La perdita della gravidanza o un aborto spontaneo è molto impegnativo per chiunque lo sperimenti. Purtroppo, ogni 1 gravidanza su 3 finisce con un aborto spontaneo. Il più delle volte ci si chiede cosa possa aver portato una gravidanza apparentemente normale ad un aborto spontaneo. Le ragioni sono molte e varie, la maggior parte delle volte, però, non si trovano ragioni. La ricerca mostra che i disturbi genetici, più specificamente il polimorfismo MTHFR in uno o entrambi i genitori, sono tra i fattori di rischio più comuni per gli aborti spontanei. La presenza della variante del gene MTHFR può interrompere una cascata di processi biochimici normali, che giocano un ruolo importante nel sostenere una gravidanza. Questo perché il gene MTHFR è così cruciale nella capacità di produrre folato attivo. Quindi, è fondamentale prendere le misure necessarie in anticipo per prevenire qualsiasi potenziale complicazione. Continua a leggere per sapere come puoi lavorare per una gravidanza di successo se sei portatrice della variante MTHFR.
Che cos’è la MTHFR? Cosa fa?
MTHFR è l’abbreviazione di metilenetetraidrofolato reduttasi, un gene che regola l’enzima 5-MTHFR. Questo enzima è responsabile della creazione di folato attivo, chiamato metilfolato e della conversione dell’omocisteina (un aminoacido) in metionina (un aminoacido essenziale) nel corpo. La metionina media alcune delle attività cellulari vitali, come la produzione di DNA e RNA e la formazione di proteine. La produzione regolare di DNA, RNA e proteine pone le basi per una sana crescita dei tessuti, il ringiovanimento delle cellule, la produzione di cellule del sangue e di emoglobina, la produzione di uova e sperma di buona qualità, una sana crescita dei tessuti uterini e fetali, e così via. Questo ci dice quanto sia importante il gene MTHFR per il normale funzionamento del corpo. (1)
Fonte
Come è collegato l’MTHFR all’aborto spontaneo?
MTHFR regola i livelli di omocisteina nel corpo e aiuta a produrre folato attivo. Se si è portatori della sua variante, l’intera cascata di transmetilazione attraverso la quale la metionina fornisce gruppi metilici per la formazione di folato viene disturbata. Nelle persone che portano una copia della variante C677T, l’attività dell’enzima MTHFR è ridotta al 35% di quella delle persone normali e al 70% in quelle che hanno entrambe le copie della variante del gene (una per genitore). Secondo la ricerca, nelle persone che portano entrambe le copie della variante il rischio di aborto è 3,3 volte più alto rispetto alle loro controparti apparentemente normali. Gli studi hanno anche mostrato che, in media, le donne portatrici della variante del gene MTHFR C677T hanno riferito di aver avuto quasi quattro aborti spontanei nel corso della loro vita. (2)
La produzione dell’enzima MTHFR è ridotta, il che comporta un aumento dei livelli di omocisteina e un calo dei livelli di folato. Un elenco di eventi può verificarsi a causa di alti livelli di omocisteina, come:
- Danni ai vasi sanguigni della placenta
- Crescita di tessuto uterino di bassa qualità, che ha un potenziale molto basso per sostenere la gravidanza
- Formazione di coaguli di sangue nella placenta
- Alto rischio di disturbi della salute mentale, come ansia e depressione.
Inoltre, bassi livelli di folato aumentano il rischio di:
- Difetti genetici e di sviluppo nel feto.
- Crescita anomala della placenta
A causa dei fattori menzionati sopra, c’è una maggiore possibilità di interruzione o di blocco completo della nutrizione fetale a causa di rottura della placenta (distacco) che porta a un aborto spontaneo o a un parto morto. (3,4)
Sono portatrice della variante del gene MTHFR. Come posso prevenire un aborto spontaneo?
Il concepimento e l’intero periodo della gravidanza possono essere travolgenti, soprattutto quando si continuano ad avere aborti spontanei. Ma seguendo questa regola delle 4T – test, trattamento, cura e comunicazione agli altri, tu e altre donne come te potete godervi la maternità anche con un polimorfismo MTHFR. Discutiamo queste 4T in dettaglio.
Testing
Il test MTHFR è raccomandato a chiunque stia considerando una gravidanza. Il test dell’omocisteina è un altro test importante che può essere fatto per identificare potenziali polimorfismi MTHFR. Il test MTHFR è fatto per identificare le varianti più comuni di questo gene – C677T e A1289C e se sei portatore di una o entrambe le sue copie. Di solito viene eseguito prelevando un campione di sangue o un tampone dall’interno della bocca (tampone buccale). Puoi leggere di più su come interpretare il risultato del tuo test MTHFR qui. (5)
Fai il tuo test ora (Link ai nostri test USA e Australiani)
Fonte
Trattamento
Vi starete chiedendo se un disordine genetico può essere trattato. Beh, la risposta è no. Ma la buona notizia è che l’effetto del gene può essere annullato prendendo la forma corretta e la giusta dose di folato. Il dosaggio varia da persona a persona, quindi ti consigliamo di andare al nostro corso GRATUITO di 10 giorni sulla fertilità per saperne di più. L’integrazione di folato metilico completa il folato alimentare e aiuta entrambi i partner a produrre uova e sperma sani e di qualità. Riduce anche il rischio di aborto spontaneo e i difetti di sviluppo del bambino. (6)
Fonte
Gli anticoagulanti impediscono la formazione di coaguli di sangue nel corpo della madre e nella placenta. Il medico può raccomandare l’aspirina a basso peso molecolare (LMW) o l’aspirina per bambini e l’eparina. La ricerca mostra che le donne con polimorfismo MTHFR che ricevono un’integrazione di folato di metile con aspirina LMW ed eparina sono state in grado di portare a termine una gravidanza a termine senza complicazioni. (7)
Curarsi
Inutile dire che la gravidanza consiste nel prendersi cura della propria salute fisica e mentale. La chiave è pianificare la tua dieta e gestire il tuo stile di vita. Poiché il tuo corpo potrebbe essere carente di folato, mangia più alimenti ricchi di folato metilico, come le verdure a foglia cruda. Dai un’occhiata alla nostra lista di alimenti ricchi di folato che puoi avere per abbassare gli effetti di un polimorfismo MTHFR. La ricerca suggerisce che l’attività fisica, la gestione dello stress e il non fumare sono associati a livelli di omocisteina più bassi. La guida definitiva per preparare la gravidanza se hai il gene MTHFR è qui. (8)
Fonte
Dillo agli altri
Diffondiamo la parola! Se vi imbattete in coppie che hanno provato a concepire, hanno avuto aborti multipli e nessuna diagnosi conclusiva del problema, suggerite loro di fare il test per le varianti MTHFR e incoraggiateli a cercare sostegno. Potete fare il test qui.
Conclusione
Pensare o vivere un aborto spontaneo è scoraggiante per ogni coppia. La lotta emotiva è enorme e le coppie sono di solito lasciate all’oscuro di ciò che è andato storto. Stare un po’ attenti ai segnali d’allarme, come sentirsi stanchi ed esausti, avere l’ansia per molto tempo, una storia familiare di modelli simili di esito della gravidanza dovuti alla MTHFR e un’esperienza passata di aborto spontaneo, può evitare che questo accada nella vostra futura gravidanza. Tenete a mente le 4T e scoprite di più sugli effetti della MTHFR sull’infertilità.
- https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefectscount/faq-folic-ntd.html
- https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1096719298927147
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2098747/
- https://link.springer.com/article/10.1186/1477-7827-1-111
- https://medlineplus.gov/lab-tests/mthfr-mutation-test/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4378727/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5805189/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2267028/