Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

Quali sono i sintomi della SLA?

Con la SLA, si può avere prima debolezza in un arto che si sviluppa nel giro di pochi giorni o, più comunemente, poche settimane. Poi, diverse settimane o mesi dopo, la debolezza si sviluppa in un altro arto. A volte il problema iniziale può essere un discorso confuso o problemi di deglutizione.

Con il progredire della SLA, però, si notano sempre più sintomi. Questi sono i sintomi più comuni della SLA:

  • Spasmi e crampi dei muscoli, specialmente quelli delle mani e dei piedi

  • Perdita di controllo motorio nelle mani e nelle braccia

  • Danneggiamento nell’uso delle braccia e delle gambe

  • Inciampamenti e cadute

  • Gocce cose

  • Fatica persistente

  • Periodi incontrollabili di riso o pianto

  • Parlare in modo confuso o denso e difficoltà di proiezione della voce

Con il progredire della malattia, i sintomi possono includere:

  • Fatica a respirare

  • Fatica a deglutire

  • Paralisi

I sintomi della SLA possono sembrare altre condizioni o problemi medici. Vedi sempre il tuo operatore sanitario per una diagnosi.

Come viene diagnosticata la SLA?

Non esiste un test specifico per diagnosticare la SLA. Il tuo operatore sanitario prenderà in considerazione la tua storia medica e i tuoi sintomi e farà alcuni test per escludere altre condizioni, tra cui:

  • Esami di laboratorio. Questi includono studi del sangue e delle urine e test di funzionamento della tiroide.

  • Biopsia muscolare o nervosa. In questa procedura, il medico rimuove un campione di tessuto o cellule dal corpo e lo esamina al microscopio.

  • Puntura spinale (chiamata anche puntura lombare). In questo test, il medico inserisce un ago speciale nella parte bassa della schiena, nella zona intorno al midollo spinale. Lì lui o lei può misurare la pressione nel canale spinale e nel cervello. Il tuo medico rimuoverà una piccola quantità di liquido spinale cerebrale (CSF) e lo testerà per un’infezione o altri problemi. Il CSF è il liquido che bagna il cervello e il midollo spinale.

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  • Radiografia. Questo test utilizza invisibili fasci di energia elettromagnetica per produrre immagini di tessuti interni, ossa e organi su pellicola.

  • Risonanza magnetica (MRI). Questa procedura utilizza grandi magneti, radiofrequenze e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e strutture all’interno del corpo.

  • Test elettrodiagnostici, come l’elettromiografia (EMG) e lo studio della conduzione nervosa (NCS). Questi studi valutano e diagnosticano i disturbi dei muscoli e dei motoneuroni. Il medico inserisce degli elettrodi nel muscolo o li posiziona sulla pelle sopra un muscolo o un gruppo di muscoli per registrare l’attività elettrica e le risposte muscolari.

Quali sono le complicazioni della SLA?

Non esiste una cura per la SLA. In un periodo da 3 a 5 anni, la malattia progredirà, rendendo impossibili i movimenti volontari di braccia e gambe. Col tempo, si avrà bisogno di aiuto per la cura personale, per mangiare e per la mobilità. Anche il movimento del diaframma per la respirazione è compromesso. Potrebbe essere necessario un ventilatore per la respirazione. La maggior parte delle persone con la SLA muore per insufficienza respiratoria.

Come viene trattata la SLA?

Per la maggior parte delle persone con la SLA, il trattamento principale può comprendere la gestione dei sintomi, questo può includere terapie fisiche, occupazionali, della parola, respiratorie e nutrizionali. Alcuni farmaci e la terapia del calore o dell’idromassaggio possono aiutare ad alleviare i crampi muscolari. L’esercizio fisico, con moderazione, può aiutare a mantenere la forza e la funzione muscolare.

Non esiste una cura e nessun trattamento provato per la SLA. Tuttavia, la FDA ha approvato il farmaco riluzolo. Questo è il primo farmaco che ha prolungato la sopravvivenza delle persone con la SLA.

Gestire i sintomi della SLA è un processo impegnativo per te, per chi ti assiste e per il tuo team medico. Tuttavia, è importante sapere che ci sono molte risorse comunitarie disponibili per il supporto e l’assistenza.

I ricercatori stanno conducendo studi per aumentare la loro comprensione dei geni che possono causare la malattia, i meccanismi che possono innescare la degenerazione dei motoneuroni nella SLA e gli approcci per fermare il progresso che porta alla morte cellulare.

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