優性形質の定義
優性形質とは、親から優性対立遺伝子を介してもたらされた場合、子孫に現れる遺伝的特徴のことである。
有性生殖を行う種では、各個体は2対の染色体を持っており、ヒトは23対の染色体を持っているため、合計46本の染色体を持っています。
各染色体の中には、それぞれの遺伝子が2つずつ存在します。 各染色体は、同じ遺伝子を同じ位置（遺伝子座といいます）に持っているので、対になっています。 しかし、それぞれの遺伝子座には、母親から受け継いだ遺伝子と父親から受け継いだ遺伝子の2つの異なるバージョンが存在する場合があります。 このような遺伝子の違いを対立遺伝子といいます。
ある遺伝子の2つの対立遺伝子が同じであれば、その遺伝子のホモ接合体（aaまたはAA）であり、対立遺伝子が劣性であっても優性であっても同じである。
簡略化した説明ツールであるメンデル遺伝学を前提とすると、以下のようになります。
- 劣性形質は、その形質をコードする劣性対立遺伝子のコピーを子供が2つ持っている場合にのみ発現します（劣性ホモ接合、aa）。
- 優性形質は、その形質をコードする優性対立遺伝子が1コピーしかなくても、優性対立遺伝子が存在すれば、子孫に必ず発現する（ヘテロ接合体または優性ホモ接合体、AaまたはAA）。
メンデルの遺伝
グレゴール・メンデルは19世紀のオーストリアの修道士で、エンドウ豆の植物を使って簡単な交配実験を行った後、遺伝形質の考えを初めて打ち出しました。
当時は、生殖によって両親の形質が混ざった形質を持つ子供が生まれると考えられていました。 しかし、メンデルは、紫の花を咲かせるエンドウと白の花を咲かせるエンドウを交配させると、紫の花を咲かせる子が生まれることに気づきました。 メンデルは、この第1世代の子孫を自分たちと交配させた（これは多くの植物種で可能）。 その結果、第2世代のエンドウは、75％が紫、25％が白であることがわかりました。
エンドウの場合、紫色の花の色調は優性遺伝子（ここではPとする）によって、白色の花の色調は劣性遺伝子（p）によって支配されていると考えられます。
これを交配して第一世代をつくると、片方の親から優性の対立遺伝子を、もう片方の親から劣性の対立遺伝子を受け継いだPpの子が生まれます。 つまり、両方の対立遺伝子が受け継がれているにもかかわらず、白色の対立遺伝子は優性の紫色の対立遺伝子によって隠されていたのです。 したがって、第2世代の子孫は、PP、Pp、またはppとなり、PPとPpの個体は紫色を呈し、ppの個体は白色を呈することになります。
パンネット・スクエアを使って、第2世代で色の比率が3:1になったことを確認することができます。
メンデルはさらに研究を進め、エンドウの他の特徴である、さやの色（黄色か緑か）、エンドウの形（丸いかしわがあるか）、花の位置（軸方向か末端方向か）、株の高さ（高いか低いか）を調べましたが、いずれも花の色と同様の結果が得られました。
このような遺伝の基本原理を利用すれば、さまざまな生殖事象において、子孫に発現するさまざまな優勢形質の割合を予測することができます。 しかし、複雑な生物の表現型に含まれるほとんどの形質は、複数の異なる遺伝子によって制御されているため、現実はメンデルの実験のように必ずしも単純ではありません。
優性形質の例
ヒトの優性形質
ヒトの表現型には、優性対立遺伝子によって制御されている多くの特徴があります：
- 黒髪は金髪や赤髪よりも優性である。
- 直毛よりも巻き毛の方が優性である。
- 禿げは優性形質である。
- 直毛よりもウィドウズピーク（V字型の生え際）の方が優性である。
- そばかす、あごの割れ目、えくぼなどはすべて優性形質の例である。
- アーモンド型の目は優性形質であり、丸い目は劣性対立遺伝子によって制御される特徴である。
- 耳たぶが付いているのではなく、外れている形質は優性である。
- 乱視は正常な視力よりも優性である。
- 網状の指の存在は優性形質である。
- 5本ではなく6本の指の発達は優性対立遺伝子によって制御されている。
- 褐色の目は青色の目よりも優性である（ただし、目の色は複数の遺伝子によって制御されており、多遺伝子形質であるため、メンデル遺伝学では説明できない。 グリーンやヘーゼルの目の人は、ブラウンの目とブルーの目の対立遺伝子が混ざっています）。)
その他、目に見えない形質も優性対立遺伝子で制御されています。
- ウルシに対する免疫は優性対立遺伝子で制御されています
- 高血圧は優性形質です。
- A & Bの血液型はOの血液型よりも優性である
- 片頭痛の感受性は優性形質である
- 音痴は正常な聴覚よりも優性である。
重要なことは、優性対立遺伝子が劣性対立遺伝子より優れているわけではなく、優性形質は個人に深刻な健康問題（高血圧など）を引き起こす可能性があるということです。 また、優性形質が劣性形質よりも多いとは限りません。しかし、集団内の個体の健康に影響を与える場合、自然淘汰によって時間の経過とともに遺伝子プール内での優性形質が多くなったり少なくなったりすることがあります。
優勢形質の選択的交配
メンデルの実験のように、人間は何千年も前から動物や果物・野菜の選択的交配に遺伝学を利用してきました。
羊の白い毛、馬の滑らかな毛、ダックスフンドの短い足など、好ましいとされる優勢形質は、優勢対立遺伝子を持つ個体を交配することで集団内で増やすことができます。
しかし、選択的交配にはデメリットもあります。 希望する優性形質のホモ接合体を持つ小さな始祖集団から繁殖させようとすると、遺伝子プール内のバリエーションが少なくなります。 健康上の問題を引き起こす可能性のある劣性遺伝子は、集団内で頻度が高くなり、ホモ接合になると発現してしまいます。
- 劣性形質 – 劣性形質とは、ある遺伝子が染色体上の1つの遺伝子座に2つの劣性対立遺伝子を持つ場合に発現する表現型の特徴です。
- 遺伝子 – DNAからなる遺伝子は、タンパク質の発現と制御をコードする遺伝の基本単位である。
- 遺伝子型 – 特定の形質の発現に関与する各個体の遺伝子のセットである。
- 表現型 – 生物の遺伝子型の結果として発現される身体的特徴または形質である。
クイズ
1． アヒルのくちばしの優性形質は長さで、B対立遺伝子によって支配されています。 母鴨が長いくちばしの長さのホモ接合体(BB)で、父鴨がヘテロ接合体(Bb)の場合、子鴨の何パーセントが長いくちばしを持つことになるでしょうか？
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
2. 次の記述のうち、正しいものはどれですか？
A. 表現型が遺伝子型をコントロールする
B.
A. 表現型は遺伝子型を制御する
B. 優性対立遺伝子はより一般的である
C. 表現型を制御するのは遺伝子型である
D. 優性形質は常に健康に良い
3. 次のうち、優性形質でないものはどれですか？
A.
A. 直毛
B. 指が6本伸びる
C.
C. 高血圧
D. そばかす