Tre dei geni più noti che possono mutare e aumentare il rischio di cancro al seno e/o alle ovaie sono BRCA1, BRCA2 e PALB2. Le donne che ereditano una mutazione, o un cambiamento anomalo, in uno qualsiasi di questi geni – dalle loro madri o dai loro padri – hanno un rischio molto più alto della media di sviluppare il cancro al seno e/o alle ovaie. (I geni PALB2 anormali sono sospettati di aumentare il rischio di cancro alle ovaie, ma studi più grandi devono confermare questo rischio). Gli uomini con queste mutazioni hanno un rischio aumentato di cancro al seno, specialmente se il gene BRCA2 è affetto, e possibilmente di cancro alla prostata. Molti casi ereditati di cancro al seno sono stati associati a mutazioni in questi tre geni.
La funzione dei geni BRCA e PALB2 è quella di mantenere le cellule del seno che crescono normalmente e prevenire la crescita delle cellule cancerose. Ma quando questi geni contengono le mutazioni che vengono passate di generazione in generazione, non funzionano normalmente e il rischio di cancro al seno aumenta. I geni anormali BRCA1, BRCA2 e PALB2 possono essere responsabili fino al 10% di tutti i tumori al seno, o 1 caso su 10.
La maggior parte delle persone che sviluppano il cancro al seno non hanno una storia familiare della malattia. Tuttavia, quando è presente una forte storia familiare di cancro al seno e/o alle ovaie, ci può essere motivo di credere che una persona abbia ereditato un gene anormale legato ad un più alto rischio di cancro al seno. Alcune persone scelgono di sottoporsi a test genetici per scoprirlo. Un test genetico consiste nel dare un campione di sangue o di saliva che può essere analizzato per rilevare eventuali anomalie in questi geni.
In questa sezione, puoi leggere di più sui seguenti argomenti relativi ai test genetici:
- Scoprire il tuo background familiare
- Decidere chi in famiglia dovrebbe sottoporsi al test
- Test genetici e relazioni familiari
- Consenso al test genetico
- Cercare le tue informazioni genetiche: Pro e contro
- Consulenza genetica: Come prepararsi e cosa aspettarsi
- 12 domande da fare al vostro consulente genetico
- Strutture e costi dei test genetici
- Decidere a quale test genetico sottoporsi
- Risultati del test genetico
- Cosa fare se i risultati del test genetico sono negativi
- Cosa fare se i risultati del test genetico sono positivi
- Test positivi per anomalie genetiche meno comuni
- Cosa fare se i risultati del test genetico sono incerti
- Varianti di significato sconosciuto
- Test genetici e privacy
- Diagnosi genetica preimpianto per portatori di mutazione BRCA
- Genetica, Genetic Testing, and Breast Cancer Podcast Series
- 9 ragioni per prendere in considerazione il test genetico per il cancro al seno
- Blog
Se volete saperne di più sul rischio familiare e genetico, potete visitare la sezione Lower Your Risk di questo sito.
I ricercatori hanno scoperto, e continuano a scoprire, altri geni anomali che sono meno comuni di BRCA1, BRCA2 e PALB2, ma che possono anche aumentare il rischio di cancro al seno. Il test per queste anomalie non viene fatto di routine, ma può essere considerato sulla base della sua storia familiare e della sua situazione personale. Puoi lavorare con il tuo medico per decidere se il test per le anomalie genetiche oltre a BRCA1, BRCA2 e PALB2 è giustificato.
Gli esperti medici per i test genetici sono:
- Cristina Nixon, MS, LCGC, consulente genetico, Main Line Health, periferia di Philadelphia, PA
- Rachael Brandt, Ph.D., LCGC, consulente genetico, Main Line Health, periferia di Philadelphia, PA
- Generosa Grana, M.D., FACP, specialista in genetica del cancro al seno, Cooper Hospital/University Medical Center, Camden, NJ
- Marisa Weiss, M.D., responsabile medico di Breastcancer.org; oncologa per le radiazioni al seno, Lankenau Medical Center, parte del Main Line Health, un sistema sanitario di cinque ospedali nella periferia di Philadelphia, PA
Questi esperti sono membri del comitato consultivo professionale di Breastcancer.org, che comprende più di 70 esperti medici nei campi correlati al cancro al seno.
Citazione dell’esperto
“Avere semplicemente un’anomalia genetica provata non significa necessariamente che una donna svilupperà il cancro al seno, o che il suo cancro sarà peggiore di un cancro che non deriva da un difetto genetico ereditato.”
— Marisa Weiss, M.D, chief medical officer, Breastcancer.org
Possiamo aiutarti come guida?
Crea un profilo per raccomandazioni migliori
- Autoesame del seno
L’autoesame del seno, o l’esame regolare del tuo seno da sola, può essere un modo importante per…
- Tamoxifene (Nomi commerciali: Nolvadex, Soltamox)
Tamoxifene è il più antico e più prescritto modulatore selettivo del recettore degli estrogeni (SERM)….
- Cancro al seno triplo-negativo
Il cancro al seno triplo-negativo è un cancro che risulta negativo ai recettori degli estrogeni, al progesterone…
Ultima modifica il 26 giugno 2020 alle 1:56 PM