Il nostro paziente ha presentato una debolezza bilaterale gradualmente progressiva degli arti inferiori. La presenza di sintomi sistemici, come la facile affaticabilità e le mialgie, insieme ai livelli significativamente elevati di TSH al momento della presentazione, indicavano una miopatia ipotiroidea. La debolezza muscolare del paziente non è migliorata con la sostituzione dell’ormone tiroideo anche dopo che il livello di TSH si è normalizzato, il che ha portato alla ricerca di altre cause.
Oltre all’ipotiroidismo, alcune eziologie comuni di miopatia includono tumori maligni, cause ereditarie, sarcoidosi, infezioni, anomalie elettrolitiche e alcuni farmaci. Anche i disturbi autoimmuni, come la polimiosite, la dermatomiosite, la miosite da corpo di inclusione e le sindromi da sovrapposizione, causano miopatia. Queste condizioni non dovrebbero essere trascurate in un paziente con sospetta miopatia ipotiroidea che non migliora con la sostituzione dell’ormone tiroideo. La caratteristica patognomonica della miopatia ipotiroidea è il miglioramento clinico della miopatia e la risoluzione delle anomalie di laboratorio dopo la sostituzione degli ormoni tiroidei. L’ipotiroidismo causa la miopatia sopprimendo la fosforilazione ossidativa mitocondriale e la glicogenolisi nel muscolo scheletrico che inibisce le principali vie ossidative di produzione di energia. L’elettromiografia nella miopatia ipotiroidea mostra una diminuzione della durata dei potenziali delle unità motorie e un aumento del numero di potenziali polifasici, ma questi risultati si verificano solo nella metà dei pazienti. La biopsia muscolare nella miopatia ipotiroidea può essere normale nella maggior parte dei casi. I cambiamenti più comuni osservati sulla biopsia sono ipertrofia delle fibre di tipo 1 con atrofia selettiva delle fibre di tipo 2. Le fibre di tipo 2 hanno una maggiore dipendenza dalla glicolisi anaerobica rispetto alle fibre di tipo 1. Alcuni dei casi hanno riportato risultati di necrosi delle miofibre e la presenza di strutture simili a nuclei sulla biopsia. Questi risultati istopatologici sono simili ai risultati visti nel corso della denervazione nelle malattie muscolari neurogeniche. La biopsia muscolare del nostro paziente ha mostrato un lieve raggruppamento di fibre di tipo 1 e un aumento dell’esterasi aspecifica nelle fibre atrofiche, il che indica una denervazione in corso. Questo ci ha portato a credere che la nostra paziente potesse avere una componente di ipotiroidismo che contribuiva alla sua debolezza muscolare in aggiunta alla polimiosite che è spiegata di seguito.
Una forma rara di miopatia ipotiroidea è una sindrome simile alla polimiosite in cui gli enzimi muscolari sono significativamente elevati come quelli nelle miopatie infiammatorie. Questo rende difficile la differenziazione tra le due miopatie. C’è un esteso coinvolgimento dei muscoli assiali e pelvici nella sindrome simile alla polimiosite rispetto alla miopatia ipotiroidea in cui questo è raro. Non ci sono risultati specifici su elettromiografia e biopsia muscolare che sono stati identificati per questa sindrome. Il segno distintivo per la diagnosi della sindrome simil-polimiosite nell’ipotiroidismo è la risposta clinica alla sostituzione dell’ormone tiroideo simile a quella vista nella miopatia ipotiroidea. Questo aiuta a differenziare questa entità dalla polimiosite, che non risponde alla sostituzione dell’ormone tiroideo.
La polimiosite è un disordine autoimmune cronico che comporta una progressiva debolezza muscolare prossimale ed enzimi muscolari significativamente elevati. L’associazione della polimiosite con altri disturbi autoimmuni, come la malattia mista del tessuto connettivo (MCTD), il lupus eritematoso sistemico (SLE), la sclerodermia e la sindrome di Sjogren, è ben nota. Ma ci sono pochi rapporti sull’associazione della polimiosite con una AITD. I disturbi autoimmuni sistemici e tiroidei possono spesso sovrapporsi. Rispetto alla malattia di Graves, la coesistenza della tiroidite di Hashimoto è risultata più comune nei pazienti con malattie autoimmuni sistemiche. La coesistenza di polimiosite con AITD può essere spiegata da fattori ambientali e genetici condivisi. Non c’era evidenza di AITD nel nostro paziente, il che rende questo caso unico. I pazienti con polimiosite con un anticorpo anti-JO 1 positivo hanno una maggiore probabilità di coinvolgimento polmonare e sviluppo di malattia polmonare interstiziale. La diagnosi di polimiosite può spesso precedere la diagnosi di ipotiroidismo; di solito viene diagnosticata più tardi nei pazienti con ipertiroidismo. La prognosi sfavorevole nella polimiosite è associata alla presenza di tumori maligni, all’età avanzata e alla presenza di anticorpi anti-SSA. La nostra paziente è una donna anziana con un’anamnesi positiva per la sindrome di Sjogren e i suoi livelli di anticorpi anti-SSA erano elevati. La malignità è più comune nei pazienti affetti da polimiosite con ipotiroidismo sottostante rispetto all’ipertiroidismo. Il cancro ovarico e polmonare sono i tumori più comuni associati alla polimiosite.
L’elettromiografia nella polimiosite può mostrare potenziali di unità motoria polifasici di bassa ampiezza e breve durata insieme a onde di fibrillazione e irritabilità inserzionale. La biopsia muscolare può mostrare caratteristiche aspecifiche della miopatia, come la variazione delle dimensioni delle fibre, insieme a focolai di degenerazione, necrosi e un esteso infiltrato infiammatorio mononucleare. L’elettromiografia nel nostro paziente ha mostrato principalmente caratteristiche miopatiche, come l’attività inserzionale anormale. La presenza di essudato infiammatorio intorno ai vasi sanguigni endomisiali, la variazione delle fibre muscolari e la necrosi nel nostro paziente erano compatibili con la polimiosite.