Carl Sagan era un astronomo e accademico, meglio conosciuto per aver reso popolare l’astronomia. Ha ospitato e co-prodotto la serie originale popolarissima Cosmos: A Personal Voyage. Il suo seguito Cosmos: A Spacetime Odyssey è uscito quest’anno. Anche se sono un biologo nel cuore, ero affascinato dal Cosmos originale.
Sagan fu diagnosticato con una sindrome mielodisplastica (MDS) e morì all’età di 62 anni, nel 1996. Nelle interviste verso la fine della sua vita ha discusso della mielodisplasia e ha detto che sperava di essere stato curato. Morì al Fred Hutchinson Cancer Research Center di polmonite dopo il suo terzo trapianto di midollo osseo, una complicazione di questa malattia.
La maggior parte delle persone con una diagnosi di SMD non ne avrà mai sentito parlare prima. La SMD è un gruppo di malattie del midollo osseo. È comune almeno quanto o più della leucemia, ma le persone anziane hanno un rischio maggiore – forse una su 2.000 oltre i 60 anni. Un terzo delle persone con SMD svilupperà la leucemia. Il 14 luglio 2014, la Leukaemia Foundation of Australia celebra il secondo National MDS Day. Uno degli obiettivi della Giornata della SMD è quello di aumentare la consapevolezza della SMD.
La malattia di Sagan è stata un’opportunità per rendere popolare la SMD, ma guardate come è stata descritta la causa della sua morte in questi servizi televisivi.
In queste notizie è stato detto che è morto per una complicazione di “un raro disordine del sangue che ha portato al cancro”, o “una malattia del sangue”, “una malattia del midollo osseo”, e anche un “cancro alle ossa” – il nome della sua malattia è stato evitato.
Mielodisplasia significa letteralmente cellule anomale del midollo osseo. Le cellule del sangue sono prodotte nel midollo osseo. Nella SMD le cellule immature del midollo osseo sono anormali e non maturano correttamente. Quindi il sangue non ha abbastanza cellule del sangue normali per fare il suo lavoro in modo efficace. Il sangue è composto da diversi tipi di cellule e i diversi tipi di SMD si riferiscono al tipo di cellula anormale. La SMD è spesso associata a un’anomalia cromosomica riconosciuta, e identificare queste anomalie cromosomiche può aiutare nella diagnosi, nel trattamento e nella prognosi. La SMD legata alla terapia è un tipo specifico di SMD causata da un trattamento per un precedente cancro non correlato e di solito ha un risultato povero e cromosomi molto anormali.
La ricerca sulla SMD è stata trascurata ma questo sta cominciando a cambiare. Alcuni dei recenti progressi includono il lavoro di Carl Walkley e Louise Purton al St Vincent’s Institute di Melbourne, Australia.
La SMD ha avuto una storia di cambi di nome che sembra aver reso il significato del suo nome meno chiaro, tranne che per le persone con formazione medica. Questo non ha aiutato a migliorare la consapevolezza pubblica della SMD. È stata chiamata per la prima volta sindrome di Di Guglielmo nel 1923 dal nome del suo scopritore, poi è diventata anemia refrattaria, poi anemia preleucemica, leucemia umana acuta preleucemica, preleucemia, e infine nel 1976 il French-American-British Co-Operative Group of haematologists l’ha chiamata sindromi mielodisplastiche. Questo ha riconosciuto che si tratta di un gruppo di malattie correlate e che non tutti i casi si svilupperanno in leucemia.
Il patologo Ed Uthman pensa che la malattia di Sagan sarebbe un nome migliore per le sindromi mielodisplastiche – sia come omaggio a Carl Sagan che come nome che significherebbe di più per la maggior parte delle persone che sindromi mielodisplastiche. Forse ha qualcosa. Un sacco di sindromi e malattie prendono il nome da persone che le hanno studiate. La sindrome di Down dovrebbe essere l’esempio più noto. Avete sentito parlare della sclerosi laterale amiotrofica? Malattia del motoneurone? Il morbo di Lou Gehrig? Il primo nome è probabilmente una bella descrizione tecnica della malattia, ma immagino che sia più probabile che tu abbia un’idea di cosa sia la malattia da uno degli ultimi due nomi, perché sono usati nei media popolari e sono collegati nell’occhio pubblico con malati famosi – Stephen Hawking e Lou Gehrig. (Ed Uthman pensa anche che il morbo di Lou Gehrig dovrebbe essere “il morbo di Hawking”.)
Lascerò a Carl Sagan le ultime parole sulla (non) comprensione popolare della scienza (estratto da Wikiquote).
Viviamo in una società assolutamente dipendente dalla scienza e dalla tecnologia e tuttavia abbiamo abilmente organizzato le cose in modo che quasi nessuno capisca la scienza e la tecnologia. Questa è una chiara ricetta per il disastro.
- con Anne Kalosh (ottobre 1994), “Bringing Science Down to Earth”,
Ogni bambino inizia come uno scienziato nato, e poi glielo tiriamo fuori a forza. Alcuni attraversano il sistema con la loro meraviglia e il loro entusiasmo per la scienza intatti.
- Lo staff diPT (01 gennaio 1996), “Carl Sagan, intervista all’autore”, Psychology Today
(Cross-posted to www.chromosomesandcancer.com)