La malattia falciforme è il più comune disordine ereditario del sangue negli Stati Uniti. Circa 100.000 americani hanno la malattia.
Negli Stati Uniti, la malattia falciforme è più diffusa tra gli afroamericani. Circa un afroamericano su 12 e circa un ispanico su 100 sono portatori del tratto falciforme, il che significa che sono portatori della malattia.
La malattia falciforme è causata da una mutazione nel gene dell’emoglobina Beta che si trova sul cromosoma 11. L’emoglobina trasporta l’ossigeno dai polmoni ad altre parti del corpo. I globuli rossi con emoglobina normale (emoglobina-A) sono lisci e rotondi e scivolano attraverso i vasi sanguigni.
Nelle persone affette da falcemia, le molecole anormali di emoglobina – l’emoglobina S – si attaccano le une alle altre e formano strutture lunghe e simili a bastoncini. Queste strutture fanno sì che i globuli rossi diventino rigidi, assumendo una forma a falce. La loro forma fa sì che questi globuli rossi si accumulino, causando blocchi e danneggiando organi e tessuti vitali.
Le cellule falciformi vengono distrutte rapidamente nei corpi delle persone con la malattia, causando anemia. Questa anemia è ciò che dà alla malattia il suo nome comunemente noto – anemia falciforme.
Le cellule falciformi bloccano anche il flusso di sangue attraverso i vasi, provocando danni al tessuto polmonare che causano una sindrome toracica acuta, episodi di dolore, ictus e priapismo (erezione dolorosa e prolungata). Causa anche danni alla milza, ai reni e al fegato. Il danno alla milza rende i pazienti – soprattutto i bambini piccoli – facilmente sopraffatti dalle infezioni batteriche.
Un bambino nato con la malattia falciforme eredita un gene per il disturbo da entrambi i genitori. Quando entrambi i genitori hanno il difetto genetico, c’è un 25 per cento di possibilità che ogni bambino nasca con la malattia falciforme.
Se un bambino eredita solo una copia del gene difettoso (da uno dei genitori), c’è un 50 per cento di possibilità che il bambino porti il tratto falciforme. Le persone che portano solo il tratto falciforme in genere non hanno la malattia, ma possono trasmettere il gene difettoso ai loro figli.
Nuovi trattamenti prolungano la vita:
Fino a poco tempo fa, non ci si aspettava che le persone con la malattia falciforme sopravvivessero all’infanzia. Ma oggi, grazie al trattamento farmacologico preventivo, alle migliori cure mediche e alla ricerca aggressiva, la metà dei malati di falcemia vive oltre i 50 anni.
I trattamenti per la falcemia includono antibiotici, gestione del dolore e trasfusioni di sangue. Un nuovo trattamento farmacologico, l’idrossiurea, che è un farmaco antitumorale, sembra stimolare la produzione di emoglobina fetale, un tipo di emoglobina che di solito si trova solo nei neonati. L’emoglobina fetale aiuta a prevenire la “falciatura” dei globuli rossi. I pazienti trattati con idrossiurea hanno anche meno attacchi di sindrome toracica acuta e hanno bisogno di meno trasfusioni di sangue.
Trapianto di midollo osseo: L’unica cura:
Attualmente l’unica cura per la malattia falciforme è il trapianto di midollo osseo. In questa procedura un paziente malato viene trapiantato con midollo osseo da donatori sani e geneticamente compatibili. Tuttavia solo il 18% circa dei bambini con la malattia falciforme ha un donatore sano e compatibile. Il trapianto di midollo osseo è una procedura rischiosa con molte complicazioni.
La terapia genica offre la promessa di una cura:
I ricercatori stanno sperimentando tentativi di curare l’anemia falciforme correggendo il gene difettoso e inserendolo nel midollo osseo dei malati per stimolare la produzione di emoglobina normale. I recenti esperimenti sono promettenti.
I ricercatori hanno usato la bioingegneria per creare topi con un gene umano che produce l’emoglobina difettosa che causa la malattia falciforme. Il midollo osseo contenente il gene dell’emoglobina difettosa è stato rimosso dai topi e geneticamente “corretto” con l’aggiunta del gene della beta-emoglobina umana anti-cellulare. Il midollo corretto è stato poi trapiantato in altri topi con la malattia falciforme. I topi geneticamente corretti hanno iniziato a produrre alti livelli di globuli rossi normali e hanno mostrato una drastica riduzione delle cellule falciformi. Gli scienziati sperano che le tecniche possano essere applicate al trapianto di geni umani utilizzando il trapianto autologo, in cui alcune delle cellule del midollo osseo del paziente verrebbero rimosse e corrette geneticamente.