Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una condizione che colpisce molte parti del corpo. Questo disordine era una volta diviso in tre sindromi separate: Sindrome di Hurler (MPS I-H), Sindrome di Hurler-Scheie (MPS I-H/S) e Sindrome di Scheie (MPS I-S), elencate dalla più alla meno grave. Poiché c’è così tanta sovrapposizione tra ciascuna di queste tre sindromi, la MPS I è attualmente divisa nei tipi grave e attenuata.
I bambini con MPS I spesso non hanno segni o sintomi della condizione alla nascita, anche se alcuni hanno una sacca morbida
intorno all’ombelico (ernia ombelicale) o al basso addome (ernia inguinale). Le persone con MPS I grave generalmente iniziano a mostrare altri segni e sintomi del disturbo entro il primo anno di vita, mentre quelli con la forma attenuata hanno caratteristiche più lievi che si sviluppano più tardi nell’infanzia.
Gli individui con MPS I possono avere una testa grande (macrocefalia), un accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo), anomalie delle valvole cardiache, caratteristiche facciali dall’aspetto particolare che vengono descritte come “grossolane”, un fegato e una milza ingrossati (epatosplenomegalia), e una lingua grande (macroglossia). Le corde vocali possono anche ingrandirsi, con conseguente voce profonda e rauca. Le vie respiratorie possono restringersi in alcune persone con MPS I, causando frequenti infezioni respiratorie superiori e brevi pause nella respirazione durante il sonno (apnea notturna).
Le persone con MPS I spesso sviluppano l’offuscamento della copertura trasparente dell’occhio (cornea), che può causare una significativa perdita della vista. Gli individui colpiti possono anche avere perdita dell’udito e infezioni ricorrenti all’orecchio.
Alcuni individui con MPS I hanno bassa statura e deformità articolari (contratture) che influenzano la mobilità. La maggior parte delle persone con la forma grave del disturbo hanno anche la disostosi multipla, che si riferisce a anomalie scheletriche multiple viste ai raggi X. La sindrome del tunnel carpale si sviluppa in molti bambini con questo disturbo ed è caratterizzata da intorpidimento, formicolio e debolezza nella mano e nelle dita. Il restringimento del canale spinale (stenosi spinale) nel collo può comprimere e danneggiare il midollo spinale.
Mentre entrambe le forme di MPS I possono colpire molti organi e tessuti diversi, le persone con MPS I grave sperimentano un declino della funzione intellettuale e una progressione della malattia più rapida. Il ritardo nello sviluppo è di solito presente all’età di 1 anno, e gli individui gravemente colpiti alla fine perdono le abilità funzionali di base (regrediscono nello sviluppo). I bambini con questa forma del disordine di solito hanno una durata di vita ridotta, a volte vivono solo nella tarda infanzia. Gli individui con MPS I attenuato vivono tipicamente in età adulta e possono o non possono avere una durata di vita ridotta. Alcune persone con il tipo attenuato hanno difficoltà di apprendimento, mentre altre non hanno problemi intellettuali. Le malattie cardiache e l’ostruzione delle vie aeree sono le principali cause di morte nelle persone con entrambi i tipi di MPS I.