Identificare il cancro del colon-retto con l’esame del sangue

Il nuovo test multimodale FirstSightCRC ha mostrato la promessa nell’identificazione del cancro colorettale (CRC), così come polipi precancerosi e adenomi avanzati, ha detto Shai Friedland, MD, che ha aggiunto che i risultati del test basato sul sangue possono informare se un paziente dovrebbe sottoporsi a una colonscopia.

“Ora, più tumori possono essere rilevati nel sangue, e stiamo migliorando nel farlo”, ha detto Friedland. “Questa è la prima volta che abbiamo dimostrato in modo convincente che possiamo anche rilevare i precancerosi nel sangue. Possiamo usare un esame del sangue relativamente non invasivo per intervenire prima, prima che un paziente sviluppi il cancro.”

Al 2020 ASCO Virtual Scientific Program, Friedland ha presentato i risultati provvisori di uno studio che ha valutato il test in 354 pazienti senza storia precedente di CRC e che erano programmati per essere sottoposti a una colonscopia. Prima della colonscopia, il sangue dei pazienti è stato prelevato e analizzato con il test FirstSight.

I risultati hanno dimostrato una chiara associazione tra i punteggi FirstSight dei pazienti e le dimensioni dei polipi, così come il numero di polipi. Il test ha raggiunto il 90% di specificità e il 100% di sensibilità per il rilevamento di CRC, oltre al 75,5% di sensibilità per il rilevamento di adenomi avanzati. Nel complesso, il test ha ottenuto una sensibilità del 79,7% per rilevare adenomi avanzati e CRC.

Il test FirstSight valuta 3 biomarcatori: cellule epiteliali gastrointestinali circolanti, mutazioni somatiche oncogene e soppressori tumorali convalidate e metilazione con Septin9 del DNA tumorale privo di cellule (cfDNA). Secondo Friedland, questo elemento è fondamentale per prevedere le dimensioni del polipo, il numero di polipi, così come la mutazione del DNA e lo stato di metilazione.

In un’intervista con la pubblicazione sorella di Oncology Nursing News, OncLive, Friedland, professore di medicina (gastroenterologia ed epatologia) allo Stanford University Medical Center, ha discusso la necessità di sviluppare metodi di test non invasivi per rilevare il precanceroma e il cancro, e la promessa del test FirstSight in CRC.

OncLive: Potrebbe discutere la ragione per condurre questo studio con il test FirstSight basato sul sangue?

Friedland: Il cancro al colon è la causa di molta morbilità e mortalità negli Stati Uniti e in tutto il mondo. Abbiamo buoni test per lo screening. Quando interveniamo all’inizio del cancro al colon, o anche prima che i polipi precancerosi diventino cancro, i risultati sono molto buoni. Se interveniamo tardi, i risultati sono scarsi. Il cancro al colon è un obiettivo ideale per lo screening perché abbiamo un trattamento precoce efficace ed è una malattia comune.

Molti pazienti vengono sottoposti a screening con la colonscopia negli Stati Uniti, che è un test eccellente. La colonscopia individua molto bene il cancro e i polipi e ci permette di rimuoverli allo stesso tempo.

Il lato negativo della colonscopia è che è invasiva. La maggior parte delle persone si sottopone a sedazione, devono prendere il giorno libero dal lavoro, e c’è qualche rischio associato alla sedazione.

Sappiamo che c’è una parte della popolazione che non possiamo convincere a sottoporsi alla colonscopia, quindi c’è un reale bisogno di test di screening non invasivi. Attualmente, ci sono alcuni buoni test di screening non invasivi che coinvolgono le feci e che cercano sangue nel caso del test immunochimico fecale (FIT) o una combinazione di sangue e mutazioni del DNA nel caso di Cologuard®. Il FIT è poco costoso e, ma è un test delle feci. C’è un altro segmento della popolazione che non accetterà mai il test delle feci. Si può ordinare e riordinare il test, ma alcuni pazienti non lo consegnano mai. Inoltre, FIT non è molto buono a raccogliere gli adenomi, ma è buono a identificare i tumori.

Cologuard, che è un test del DNA e del sangue delle feci, è anche buono a identificare i tumori. meglio a raccogliere gli adenomi, non è ancora .

Speriamo di migliorare la convenienza dello screening offrendo un esame del sangue, che è qualcosa che tutti, e l’individuazione di tumori e adenomi prima che diventino cancerosi.

Quali biomarcatori analizza il test?

Questo test utilizza 3 diversi fattori per determinare un punteggio di rischio per chi ha polipi e cancro. Le cellule epiteliali circolanti sono cellule che provengono principalmente dal colon e vengono rilasciate nel flusso sanguigno. Sappiamo che ce ne sono significativamente di più nei pazienti che hanno un , ma ci sono ancora molto, molto poche di queste cellule. La componente chiave di questo è un test molto sensibile per rilevare le cellule epiteliali circolanti. Il secondo componente sono le mutazioni del DNA che sono associate al cancro al colon. Controlliamo il sangue per le mutazioni nei geni che sono noti per essere coinvolti nel cancro al colon. Il numero 2 è la metilazione, che è un altro componente dei cambiamenti genetici che avvengono con il cancro al colon. Metilazione, in particolare del gene SEPT9, è disponibile come un esame del sangue autonomo per il cancro del colon. Tuttavia, funziona molto male.

Il test che usiamo incorpora tutti e 3 questi elementi, che è una parte importante dello studio.

Come si confronta questo test basato sul sangue con la colonscopia?

In questo studio, abbiamo usato la colonscopia come gold standard perché è davvero il miglior test che abbiamo disponibile. Abbiamo bisogno di sapere chi ha il cancro, lo stadio del cancro, chi ha polipi, quanti polipi hanno e quanto sono grandi questi polipi. Tutte queste informazioni sono raccolte dalla colonscopia. Se viene rilevato un cancro, il paziente viene sottoposto a una scansione CT e stadiato.

Tutti i pazienti in questo studio sono stati sottoposti a colonscopia. Tuttavia, proprio prima della loro colonscopia, si sono fatti prelevare il sangue. Il sangue è stato inviato al laboratorio e analizzato senza sapere quali fossero i risultati della colonscopia. Poi abbiamo confrontato i risultati del test del sangue e i risultati della colonscopia per determinare come è a rilevare i pazienti con polipi e pazienti con tumori.

Nello studio, siete stati in grado di monitorare la progressione per informare potenzialmente l’intervallo di colonscopia. Potrebbe elaborare su questi risultati?

Diversi gruppi di pazienti sono stati arruolati in questo studio. Alcuni pazienti sono pazienti di puro screening che non hanno mai fatto una colonscopia prima e non hanno mai avuto polipi. Alcuni sono pazienti che hanno avuto polipi in passato, ma quei polipi sono stati rimossi. Ora, stiamo chiedendo se questi pazienti hanno sviluppato nuovi polipi o tumori.

Si è scoperto che il test funziona molto bene in entrambi questi gruppi con 1 eccezione minore. L’eccezione è che alcuni pazienti che hanno avuto polipi molto grandi o adenomi avanzati in passato rimangono positivi anche dopo aver rimosso quei polipi. Per esempio, se un paziente ha avuto un polipo molto grande rimosso 3 anni fa, il suo esame del sangue può essere positivo perché, in qualche modo, i cambiamenti che si verificano nel colon non sono tutti eliminati dalla rimozione del polipo.

Con questa eccezione, se si prendono sia i pazienti di screening o pazienti che hanno avuto piccoli polipi rimossi in passato, il test si comporta molto bene. Può aiutarci a capire chi beneficerebbe della loro prima colonscopia o di una colonscopia di controllo. Le colonscopie di controllo sono molto comuni. Nel nostro ospedale in Virginia, rappresentano più colonscopie che colonscopie su persone che non sono mai state sottoposte a screening prima.

In generale, pensiamo che stiamo utilizzando troppo la colonscopia in questi pazienti. Se un paziente ha avuto alcuni piccoli polipi in passato e sono alla loro seconda, terza o quarta colonscopia, non otteniamo tanto “bang for our buck,” e il paziente ha dovuto passare attraverso quella preparazione. Questo è un gruppo importante a cui dobbiamo mirare con questo test per capire se hanno effettivamente bisogno di un’altra colonscopia.

Quali sono i prossimi passi per questa ricerca? Quali domande rimangono senza risposta?

Era importante per noi convincere tutti che questo test non solo rileva i tumori, ma anche i polipi precancerosi. Per farlo, abbiamo voluto fare un’analisi dettagliata. Se un paziente ha più polipi, il test dovrebbe dargli un punteggio più alto. Se il paziente ha polipi più grandi, il test dovrebbe dare un punteggio più alto. Tutte queste cose sono venute fuori nel nostro abstract, e ha fatto un lavoro abbastanza convincente che stiamo rilevando polipi.

La ragione per cui dico che è importante è perché gli altri test che stanno arrivando sono basati su mutazioni del DNA e test di metilazione nel sangue. Questi sono piuttosto bravi a rilevare il cancro, ma non così bene a rilevare i polipi. Quindi, abbiamo mostrato nel nostro abstract che se non si ha la componente di cellule endoteliali circolanti, per identificare i polipi, il numero di polipi e la dimensione dei polipi. Di nuovo, hai bisogno di tutti e 3 questi componenti per farlo funzionare.

Ora che abbiamo dimostrato che in questo studio preliminare, il prossimo passo è quello di avere un grande studio che coinvolge più centri e non include solo 1 popolazione. Dobbiamo dimostrare che funziona per tutti, al fine di convincere la gente che potrebbe essere adottato come un nuovo metodo di screening.

Qual è il suo messaggio da portare a casa riguardo a questa ricerca?

Paragonato ai test di follow-up per il cancro al seno o al pancreas, che sono molto invasivi, il test di follow-up del cancro al colon è una colonscopia. È un test che la maggior parte di noi vorrebbe evitare, ma non è la fine del mondo. È qui che penso possa fare una grande differenza. Può portare più persone allo screening offrendo loro un semplice esame del sangue che può determinare chi ha bisogno di una colonscopia.

Riferimento:

Friedland S, Watson D, Pan JY, et al. Un test del sangue multimodale sensibile e quantitativo per la rilevazione di adenomi colorettali e cancro: correlazione con dimensioni e numero di polipi. J Clin Oncol. 2020;38(suppl 15):1555. doi:10.1200/JCO.2020.38.15_suppl.1555

Questo articolo è stato originariamente pubblicato su OncLive come, “Blood-Based Assay Could Soon Surface in Colorectal Cancer.”

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *