Leucemia Mieloide Cronica (CML)
- È un cancro del midollo osseo e del sangue
- La CML viene solitamente diagnosticata nella sua fase cronica quando il trattamento è molto efficace per la maggior parte dei pazienti
- La CML ha tre fasi
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Cosa dovresti sapere
- La leucemia mieloide cronica (CML) è anche chiamata leucemia mieloide cronica, leucemia granulocitica cronica e leucemia mielocitica cronica. La CML è uno dei quattro principali tipi di leucemia.
- Gli ematologi e gli oncologi sono specialisti che curano le persone che hanno la CML o altri tipi di cancro del sangue.
- La maggior parte dei pazienti con CML sono trattati con una terapia giornaliera di farmaci per via orale.
- Dall’introduzione della terapia con inibitori della tirosin-chinasi (TKI) nel 2001, la CML è stata trasformata da una malattia pericolosa per la vita a una condizione cronica gestibile per la maggior parte dei pazienti. Le persone vivono più a lungo con la CML e sperimentano meno effetti collaterali del trattamento.
Cosa dovresti fare
- Parla con il tuo medico dei tuoi test diagnostici e del significato dei risultati.
- Assicurati che il tuo medico controlli continuamente la tua risposta ai farmaci, che è essenziale per tenere la CML sotto controllo.
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Come si sviluppa il CML?
Il DNA (materiale genetico) di una cellula staminale in sviluppo nel midollo osseo è danneggiato. Questa è chiamata una “mutazione acquisita”
- Le cellule staminali formano le cellule del sangue (globuli rossi, bianchi e piastrine).
Questa cellula danneggiata diventa una cellula leucemica e si moltiplica in molte cellule CML. Le cellule CML crescono e sopravvivono meglio delle cellule normali.
- La CML non interferisce completamente con lo sviluppo di globuli rossi maturi, globuli bianchi e piastrine. Pertanto, la CML in fase cronica è generalmente meno grave della leucemia acuta.
Come risultato, il numero di cellule sane del sangue (globuli rossi, bianchi e piastrine) è solitamente inferiore al normale.
- L’anemia è una condizione in cui c’è un basso numero di globuli rossi nel sangue che può causare affaticamento e mancanza di respiro.
- Neutropenia è una condizione in cui c’è un basso numero di globuli bianchi così che il sistema immunitario non può difendersi efficacemente dalle infezioni a causa della mancanza di neutrofili (un tipo di globuli bianchi).
- Thrombocytopenia è una condizione in cui c’è un basso numero di piastrine che può causare emorragie e lividi senza una causa apparente.
- Un basso numero di tutte e tre le cellule del sangue è chiamato pancitopenia.
Il cromosoma Philadelphia e il gene di fusione BCR-ABL1
A volte si verificano errori durante il processo di copia di una cellula o di divisione in nuove cellule. Un tipo di errore è chiamato “traslocazione”. Una traslocazione si verifica quando un pezzo di un cromosoma si stacca e si attacca ad un altro cromosoma. Questo può risultare in un “gene di fusione”, un gene anormale che si forma quando due geni diversi sono fusi insieme.
Tutti i casi di CML sono causati dal gene di fusione BCR-ABL1. Questo gene non si trova nelle cellule del sangue normali.
Il gene BCR-ABL1 è formato da una traslocazione tra parti dei cromosomi 9 e 22 in una singola cellula del midollo osseo durante la divisione cellulare. Il cromosoma 22 anormale è chiamato cromosoma Philadelphia (cromosoma Ph). Più del 95% dei pazienti con CML hanno il cromosoma Ph.
I geni forniscono istruzioni per produrre proteine. L’oncogene BCR-ABL1 produce una proteina anormale chiamata “BCR-ABL1 tirosin-chinasi”, che porta allo sviluppo delle cellule CML.
Per maggiori informazioni si prega di consultare l’opuscolo informativo gratuito, Leucemia Mieloide Cronica.
Fattori di rischio
Per la maggior parte delle persone che hanno la leucemia mieloide cronica (CML), non ci sono ragioni ovvie per cui sviluppano la malattia. Nessuno nasce con la CML. Succede quando c’è una lesione al DNA di una singola cellula del midollo osseo. I fattori di rischio per il CML sono:
- Sesso – Il CML è leggermente più comune nei maschi che nelle femmine.
- Età – Il rischio di avere il CML aumenta con l’età.
- Esposizione alle radiazioni – In un piccolo numero di pazienti, il CML è causato dall’esposizione a dosi molto elevate di radiazioni (come essere un sopravvissuto all’esplosione di una bomba atomica o a un incidente in un reattore nucleare). Un leggero aumento del rischio si verifica anche in alcuni individui trattati con radioterapia ad alte dosi per altri tumori, come il linfoma. La maggior parte delle persone trattate per il cancro con radiazioni non sviluppa il CML, e la maggior parte delle persone che hanno il CML non sono state esposte ad alte dosi di radiazioni. Le esposizioni a radiografie diagnostiche dentali o mediche non sono state associate a un aumento del rischio di CML.