Mucopolysaccharidosis type I（MPS I）は、体のさまざまな部分に影響を及ぼす疾患です。 この疾患は、かつて3つの別々の症候群に分けられていました。 ハーラー症候群（MPS I-H）、ハーラー・シェイエー症候群（MPS I-H/S）、シェイエー症候群（MPS I-S）の3つの症候群に分けられ、重症度の高いものから順に記載されています。
MPS Iの子どもたちは、生まれたときには何の徴候も症状もないことが多いのですが、中にはお腹の周りにやわらかい袋状のもの（臍ヘルニア）や下腹部のもの（鼠径ヘルニア）がある人もいます。 重度のMPS Iは、一般的に生後1年以内に他の徴候や症状を示すようになりますが、減弱型のMPS Iは、小児期以降に発症する軽度の特徴があります。
MPS Iの患者さんは、大きな頭
の異常などが見られます。 肝臓や脾臓の肥大（肝脾腫）、大きな舌（舌小帯）などがあります。 また、声帯が肥大化し、深くてかすれた声になることもあります。
MPS Iの人は、しばしば目の透明な部分（角膜）に濁りが生じ、視力低下の原因となります。
MPS Iを持つ人の中には、低身長や関節の変形（拘縮）があり、運動能力に影響を及ぼします。
MPSⅠの患者さんの中には、低身長や関節の変形（拘縮）があり、運動能力に影響を及ぼします。また、重度のMPSⅠの患者さんのほとんどは、X線で見られる複数の骨格異常を意味する多裂性染色体を持っています。 手根管症候群は、多くの子供たちに発症し、手や指のしびれ、疼き、脱力感を特徴とします。
どちらのMPS Iも様々な器官や組織に影響を与えますが、重度のMPS Iでは知的機能が低下し、病気の進行がより早くなります。 発達の遅れは通常1歳までに見られ、重度の患者は最終的に基本的な機能能力を失います（発達退行）。 このタイプのMPS Iの子供は、通常、寿命が短く、時には小児期後半までしか生きられないこともあります。 減衰型のMPS Iは、通常、成人まで生きることができますが、寿命が短くなることもありますし、そうならないこともあります。 また、学習障害のある人もいれば、知的障害のない人もいます。 どちらのタイプのMPS Iでも、心臓病と気道閉塞が主な死因となります。