati. Ma le persone provenienti da altri luoghi hanno minori probabilità, semplicemente perché i dati di altri luoghi sono più limitati, confusi e difficili da interpretare.
Quando ho contattato le aziende e ho chiesto loro di commentare questa storia e di affrontare la questione del perché i miei risultati possono essere diversi – anche quando il test è stato eseguito dalla stessa azienda – sia Ancestry che 23andMe hanno risposto.
Ecco cosa ha detto Ancestry:
“Abbiamo fiducia nella scienza e nei risultati che diamo ai clienti. L’industria della genomica di consumo è nelle sue fasi iniziali, ma sta crescendo rapidamente e diciamo ai clienti durante tutta l’esperienza che i loro risultati sono i più accurati possibili per il punto in cui la scienza è oggi, e che può evolvere nel tempo con il miglioramento della risoluzione delle stime del DNA. Lavoreremo sempre per sfruttare le evoluzioni della scienza per migliorare l’esperienza dei nostri clienti. Per esempio, i recenti sviluppi nella scienza del DNA ci hanno permesso di sviluppare un nuovo algoritmo che determina la ripartizione etnica dei clienti con un maggior grado di precisione.”
Ecco il commento di 23andMe, che il rappresentante ha chiesto a Live Science di attribuire a Robin Smith, un Ph.D. che detiene il titolo di group project manager presso l’azienda:
“I nostri rapporti sull’ascendenza sono un’analisi vivente e sono in continua evoluzione, e man mano che il nostro database cresce saremo in grado di fornire ai clienti informazioni più granulari sulla loro ascendenza ed etnia. Stiamo costantemente apportando miglioramenti sia ai nostri set di dati di riferimento, sia alla pipeline complessiva che utilizziamo per calcolare i report Ancestry Composition dei clienti. Infatti, all’inizio dell’anno abbiamo recentemente lanciato un aggiornamento completo sull’ascendenza, aumentando i paesi e le regioni su cui facciamo rapporto, al fine di fornire informazioni più approfondite alle popolazioni che sono sottorappresentate nello studio della genetica.
“Per quanto riguarda le popolazioni di riferimento Ashkenazi, la nostra precisione nel chiamare l’ascendenza AJ è effettivamente migliorata dal 97% al 99% negli ultimi due anni per questi motivi. Il nostro richiamo, cioè di tutta l’ascendenza ebraica ashkenazita nel set di dati, quanto chiamiamo AJ è migliorato al 97 per cento, dal 93 per cento di due anni fa.