Penso che lei sia obbligato ad eseguire una biopsia del midollo osseo. E una TAC per cercare la splenomegalia.
Susan E. Wheaton, MD
Golden Valley, MN
- Ottieni una buona storia clinica e familiare.
- Avvisa il paziente sul rischio di trombosi.
- Vedere il paziente una volta all’anno per il monitoraggio.
Kelty R. Baker, MD
Houston, TX
Controllare l’emocromo completo (CBC) ogni sei mesi. Non sono necessarie altre azioni a meno che non ci siano cambiamenti significativi nel CBC o un evento trombotico.
Majid Shojania, MD
Winnipeg, Canada
La mutazione JAK2 non dovrebbe essere presente nella popolazione normale; è un segno di una condizione ematologica ma non specifica. È più comune nei pazienti con policitemia vera o mielofibrosi, ma può essere vista anche in quelli con sindromi mielodisplastiche (SMD) e leucemie. Se i conteggi sono normali e il paziente è asintomatico, eseguirei un esame fisico generale e i laboratori di base, compreso l’emocromo, ogni sei-12 mesi.
William Caceres, MD
San Juan VA Medical Center
Río Piedras, Puerto Rico
Una mutazione JAK2 conferisce una maggiore tendenza alla trombosi se il paziente è giovane. Considererei l’osservazione in un paziente più anziano, con il presunto sviluppo di una neoplasia mieloproliferativa (MPN) o MDS atipica in futuro. Considererei anche l’aspirina.
Antoine Sayegh, MD
Roseville, CA
Nessun trattamento necessario. Il significato prognostico non è chiaro. Seguirei il paziente, compreso l’emocromo annuale, per vedere se si sviluppa qualcosa.
Alan Feiner, MD
Denver, CO
È possibile vedere la clonalità senza malattia. Non farei test genetici seriali ma seguirei i sintomi e otterrei esami del sangue di routine. Mi consulterei anche con il medico che ha ordinato il test JAK2.
Russel Kaufman, MD
Durham, NC
Monitorerei i conteggi ogni sei mesi per un anno o due; se normali, continuerei solo l’emocromo annuale come parte del mantenimento della salute.
Mary Klix, MD
Anchorage, AK
Non fare nulla.
Enrique Davila, MD
Miami, FL
Nulla.
George T. Conklin, MD
Houston, TX
Una mutazione JAK2 può essere foriera di una futura MPN. Userei un modulo di valutazione dei sintomi MPN per documentare attentamente se il paziente ha già dei sintomi. Dovrebbe essere fatto anche un esame fisico per valutare la splenomegalia. Supponendo che non sia indicato alcun trattamento, considererei di seguire il paziente ogni sei mesi con un esame e un emocromo.
Rahul R. Naik, MD
Santa Clarita, CA
L’espressione endoteliale vascolare di JAK2V617F può aumentare il rischio trombotico attraverso una maggiore espressione della p selectina. Questo potrebbe essere il motivo dell’aumento della trombosi, specialmente nei vasi splancnici, in quelli con positività per JAK2V617F senza un MPN manifesto. L’evidenza suggerisce anche che l’idrossiurea può effettivamente invertire il rischio trombotico invertendo l’espressione della p selectina. (Guy A, et al. L’espressione delle cellule endoteliali vascolari di JAK2V617F è sufficiente per promuovere uno stato pro-trombotico dovuto all’aumento dell’espressione della P-selectina. Haematologica. 2019; 104:70-81.)
Tuttavia, se l’idrossiurea possa essere utilizzata come profilassi per prevenire la trombosi in tali circostanze è controversa, e le linee guida esistenti non hanno incorporato questa pratica.
Pertanto, credo che la gestione di ogni paziente debba essere individualizzata, considerando i loro altri fattori di rischio vascolare e l’età. Userei l’idrossiurea in pazienti selezionati con JAK2V617F positivo senza trombosi o MPN.
Thamudika Vithanage, MBBS, MD
Panadura, Sri Lanka
Ripetere il test. Potrebbe essere un falso positivo. Ho avuto un paziente di questo tipo, la cui età era di 35 anni.
Joel H. Lundberg, MD
Fond du Lac, WI
Non agire immediatamente sulla JAK2 anormale. È necessario uno stretto monitoraggio del paziente con l’emocromo e per gli eventi trombotici. La frequenza delle visite può essere influenzata da fattori come l’età e il rischio aggiunto di tromboembolia venosa, compresa l’obesità.
David Osafo, MD
Ruston, LA
L’ho fatto anni fa cliccando male sul foglio degli ordini. Paziente informato, nessun trattamento fatto. Tutto va bene in questo momento.
Rick Grapski, MD
Knoxville, TN
Io considererei l’età e forse il carico allelico della mutazione. Credo che il paziente dovrebbe essere informato e seguito ogni sei mesi e poi ogni anno con un emocromo. Se il carico allelico è > 10 per cento e l’età > 40 anni, considererei questo paziente a rischio di trombosi, soprattutto se lei o lui ha acquisito o ereditato trombofilia, iperlipidemia, diabete, ipertensione, o ha una storia di fumo. In questo caso, ordinerei una biopsia del midollo osseo per stabilire la diagnosi di un disordine mieloproliferativo (incluso il pre-MPD). Se non ci sono controindicazioni, probabilmente consiglierei l’aspirina a basso dosaggio, soprattutto ai pazienti >60 anni. La statina sarà un vantaggio anche in caso di iperlipidemia lieve.
E studierei a fondo i dati della popolazione danese su JAK2+ in individui “sani” dai ricercatori guidati da Hans C. Hasselbalch.
Jiri Schwarz, MD, PhD
Prague, Czechia