4.1: 突然変異と多形性

DNAの重要な特性はその忠実性であり、ほとんどの場合、世代間で同じ情報を正確に伝えていることを前に述べました。 しかし、DNAの配列は変化することがあります。 DNAの配列が変化することを「突然変異」といいます。 突然変異によってある個体の表現型が変化した場合、その個体は変異体と呼ばれる。 一方、はっきりとした正常型が定義できない形質には、多くの自然発生的な変異体が存在します。そのため、集団の中で比較的高い頻度(>1%)で共存しているDNA配列(およびその他の表現型)の変異体を多型と呼んでいます。

Figure ˶(˶ᵔᵒᵔ˶)。 (PLoS Biology- Zarbalis, K. et al (2004) PLoS Biology-PD)

多型と突然変異は似たような生化学的過程を経て生じますが、「多型」という言葉を使うことで、特定の対立遺伝子がより正常または異常であることを示唆することを避けています。 例えば、DNAの塩基配列が変化して癌などの病気になることを変異と呼びますが、茶髪や黒髪ではなく赤髪であることを説明するDNAの塩基配列の違いは多型の一例です。

貢献者と貢献度

  • Dr. Todd Nickle and Isabelle Barrette-Ng (Mount Royal University) The content on this page is licensed under CC SA 3.0 licensing guidelines.

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