Scopri la leucemia mieloide cronica (CML), dove inizia e come può colpire le tue cellule del sangue.
Cos’è la leucemia?
La leucemia è un cancro del sangue. Le cellule del sangue sono prodotte nel midollo osseo. Il midollo osseo è la parte interna morbida di alcune delle tue ossa.
Nella maggior parte dei tipi di leucemia, i globuli bianchi anormali sono prodotti nel midollo osseo. Queste cellule possono entrare nel flusso sanguigno e circolare nel corpo. Non si sviluppano correttamente e quindi non funzionano normalmente. Non danno la protezione dalle infezioni che dovrebbero. Poiché ci sono troppi di questi globuli bianchi anormali, impediscono al midollo osseo di produrre abbastanza globuli sani.
Possono anche accumularsi nei linfonodi e nella milza e causare gonfiori.
Ci sono diversi tipi di leucemia. Sono divisi in due gruppi principali:
- leucemia acuta
- leucemia cronica
Leucemia acuta e cronica
La leucemia è acuta o cronica a seconda di quanto velocemente progredisce.
La leucemia cronica tende a svilupparsi molto lentamente. Puoi avere una leucemia cronica per mesi o anni senza avere molti sintomi. Può essere stabile per mesi o anni prima di peggiorare.
Ci sono 3 tipi principali di leucemia cronica:
- leucemia linfocitica cronica (CLL)
- leucemia mieloide cronica (CML)
- leucemia a cellule pelose
La parola acuta significa che la leucemia può svilupparsi abbastanza rapidamente. Ci sono 2 tipi principali di leucemia acuta:
- leucemia mieloide acuta (AML)
- leucemia linfoblastica acuta (ALL)
Le cellule del sangue e la leucemia
Per capire perché la leucemia ti colpisce in questo modo, aiuta sapere come le cellule del sangue sono normalmente prodotte e cosa fanno.
Normalmente, le cellule del sangue sono prodotte nel midollo osseo. Il corpo le produce in modo controllato. Tutte le cellule del sangue iniziano con lo stesso tipo di cellula, chiamata cellula staminale. Questa prima cellula staminale si sviluppa poi in:
- cellule rosse del sangue (eritrociti)
- piastrine
- cellule bianche del sangue (granulociti, monociti o linfociti)
Il tipo di leucemia cronica che hai dipende da quale tipo di globulo bianco è diventato canceroso. Nella CML, sono i globuli bianchi granulociti ad essere cancerosi. Potresti anche sentire la CML chiamata leucemia granulocitica cronica (CGL).
Cosa sono i blasti
Le cellule del sangue immature sono chiamate blasti. Nella CML, la malattia può entrare in una fase in cui inizia improvvisamente a svilupparsi più rapidamente. C’è un improvviso aumento delle cellule blastiche nel midollo osseo e nel sangue. Questo è chiamato crisi di blasti.
Come la leucemia colpisce le cellule del sangue
I globuli bianchi aiutano a combattere le infezioni. Se hai dei globuli bianchi anormali non possono combattere le infezioni così bene. Si possono avere molte infezioni, che possono essere difficili da eliminare.
Quando si producono troppi globuli bianchi, questi occupano molto più spazio nel midollo osseo di quanto non farebbero normalmente. Questo significa che non c’è abbastanza spazio per produrre i normali globuli rossi e le piastrine. I globuli rossi trasportano l’ossigeno nel corpo. Se non ne hai abbastanza, hai l’anemia. Questo può renderti stanco e senza fiato.
Le piastrine sono vitali per la normale coagulazione del sangue. Se non hai abbastanza piastrine, avrai problemi di sanguinamento come sangue dal naso, lividi facili, mestruazioni molto pesanti o una sottile eruzione di macchie rosse causate dal sanguinamento nella pelle (petecchie).
Cromosoma Philadelphia
La maggior parte delle cellule del corpo contiene cromosomi. I cromosomi sono costituiti da migliaia di geni. Ci sono 23 coppie di cromosomi nelle cellule umane e ogni cromosoma ha un numero da 1 a 23. Questi sono un po’ come un manuale di istruzioni per costruire il corpo e mantenerlo sano.
La maggior parte delle persone con CML hanno un cromosoma anormale chiamato cromosoma Philadelphia. Questo accade quando un gene chiamato ABL1 sul cromosoma 9 si stacca e si attacca a un gene chiamato BCR sul cromosoma 22.
Questo produce un nuovo gene chiamato BCR-ABL1, noto come gene di fusione. Il cromosoma 22 modificato, che appare più corto del normale, è chiamato cromosoma Philadelphia.
Questo processo è chiamato traslocazione cromosomica. È un tipo noto di anomalia genetica che può verificarsi quando una cellula si divide per formare nuove cellule. Non è qualcosa che viene ereditato. Quindi non sei nato con questa anomalia e non può essere trasmessa ai tuoi figli.
Il cromosoma Philadelphia fa sì che la cellula produca una proteina, chiamata tirosina chinasi, che incoraggia le cellule leucemiche a crescere e moltiplicarsi.
I medici possono rilevare il cromosoma Philadelphia negli esami del sangue e del midollo osseo, e usarlo per aiutare a diagnosticare la CML e per monitorare la risposta al trattamento.
Guarda questo video di 2 minuti per spiegare cos’è la leucemia Philadelphia positiva.
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Il corpo umano è composto da trilioni di cellule. All’interno di ogni cellula c’è un nucleo e all’interno del nucleo ci sono i cromosomi della cellula. Ci sono 23 coppie in totale.
I cromosomi sono fatti di DNA, che dà le istruzioni che dicono alla cellula cosa fare. Le sezioni di DNA sono chiamate geni. Portano le informazioni che ti rendono te stesso. Per esempio, dicono al tuo corpo di che colore saranno i tuoi capelli o i tuoi occhi.
I geni dicono anche alle tue cellule quando dividersi e crescere e quando morire.
Quando le cellule si dividono per creare nuove cellule, fanno copie esatte dei cromosomi.
Nella leucemia positiva al cromosoma Philadelphia si verifica un cambiamento anormale nei cromosomi 9 e 22. Una parte del cromosoma 9 si rompe dove si trova il gene ABL1 e una parte del cromosoma 22 si rompe dove si trova il gene BCR. Le parti rotte si scambiano creando un nuovo gene sul cromosoma 22.
Questo nuovo cromosoma si chiama cromosoma Philadelphia e il nuovo gene si chiama BCR-ABL1. Questo nuovo gene dice alla cellula di produrre una grande quantità di una proteina chiamata tirosina chinasi che incoraggia le cellule leucemiche a crescere.
Ci sono farmaci mirati contro il cancro che possono bloccare la proteina e fermare la crescita della leucemia. Questi farmaci sono chiamati bloccanti della tirosina chinasi. Li prendi sotto forma di compresse.
Per maggiori informazioni sul tuo tipo di leucemia e sui trattamenti vai su CRUK.org/about-cancer/leukaemia.
Quanto è comune la leucemia mieloide cronica?
A circa 790 persone ogni anno viene diagnosticata la CML nel Regno Unito. Anche se può essere diagnosticata a qualsiasi età, è più comune nelle persone anziane.