家族性高コレステロール血症（FH）は、約250人に1人が罹患する遺伝子疾患で、若くして冠状動脈性心臓病に罹患する可能性が高くなります。
FHの人は、低比重リポタンパク質（LDL）コレステロールの血中濃度が高く、”悪玉コレステロール “とも呼ばれています。 血中のLDLコレステロールが多いと、冠動脈疾患や心臓発作のリスクが高まります。 FHの人にとって、運動と健康的な食生活は重要ですが、コレステロールを健康的なレベルに下げるには十分ではありません。 コレステロール値をコントロールするためには、スタチン系薬剤などの薬が必要です。 あなたがFHであれば、障害を早期に発見して治療することで、心臓病のリスクを約80％減らすことができます。 あなたのお子さんがFHと診断された場合、小児期のスタチン治療が必要になることがあり、多くの場合、8～10歳までに開始されます。
家族性高コレステロール血症かどうかはどうすればわかりますか？
FHの主な兆候の一つは、LDLコレステロール値が成人で190mg/dL以上（子供では160mg/dL以上）であることです。 さらに、FHのほとんどの人は、家族に初期の心臓病や心臓発作の健康歴があります。 LDL値の上昇が、定期的な血中コレステロール検査で見つかるケースもあります。
医師は、FHのすべての人がこれらの徴候を持つわけではありませんが、臨床検査でFHの身体的徴候を見つけることができるかもしれません。 このようなFHの身体的徴候は、身体のさまざまな部分に余分なコレステロールが蓄積されたときに起こります。
- 膝、指関節、肘の周りのこぶ
- アキレス腱の腫れや痛み
- 目の周りの黄色っぽい部分
- 角膜の外側に半月状の白っぽい灰色
医師があなたをFHと疑っている場合は、遺伝子検査を受けるように紹介されるかもしれません。
あなたの主治医が、あなたがFHであることを疑った場合、あなたを遺伝カウンセリングとFHの検査に紹介するかもしれません。
家族性高コレステロール血症の遺伝
家族性高コレステロール血症（FH）は、LDLR遺伝子、APOB遺伝子、PCSK9遺伝子の遺伝的な変化（突然変異）によって引き起こされます。 FH患者の約60～80％は、これら3つの遺伝子のいずれかに変異が見つかっています。 これらの遺伝子に変異があるかどうかを調べるために、遺伝子検査を受けることができます。
あなたは、FHに関わる各遺伝子のコピーを、母親と父親からそれぞれ2つずつ持っています。
あなたは、FHに関係する各遺伝子のコピーを2つ持っています。
ほとんどのFH患者は、FHの原因となる突然変異を1つしか持っていません。
ほとんどの人は、FHの原因となる変異を1つだけ持っていますが、ごくまれに、FHの原因となる変異を2つ、同じ遺伝子の両方に持っている人がいます。 ホモ接合型FHの人は、コレステロール値が非常に高く、小児期に心臓発作を起こす可能性があります。 ホモ接合型FHの人は、FHに詳しい医師を探して、すぐに治療を開始する必要があります
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