Isaac Newton, Albert Einstein, Charles Darwin: cosa unisce questi tre individui eccezionali? È ampiamente accettato che tutti e tre erano geni, ma c’è qualcos’altro. Al giorno d’oggi, i neuroscienziati credono che tutti e tre soffrissero di uno specifico disturbo neurologico chiamato sindrome di Asperger.
L’intera definizione del termine “disturbo neurologico” implica che qualcosa stia andando storto nel cervello. Tuttavia, c’è un crescente riconoscimento del fatto che quando si tratta di processi nel nostro cervello, “andare male” non significa necessariamente “andare male”. Il nostro cervello è un meccanismo troppo complicato per essere interpretato in termini semplicistici. Alcuni disturbi neurologici producono uno stato d’animo particolare, spesso associato ad alti risultati artistici e scientifici.
La sindrome di Asperger (AS) è un disturbo dello sviluppo e neurologico che è spesso associato a sintomi di ritiro sociale, goffaggine motoria e capacità di comunicazione compromessa. Il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5) ha classificato l’AS nella stessa categoria del disturbo dello spettro autistico (ASD). Spesso ci si riferisce all’autismo “ad alto funzionamento” (HFA), poiché gli individui con AS sono intellettualmente più capaci e mostrano anomalie meno gravi rispetto ai soggetti ASD.
La storia dell’AS e dell’autismo è iniziata negli anni ’40, quando due scienziati viennesi, Leo Kanner e Hans Asperger, hanno descritto una sindrome osservata in alcuni bambini, con le caratteristiche uniche di isolamento sociale, capacità di comunicazione compromesse e interessi restrittivi e ossessivi. Entrambi gli scienziati hanno usato il termine “autistico” nei loro rapporti. Mentre la sindrome di Kanner fu pubblicata subito nel 1943, la relazione di Asperger fu scritta in tedesco e rimase sconosciuta fino al 1991, quando riapparve nel libro di testo di Uta Frith Autismo e AS.
La ricerca e le pubblicazioni sulla sindrome di Asperger hanno raggiunto il suo picco nel periodo 2000-2012. Diversi gruppi di ricerca hanno proposto una serie di criteri per la diagnosi di AS. Mentre molti di questi criteri si sovrapponevano, la Classificazione Internazionale delle Malattie e dei Disturbi dell’OMS ha stabilito le seguenti caratteristiche chiave che possono essere diagnostiche per la Sindrome di Asperger:
- Malfunzionamento sociale che implica un adattamento sociale disfunzionale, comunicazione non verbale compromessa per l’interazione e mancanza di reciprocità sociale.
- Modello restrittivo di interesse, goffaggine motoria, comportamento ripetitivo e ossessività estrema a rituali specifici.
- I pazienti AS devono mostrare uno sviluppo cognitivo e linguistico normale, specifico dell’età.
Interessante notare che il padre della sindrome di Asperger, Hans Asperger, ha descritto i pazienti AS come caratteristicamente distinti dai soggetti ASD. Li caratterizzò come intellettualmente abili, amanti dell’astrazione, e perfino superiori in alcuni domini cognitivi specifici.
Decenni dopo l’osservazione di Asperger, studi recenti hanno anche scoperto che i pazienti AS spesso dimostrano un alto QI verbale, forti capacità grammaticali e spesso superano gli altri nel ragionamento fluido, anche se viene riportato che mostrano un tempo di reazione ritardato con un QI povero di prestazioni, in particolare nella codifica dei simboli e nella velocità di elaborazione.
Sorprendentemente, AS è più comune del classico autismo. Le indagini epidemiologiche riportano che circa 4 bambini su 10.000 sono autistici, mentre circa 25 bambini su 10.000 hanno una diagnosi di AS. L’AS è più comune nei ragazzi che nelle ragazze. Come per molte altre sindromi, nessuna causa specifica è responsabile dell’AS. Piuttosto, un ambiente di fattori è associato al suo sviluppo.
I bambini con diagnosi di AS mostrano un modello genetico, come nell’autismo, dove almeno uno dei genitori (più spesso il padre) è diagnosticato con AS o almeno hanno alcune caratteristiche dell’AS. I parenti dei bambini AS sono noti per avere disturbi legati all’ansia o alla depressione.
Un importante fattore causale dietro lo sviluppo dell’AS potrebbe essere il livello alterato di neurotrasmettitori. Nei pazienti AS, sono stati riportati livelli più elevati di N-acetil aspartato/colina (precursore dell’acetilcolina) e un aumento dei livelli di dopamina, suggerendo un’alterazione generale della composizione dei neurotrasmettitori dopaminergici nelle principali aree del cervello. L’iniezione intranasale di ossitocina, un neuropeptide, ha dimostrato di migliorare le capacità di riconoscimento delle emozioni facciali nei pazienti AS.
Oltre alle alterazioni nei livelli di neurotrasmettitori, gli studi di neuroimaging mostrano che ci sono cambiamenti strutturali nelle principali aree del cervello che potrebbero essere associati allo sviluppo della sindrome di Asperger. Alterati volumi di materia grigia e bianca sono stati osservati nelle principali regioni del cervello, e uno spessore anormale dell’ippocampo, amigdala e corteccia cingolata anteriore è stato segnalato per essere il principale fattore che contribuisce alle funzioni cognitive disregolate in AS.
Alcuni ricercatori hanno anche proposto che fattori ambientali possono contribuire indirettamente allo sviluppo di AS. L’infezione virale o batterica e il fumo durante la gravidanza aumentano particolarmente il fattore di rischio, anche se non sono state trovate prove concrete a sostegno di queste opinioni.
A causa del numero sostanziale di somiglianze che si sovrappongono tra la sindrome di Asperger e l’autismo, è molto facile confondere l’uno con l’altro.
Studi degli ultimi decenni hanno mostrato differenze tra AS e ASD sia a livello quantitativo che qualitativo. I soggetti AS mostravano uno sviluppo verbale specifico dell’età o più precoce, una capacità di parola meticolosa, un desiderio più elevato di reciprocità sociale e un’immaginazione suprema rispetto ai pazienti ASD.
A livello cognitivo, i soggetti AS sono più percettivi, possiedono prestazioni verbali e capacità visuo-spaziali superiori rispetto ai pazienti ASD.
Ma i principali limiti di questi studi è l’enorme variabilità all’interno dei gruppi di studio e le contraddizioni nei modelli di dati, poiché con l’età, la distinzione tra AS e ASD si riduce significativamente. È particolarmente difficile classificare l’AS da altri disturbi poiché non ci sono biomarcatori noti specifici solo per l’AS.
Non essendoci prove sufficienti di caratteristiche distinguibili per l’AS che possano classificare la sindrome come “un’entità biologicamente e clinicamente diagnosticata”, il DSM-V nel 2013 ha rivisto e classificato la sindrome di Asperger come un’altra variante dell’ASD. Anche se questa decisione è stata criticata dalla comunità scientifica, la maggior parte dei ricercatori sono d’accordo sul fatto che c’è bisogno di condurre più studi che potrebbero aiutare a distinguere l’AS da altri ASD.
L’equivoco più generale sulla sindrome di Asperger o, di fatto, sui disturbi dello spettro autistico in generale, è che si sviluppano a causa di una cattiva educazione e una mancanza di legame tra i genitori e il loro bambino. Questo concetto è stato anche definito come ‘Madre Frigorista’ per descrivere una genitorialità fredda e distante. Ma questa nozione è stata messa in discussione a partire dagli anni ’60, quando la ricerca su questi disturbi neurologici ha iniziato a crescere e gli scienziati hanno scoperto che non è la genitorialità, ma piuttosto la composizione genetica e neurologica del bambino che è responsabile di queste sindromi. Ancora oggi, la convinzione che i disturbi del neurosviluppo siano causati da un’infanzia traumatica è comune. La realtà, tuttavia, è più complicata delle nostre congetture basate su informazioni limitate.
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