血友病はどのように遺伝するのか

血友病は、特定の血液凝固因子が不足しているために出血が止まらなくなる稀な疾患です。 血友病は、X染色体を介して受け継がれる遺伝性疾患です。 血友病患者のほとんどは男性ですが、女性でもキャリアーになることがあります。

MORE 血友病キャリアの説明

血友病を持って生まれてくる可能性は、ある要因によって異なります。 男性は1本のX染色体と1本のY染色体を持って生まれますが、女性は2本のX染色体を持って生まれます。

母親が保因者の場合:
母親が保因者の場合は、X染色体の1コピーを受け継ぐ可能性があります。

父親が血友病の場合:
男性の精子には、血友病を発症させるために必要な遺伝子が含まれており、その遺伝子を受け継ぐ確率は50%です。
男性の精子には、X染色体かY染色体が含まれています。 X染色体の受精卵は女性に、Y染色体の受精卵は男性になります。

母親が血友病で、父親が血友病の場合は、母親の健康なX染色体を受け継ぐため、息子は誰も血友病を発症しませんが、娘は半々の確率で血友病のキャリアとなります。

母親がキャリアで父親が血友病の場合:
非常に稀なケースですが、母親と父親の両方が患部のX染色体を持っている場合、50%の確率で息子が血友病で生まれてきます。

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