Guinguette Marais Poitevin

動静脈奇形とは何か？

動静脈奇形（AVM）は、動脈と静脈の間に複数の不規則な接続を引き起こす、異常でいびつな血管のもつれです。

通常、動脈は酸素を多く含む血液を心臓から体の細胞、臓器、組織に運び、静脈は酸素の少ない血液を肺や心臓に戻します。 しかし、AVMでは、毛細血管（動脈と静脈をつなぎ、細胞に酸素を供給する小血管のネットワーク）がないため、血液が動脈から静脈に直接流れ、組織を迂回する近道ができ、組織の損傷や神経細胞などの細胞の死につながります。

場合によっては、弱くなった血管が破裂して脳に血液が流れ込み（出血）、脳卒中や脳障害を引き起こすこともあります。 その他の神経学的な問題としては、頭痛、脱力感、発作、痛み、言語・視覚・運動の障害などがあります。

AVMがなぜできるのかは明らかではありません。 ほとんどの場合、AVMは先天的に発生しますが、散発的に発生することもあります。 また、AVMが遺伝する場合もありますが、他の遺伝性疾患がAVMのリスクを高めている可能性が高いと考えられています。 この奇形は偶発的に発見されることが多く、通常は無関係な疾患の治療中や剖検時に発見されます。

治療法は、AVMの種類、位置、顕著な症状、個人の健康状態によって異なります。

top

症状はどのようなものですか

症状の重さは非常に様々で、人によっては症状の重さが衰弱したり、生命を脅かしたりすることもあります。

激しい発作や頭痛はAVMの最も一般的な症状ですが、特定のタイプの発作や頭痛のパターンは特定されていません。 発作には、脳の小さな部分で起こる局所的なものと、痙攣や運動障害、意識レベルの変化などを伴う全般的なものがあります。 頭痛の頻度、持続時間、強さは様々で、時には片頭痛のように激しくなることもあります。 痛みは頭の片側だけの場合もあれば、両側の場合もあります。 頭の片側だけに一貫して痛みがある場合、AVMの部位と密接に関連していることがあります。

AVMは、主にAVMの位置に応じて、人によって異なる幅広い特定の神経学的症状を引き起こすこともあります。 そのような症状には以下のようなものがあります。

• 体の一部分の筋力低下や麻痺
• 歩行障害などの問題を引き起こす協調性の喪失（失調）
• 計画を必要とする作業を行うことが困難（失行）
• 。
• 脊椎AVMによる腰痛や下肢の脱力感
• めまい
• 視野の一部が欠けてしまうなどの視覚障害。
• 視野の一部が欠けたり、眼球運動ができなくなったり、視神経の一部が腫れたりするなどの視覚障害
• 言葉を話したり理解したりすることが困難になる（失語症）
• しびれやうずき、自発的な痛みなどの異常感覚
• 記憶障害
• 錯乱、幻覚、認知症など。

AVMはまた、明らかな症状が現れるずっと前の幼少期や青年期に、微妙な学習障害や行動障害を引き起こす人もいます。

AVMによる症状は、どの年齢でも現れます。

AVMによる症状は年齢に関係なく現れますが、神経系の障害がゆっくりと蓄積されていくため、20代以上になってから気づくことが多いようです。 40代後半から50代前半までにAVMの症状が出なければ、AVMは安定しており、症状が出にくい傾向にあります。

神経系のAVMの多くは、重大な症状があったとしてもほとんどありませんが、AVMの中でも特に重篤なタイプのAVMは、出生時または出生後すぐに症状が現れることがあります。 このAVMは、脳の奥深くに位置し、主要な血管にちなんでガレン静脈欠損と呼ばれています。 このAVMは、水頭症（脳の特定の場所に液体がたまり、しばしば頭が大きくなる）、頭皮に見える静脈の腫れ、発作、成長不良、うっ血性心不全などを伴うことが多いです。

top

AVMはどのように脳や脊髄にダメージを与えるのですか？

• AVMは、動脈、静脈、毛細血管を使った正常な血流パターンを変化させることにより、脳や脊髄への酸素供給に影響を与えます。 AVMでは、動脈はアフィストゥーラと呼ばれる通路を介して静脈に直接血液を送り込みます。 毛細血管のネットワークがバイパスされているため、血流の速度が制御されず、あまりにも速いため、周囲の組織に酸素を行き渡らせることができません。
• この異常に速い血流のために、AVMの中心部で瘻孔に隣接している血管（医師が「ニドゥス」と呼ぶ部分）内の血圧が危険なほど高くなることがよくあります。 AVMに血液を送る動脈は腫れて変形し、AVMから血液を排出する静脈は異常に収縮します（狭窄と呼ばれます）。 また、動脈や静脈の壁が異常に薄くなったり、弱くなったりすることもあります。
• 脳内出血と呼ばれる脳への出血は、高い内圧と血管壁の弱さが組み合わさることで起こります。
• 脳内出血とは、高い内圧と血管壁の弱さが組み合わさって起こるもので、微小な出血であることが多く、損傷が少なく、重大な症状はほとんどありません。 一般的に、微小出血は短期的には脳機能に影響を与えませんが、長期的に微小出血が続くと、認知症や認知機能障害のリスクが高まります）。 症状のないAVMの多くでも、過去に出血した形跡があります。 しかし、非常に高い血圧、速い血流速度、血管壁の弱さによる物理的ストレスが十分に大きい場合、大量の出血が起こる可能性があります。 破裂したAVMから十分な量の血液が周囲の脳に流れ込むと、壊滅的な脳卒中を引き起こす可能性があります。
• たとえ出血や著しい酸素欠乏がなくても、大きなAVMはその存在だけで脳や脊髄にダメージを与えます。 AVMの大きさは、病変を構成する血管の数や大きさに応じて、数分の1インチから直径2.5インチ以上のものまであります。 病変が大きければ大きいほど、周囲の脳や脊髄の構造物を圧迫する量も大きくなります。 大きな病変では、数インチの脊髄を圧迫したり、脳の半球全体の形状を歪めたりします。 このような巨大なAVMは、脳や脊髄を栄養し保護する透明な液体である脳脊髄液の流れを妨げ、脳脊髄液が自由に循環するための脳内の通路や部屋（脳室）を歪ませたり閉じたりします。 脳脊髄液が溜まると水頭症になります。

トップ

神経AVMはどこにできやすいか

AVMは脳や脊髄の動脈や静脈のあるところならどこにでもできる可能性があります。 あるものは、脳と脊髄を包む3つの膜のうち、一番外側の硬膜と一番内側の軟膜にある血管から形成されます。 硬膜のAVMは、過剰な圧力を脊髄の静脈系に伝えることにより、脊髄の機能に影響を与えます。 脊髄のAVMは、出血、脊髄への血流の減少、または過剰な静脈圧を引き起こすことにより、脊髄の機能に影響を与えます。 脊髄AVMは、しばしば、突然の激しい背中の痛みの発作を引き起こします。この痛みは、神経線維が椎体から出ていくところの根元に集中しており、椎間板ヘルニアに似た痛みを伴います。 また、これらの病変は、脊髄や損傷した神経線維が通っている部分で、感覚障害、筋力低下、麻痺などを引き起こすことがあります。

脳の最上部である大脳半球の表面にできたAVMは、脳の灰白質である大脳皮質を圧迫します。 AVMの位置によっては、思考、会話、言語の理解、聴覚、味覚、触覚、自発的な動作の開始と制御などに関わる大脳皮質の一部が損傷を受ける可能性があります。

AVMは、大脳の内部深くに存在する血管から形成されることもあります。

AVMは、大脳以外の部分にも影響を及ぼす可能性があります。

AVMは大脳以外にも影響を及ぼす可能性があります。後脳は、大脳の後部に位置する小脳と、大脳の上部と脊髄をつなぐ橋である脳幹という2つの主要な構造から成り立っています。 これらの構造は、微細な協調運動を制御し、バランスを保ち、心臓や肺などの内臓の一部の機能を調節しています。

top

AVMの健康への影響は？

AVMがもたらす最大の潜在的危険は出血です。 出血のほとんどは、神経学的に重大な損傷を与えるほど深刻ではないため、発生時には発見されません。 しかし、大規模な出血、さらには致命的な出血が起こることもあります。

臨床的に重要な出血の可能性が通常よりも高いことを示す身体的特徴がいくつかあります：

• 小さいAVMは大きいAVMよりも出血の可能性が高い。
• 異常に細いまたは深い位置にある静脈による排水障害は、出血の可能性を高めます。
• 妊娠は、主に血圧と血液量の増加のために、臨床的に重要な出血の可能性を高めるようです。
• 一度でも出血したAVMは、一度も出血したことのない病変に比べて、最初の出血から1年間に再び出血する可能性が約9倍高くなります。

出血のダメージは病変の位置に関連しています。 脳の内部組織（実質）の深部に位置するAVMからの出血は、硬膜や髄膜、脳や脊髄の表面に形成された病変からの出血よりも、一般的に重篤な神経学的損傷を引き起こします。 深部での出血は通常、脳内出血または実質内出血と呼ばれ、膜内や脳表面での出血は硬膜下出血またはくも膜下出血と呼ばれます）。

top

中枢神経系には他にどのような種類の血管病変がありますか

AVM以外にも、脳や脊髄には海綿体奇形、毛細血管奇形、静脈奇形の3つの主要な血管病変があります。 これらの病変は、中枢神経系のほぼどこにでも発生する可能性があるが、AVMとは異なり、動脈から静脈への高速の血流によって生じるものではない。 これらの低流量病変は、動脈と静脈の組み合わせではなく、1種類の血管のみが関与しています。 これらの病変はAVMに比べて不安定であり、重大な出血のリスクも比較的高くありません。

• 頚椎奇形は、脳や脊髄の正常な神経組織を変位させる、密に詰まった異常に壁の薄い小血管の集団から形成されます。 血管の中には、通常、血液が固まっていたり、分解されていたりして、動きの遅い血液や滞留している血液が流れています。 AVMと同様に、海綿体奇形の大きさは、関与する血管の数に応じて、数分の1インチから数インチの直径になります。 人によっては複数の病変が生じることもあります。 海綿状奇形は、通常、AVMのような深刻な出血はありませんが、関与する血管の壁が非常に脆弱であるため、周囲の組織に血液が漏れることがあります。 海綿体奇形は、AVMほどの症状を示さないことが多いのですが、人によっては発作を起こすことがあります。
• 毛細血管拡張症は、異常に膨らんだ毛細血管の集まりで、通常は直径1インチ以下の大きさです。 毛細血管拡張症は通常、良性であり、周囲の脳や脊髄組織に大きな損傷を与えることはほとんどありません。 孤立性の出血が生じても、その大きさは微小です。
• 静脈奇形は、異常に肥大した静脈からなります。 通常、構造上の欠陥が血管の機能を阻害することはなく、静脈奇形が出血することはほとんどありません。

top

血管病変の原因は何か

中枢神経系の血管異常の原因はまだよくわかっていません。 科学者たちは、この異常はほとんどの場合、胚または胎児の発育中に起こる間違いに起因すると考えています。 これらのミスは、場合によっては遺伝子の変異と関連しているかもしれません。 いくつかのタイプの血管奇形は遺伝性であることが知られており、したがって遺伝的基盤があることが知られています。 また、これらの病変の少なくとも一部は、中枢神経系の損傷の結果として後天的に発生することを示唆する証拠もあります。

胎児の発育中、人体の変化や成長に伴い、新しい血管が絶えず形成されては消えていきます。

胎児期には、体の変化や成長に伴い、新しい血管ができては消えていくという現象が起こります。 研究者たちは、AVMやその他の中枢神経系の血管異常を持つ一部の人々において、さまざまな血管新生因子の化学構造の変化を確認している。

家族内での発生パターンを研究することで、研究者たちは、複数の病変形成を伴う海綿体奇形の1つのタイプが、第7染色体の遺伝子変異によって引き起こされることを確立しました。 この遺伝子変異は多くの民族に見られますが、特に南西部に住むヒスパニック系アメリカ人の大集団に多く見られ、これらの人々は遺伝子変異が生じた共通の祖先を持っています。 中枢神経系の血管障害の中には、遺伝性を示す大規模な症候群の一部であるものもある。

top

AVMやその他の血管病変はどのようにして発見されるのですか？

臨床医がAVMを診断する際に用いる特徴的な徴候の一つに、bruitと呼ばれる聴覚現象があります。 これは、AVMの動脈や静脈を通る血液の流れが速いために起こるもので、細いパイプの中を水が急流のように流れる音に似ています。 この音が特にひどい場合には、症状として現れることもあります。

AVMの存在を明らかにするために、さまざまな画像技術が使われています。

脳AVMの存在を明らかにするために、さまざまな画像技術が用いられます。 造影剤と呼ばれる水溶性の特殊な染料を動脈に注入し、血管の構造をX線で見られるように強調します。 CTスキャン（Computed Axial Tomography）は、X線を用いて頭部、脳、脊髄の画像を作成するもので、特に出血の有無を確認するのに有効です。 MRI（磁気共鳴画像）は、磁場と電波を利用して詳細な画像を作成し、神経組織の微妙な変化を示すことができます。 磁気共鳴血管造影法（MRA）は、血管病変部における血流のパターンと速度、脳や脊髄における脳脊髄液の流れを記録することができます。 経頭蓋ドップラー超音波検査は、中型から大型のAVMSを診断し、出血の有無や程度を検出することができます。 経頭蓋ドップラー超音波検査は、頭蓋骨を通して高周波の音波を特定の動脈に照射することで、脳内の血流を評価します。

top

AVMやその他の血管病変の治療方法は？

AVMの治療にはいくつかの選択肢があります。 AVMやその他の血管病変による頭痛、腰痛、発作などの一般的な症状は薬で軽減できることが多いのですが、AVMの最終的な治療法は、手術か集束放射線治療です。 静脈奇形や毛細血管拡張症では、手術が必要になることはほとんどありません。

AVMの治療には非常に多くの変数が関与しているため、医師は個人の危険性をケースバイケースで評価しなければなりません。

AVMの治療には様々な要素が関わってくるため、医師は個人の危険性をケースバイケースで判断しなければなりません。未治療のAVMからの出血は重篤な神経障害や死を引き起こす可能性があるため、多くの臨床医はAVMの物理的特徴から大量出血とそれに伴う神経障害の可能性が通常より高いと判断した場合、外科的介入を推奨しています。 しかし、中枢神経系のどの部位であっても、手術には重篤な合併症や死亡のリスクが伴います。

1980年代半ばに開発されたAVMグレーディングシステムは、AVMの大きさ、脳内の位置、周辺組織への影響、漏出の有無に基づいて、医療関係者が手術のリスクを推定するのに役立ちます。

AVMの治療には、従来の手術、血管内塞栓術、放射線手術の3つの手術方法があります。

AVMの治療には、従来の手術、血管内塞栓術、放射線手術の3つの方法があります。

• 従来の手術は、脳や脊髄に入り、周囲の神経構造にできるだけダメージを与えずに、瘻孔を含むAVMの中心部分を除去します。 この手術は、AVMが脳や脊髄の表層部にあり、サイズが比較的小さい場合に最も適しています。
• 血管内塞栓術では、外科医がカテーテルを動脈網に沿って誘導し、先端をAVMの部位に到達させます。
• 血管内塞栓術では、外科医がカテーテルを動脈網に沿って先端がAVM部位に到達するまで誘導した後、血管内を移動する物質（速乾性の接着剤のような物質、繊維状のチタンコイル、小さなバルーンなど）を注入し、AVMの中心部に人工的な血栓を作ります。
• ラジオサージェリーは、より侵襲性の低い治療法で、破裂していない小さなAVMの治療によく用いられます。 集束度の高い放射線をAVMに直接照射し、病変を構成する血管の壁にダメージを与えます。

塞栓療法は不完全または一時的なことが多いのですが、新しい塞栓材料によって結果が改善されています。 放射線手術も、特にAVMが大きい場合には不完全な結果となることが多く、また、周囲の正常組織への放射線損傷のリスクもあります。 また、放射線手術が成功したとしても、AVMが完全に閉鎖するには、放射線手術後何ヶ月もかかります。 その間、出血の危険性があります。 しかし、どちらの方法も、これまで手の届かなかった深い位置にあるAVMを治療することができます。

top

どのような研究が行われているのですか

国立神経疾患・脳卒中研究所（NINDS）の使命は、脳と脊髄に関する基本的な知識を追求し、その知識を神経疾患の負担軽減に役立てることです。 NINDSは、生物医学研究を世界的に支援している米国国立衛生研究所（National Institutes of Health）の一部門です。

NINDSは、コロンビア大学医学部と共同で、AVMの自然経過を解明し、AVMの外科的治療法を改善することを目的とした長期動静脈研究グループを設立しました。 コロンビア大学で行われたNINDSの研究「A Randomized Trial of Unruptured Brain AVMs（ARUBA）」では、未破裂脳動静脈奇形を有する人の長期転帰を改善するためには、内科的管理のみが、内科的管理とインターベンション治療（通常の手術、血管内治療、放射線手術）よりも優れていることが示されました。

脳のHERED出血性毛細血管拡張症（HHT）は、研究が難しい疾患です。 NIH希少疾患臨床研究コンソーシアム（異なる希少疾患を研究し、情報を共有するセンターの集まり）では、HHTを発症した人の脳内出血のリスク要因を研究しています。

抗血管新生療法は、細胞の成長を活性化して促進するか、成長中の血管細胞を直接ブロックする薬剤を使用します。

ヒト以外の疾患モデルは、疾患のメカニズムを研究する科学者にとって、AVM患者のための新しい治療法を開発するための貴重なツールです。

その他の研究プロジェクトでは、AVMのバイオマーカー（病気のリスクを示す兆候）を開発することで、リスク評価を改善し、個人のリスクを最小限に抑えて最大限の利益をもたらす治療法の選択を支援することを目指しています。

血管内皮増殖因子（VEGF）は、胎児の発育や怪我の後の新生血管の形成に関与するタンパク質です。

血管内皮増殖因子（VEGF）は、胎児の発育や怪我の後の新生血管の形成に関与するタンパク質です。

脳空洞奇形（CCM）の研究から、構造タンパク質の機能の変化が血管奇形を引き起こす可能性があることがわかっています。 現在のところ、CCMの発生や進行を防ぐ治療法はありません。 NINDSの研究者は、CCMの発症に関連する2つの家族性遺伝子を研究する動物モデルを開発しました。 研究によると、細胞構造の形成に関して細胞間のコミュニケーションを可能にするタンパク質シグナル伝達経路Rhoa/ROCKが、血管の活動／血管への分子や細胞の出入りに関与していることがわかった。

NINDSの他にもNIHの研究所やセンターが動静脈奇形や血管病変の理解、治療、予防に関連する研究を支援しています。

top

詳しい情報はどこで手に入りますか？

神経疾患や、米国国立神経疾患・脳卒中研究所が資金提供している研究プログラムについての詳細は、同研究所のBRAIN（Brain Resources and Information Network）に連絡してください：

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

情報は以下の団体からも入手できます：

Brain Aneurysm Foundation
269 Hanover Street, Building 3
Hanover, MA 02339
[email protected]
Tel: 781-826-5556; 888-BRAIN02 (272-4602)

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

国立医学図書館（NLM）
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike, Building. 38, Rm. 2S10
Bethesda, MD 20894
Tel: 301-496-6308; 888-346-3656

“Arteriovenous MalformationFact Sheet”, NINDS, Publication date September 2015.

NIH Publication No.15-4854

Back to: 動静脈奇形情報ページ

NINDSの全疾患の一覧を見る

top

Publicaciones en Español

Malformaciones Arteriovenosas

作成者。
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDSの健康関連資料は、情報提供のみを目的として提供されており、National Institute of Neurological Disorders and Strokeやその他の連邦機関による推奨や公式見解を必ずしも示すものではありません。

NINDSが作成したすべての情報はパブリックドメインであり、自由にコピーすることができます。

NINDSが作成した情報はすべてパブリックドメインであり、自由にコピーして構いませんが、NINDSまたはNIHへのクレジット表示をお願いします。