この患者は、徐々に進行する両側下肢の脱力感を呈しました。 易疲労性や筋痛などの全身症状の存在と、来院時のTSHの有意な上昇により、甲状腺機能低下症が疑われた。
甲状腺機能低下症に加えて、ミオパシーの一般的な病因には、悪性腫瘍、遺伝性疾患、サルコイドーシス、感染症、電解質異常、特定の薬剤などがあります。 また、多発性筋炎、皮膚筋炎、封入体筋炎、オーバーラップ症候群などの自己免疫疾患もミオパシーの原因となります。 甲状腺ホルモンを補充しても改善しない甲状腺機能低下症が疑われる患者では、これらの疾患を見過ごしてはならない。 甲状腺機能低下症の診断上の特徴は、甲状腺ホルモンの補充によりミオパシーが臨床的に改善し、検査値の異常がなくなることである。 甲状腺機能低下症は、骨格筋におけるミトコンドリアの酸化的リン酸化とグリコーゲン分解を抑制し、エネルギー産生の主要な酸化的経路を阻害することでミオパシーを引き起こす。 甲状腺機能低下症の筋電図では、運動単位電位の持続時間の短縮と多相性電位の増加が認められるが、これらの所見は患者の半数にしか認められない。 甲状腺機能低下症の筋生検では、ほとんどの症例で正常である。 生検で最もよく見られる変化は、タイプ1線維の肥大とタイプ2線維の選択的萎縮である。 タイプ2線維はタイプ1線維に比べて嫌気性解糖への依存度が高い。 一部の症例では、生検で筋線維の壊死やコア状の構造物の存在が報告されている。 これらの病理組織学的所見は、神経因性筋疾患における除神経の過程で見られる所見と類似している。 この患者の筋生検では、タイプ1線維の軽度のグループ化と、萎縮線維における非特異的エステラーゼの増加が認められ、脱神経が進行していることを示唆していた。
まれな甲状腺機能低下症は、炎症性ミオパチーのように筋酵素が著しく上昇する多発性ミオパチー様症候群です。 このため、2つのミオパチーを区別することは困難である。 多発性筋炎様症候群では、軸索筋や骨盤筋に広範な病変が認められますが、甲状腺機能低下症ではそのような病変はほとんど認められません。 筋電図や筋生検では、この症候群に特異的な所見は認められません。 甲状腺機能低下症における多発性筋炎様症候群の診断の特徴は、甲状腺ホルモン補充に対する臨床反応が甲状腺機能低下症で見られるものと同様であることです。
多発性筋炎は、進行性の近位筋力低下と筋酵素の有意な上昇を伴う慢性自己免疫疾患である。 多発性筋炎は、混合性結合組織病（MCTD）、全身性エリテマトーデス（SLE）、強皮症、シェーグレン症候群など、他の自己免疫疾患との関連がよく知られています。 しかし、多発性筋炎とAITDの関連についての報告はほとんどありません。 全身性の自己免疫疾患と甲状腺の自己免疫疾患は、しばしば重なることがあります。 バセドウ病と比較して、橋本甲状腺炎の併発は、全身性自己免疫疾患の患者さんに多いことがわかっています。 多発性筋炎とAITDの共存は、環境因子や遺伝因子の共有によって説明できる。 この患者にはAITDの証拠はなく、この症例はユニークなものです。 多発性筋炎で抗JO1抗体が陽性の患者は、肺に病変があり、間質性肺疾患を発症する可能性が高いとされています。 多発性筋炎の診断は、甲状腺機能低下症の診断に先行することが多く、甲状腺機能亢進症の患者では遅れて診断されることが多い。 多発性筋炎の予後の悪さは、悪性腫瘍の存在、高齢、抗SSA抗体の存在と関連しています。 我々の患者は高齢の女性で、シェーグレン症候群の既往歴があり、抗SSA抗体レベルが上昇していました。 悪性腫瘍は、甲状腺機能亢進症よりも甲状腺機能低下症が基礎にある多発性筋炎の患者に多く見られます。
多発性筋炎の筋電図では、低振幅で持続時間の短い多相性運動単位電位に加え、細動波や挿入性過敏症が見られます。 筋生検では、変性、壊死、広範囲の単核性炎症浸潤に加えて、繊維サイズの変化など、ミオパシーの非特異的な特徴が見られます。 この患者の筋電図では、挿入時の異常な活動など、主にミオパシーの特徴が見られた。 本症例では、筋内血管周囲の炎症性滲出液の存在、筋線維の変化、および壊死は多発性筋炎と一致していた。