L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia genetica che colpisce circa 1 persona su 250 e aumenta la probabilità di avere malattie coronariche in giovane età.
Le persone con FH hanno livelli aumentati di colesterolo a bassa densità (LDL), a volte chiamato “colesterolo cattivo”. Avere troppo colesterolo LDL nel sangue aumenta il rischio di sviluppare una malattia coronarica o di avere un attacco di cuore. Per le persone con IF, l’esercizio fisico e le sane abitudini alimentari sono importanti, ma spesso non sono sufficienti per abbassare il colesterolo a un livello sano. I farmaci, come le statine, sono necessari per aiutare a controllare i livelli di colesterolo. Se hai la FH, trovare il disturbo precocemente e trattarlo può ridurre il rischio di malattie cardiache di circa l’80%. Se a tuo figlio viene diagnosticata la FH, può essere necessaria una terapia con statine nell’infanzia, spesso iniziando all’età di 8-10 anni.
Come faccio a sapere se ho l’ipercolesterolemia familiare?
Uno dei segni principali dell’IF è il livello di colesterolo LDL oltre 190 mg/dl negli adulti (e oltre 160 mg/dl nei bambini). Inoltre, la maggior parte delle persone con IF hanno una storia familiare di malattie cardiache precoci o attacchi di cuore. In alcuni casi, i livelli elevati di LDL sono trovati attraverso lo screening di routine del colesterolo nel sangue. Se hai una storia familiare di malattie cardiache o di IF e non hai fatto lo screening del colesterolo, il tuo medico può ordinare uno screening lipidico, che misura la quantità di colesterolo e lipidi nel sangue.
Il tuo medico può essere in grado di rilevare segni fisici di IF durante un esame clinico, anche se non tutti con IF hanno questi segni. Questi segni fisici di IF si verificano quando il colesterolo in eccesso si accumula in diverse parti del corpo:
- Grumi o grumi intorno alle ginocchia, alle nocche o ai gomiti
- Tendine di Achille gonfio o dolente
- Aree giallastre intorno agli occhi
- Un colore grigio biancastro a forma di mezzaluna sulla parte esterna della cornea
Se il vostro medico sospetta che abbiate la FH, lui o lei può indirizzarti verso una consulenza genetica e un test per la FH.
Genetica dell’ipercolesterolemia familiare
L’ipercolesterolemia familiare (FH) può essere causata da cambiamenti ereditati (mutazioni) nei geni LDLR, APOB e PCSK9, che influenzano il modo in cui il corpo regola e rimuove il colesterolo dal sangue. Circa il 60-80% delle persone con FH hanno una mutazione trovata in uno di questi tre geni. Sono disponibili test genetici per verificare la presenza di mutazioni in questi geni. Tuttavia, ci sono probabilmente altri geni coinvolti nella FH che rimangono sconosciuti.
Tu hai due copie di ciascuno dei geni coinvolti nella FH, una da tua madre e una da tuo padre. Una mutazione in una sola copia di uno dei geni è sufficiente a causare l’IF. Se tua madre o tuo padre hanno una mutazione che causa l’IF, hanno il 50% di possibilità di trasmettertela.
La maggior parte delle persone con IF hanno solo una mutazione che causa l’IF. In casi molto rari, una persona può avere due mutazioni che causano FH in entrambe le copie dello stesso gene, il che risulta in una forma molto più grave e rara di FH chiamata FH omozigote. Le persone con FH omozigote hanno livelli estremamente alti di colesterolo e possono avere attacchi di cuore nell’infanzia. Le persone con FH omozigote devono trovare un medico esperto di FH e iniziare subito il trattamento.