Quali tipi di test genetici esistono?
I test diagnostici possono identificare la malattia che sta facendo ammalare una persona. I risultati di un test diagnostico possono aiutarti a fare delle scelte sulla tua salute.
I test genetici predittivi e presintomatici trovano cambiamenti genetici che aumentano le possibilità di una persona di sviluppare malattie. Queste informazioni potrebbero essere utili nelle decisioni sul tuo stile di vita e sull’assistenza sanitaria.
Il test del portatore è usato per trovare le persone che sono portatrici di un cambiamento in un gene che è collegato alla malattia. I portatori possono non mostrare segni della malattia. Tuttavia, possono trasmettere il cambiamento del gene ai loro figli, che possono sviluppare la malattia o diventare essi stessi portatori.
I test prenatali sono offerti durante la gravidanza per aiutare a identificare i feti che hanno certe malattie.
Lo screening neonatale testa i bambini uno o due giorni dopo la nascita per scoprire se hanno certe malattie note per causare problemi di salute e sviluppo.
I test farmacogenomici forniscono informazioni su come certi farmaci sono processati dal corpo di un individuo. Questo tipo di test può aiutare il vostro fornitore di assistenza sanitaria a scegliere i farmaci che funzionano meglio per voi.
I test genetici di ricerca sono utilizzati per saperne di più su come i geni influenzano la salute e la malattia.
“Gli ultimi decenni hanno portato profondi progressi nella nostra comprensione di come funziona il genoma umano; con questo sono venute emozionanti opportunità di utilizzare test genetici per una vasta gamma di applicazioni mediche.”
– Eric Green, M.D., Direttore del National Human Genome Research Institute
Quali sono i pro e i contro dei test genetici? I test genetici possono essere utili sia che il test identifichi o meno una mutazione. Per alcune persone, i risultati del test eliminano alcune delle incertezze che circondano la loro salute. Questi risultati possono anche aiutare i medici e dare alle persone più informazioni per prendere decisioni sulla loro salute, così come la salute della loro famiglia, permettendo loro di prendere provvedimenti per ridurre la possibilità di sviluppare una malattia.
Svantaggi: I test genetici sono relativamente sicuri per il tuo corpo. Tuttavia, può essere difficile scoprire i propri risultati. A volte, i test possono essere costosi.
Emotivo: Scoprire che voi o qualcuno della vostra famiglia ha o è a rischio di una malattia può essere spaventoso. Alcune persone si sentono anche colpevoli, arrabbiate, ansiose o depresse quando apprendono i loro risultati.
Finanziario: I test genetici possono costare da meno di 100 dollari a più di 2.000 dollari. Le compagnie di assicurazione sanitaria possono coprire parte o tutto il costo del test.
Molte persone sono preoccupate per la discriminazione basata sui risultati del loro test genetico. Nel 2008, il Congresso ha promulgato il Genetic Information Nondiscrimination Act per proteggere le persone dalla discriminazione da parte del loro fornitore di assicurazione sanitaria o del datore di lavoro.
Come faccio a decidere se devo fare il test?
Ci sono molte ragioni per cui le persone potrebbero fare il test genetico. Un test potrebbe aiutare i medici a sapere se tu o la tua famiglia avete certi modelli di malattia. Tu puoi decidere se un test genetico sarà utile per te.
Un genetista o un consulente genetico può aiutare le famiglie a decidere se un particolare test genetico sarà utile.