Parkinson’s Genetics
20年余り前、科学者たちはパーキンソン病（PD）には遺伝的な関係はないと考えていました。 しかし現在では、パーキンソン病患者の約10％が直接的な遺伝的原因と関連していると言われています。 さらに、パーキンソン病になるリスクに影響を与えると思われる約80箇所の遺伝子の変化も発見されました。
先行する遺伝子ターゲット
遺伝子は、細胞のタンパク質を作るレシピのようなものです。 研究者は、パーキンソン病に関連する遺伝子の変化を発見すると、その遺伝子、それが作るタンパク質、それが働く経路について、できるだけ多くのことを知るための戦略を立てます。 科学者たちは、遺伝子とそのタンパク質を調べるための研究ツールを作ります。 また、タンパク質の活性を測定する方法を探します。 さらに、突然変異のある人を募り、その生物学的特徴や臨床症状を調べます。
現在、この分野では、数多くの主要な遺伝子とそのタンパク質を研究しています。
SNCA (α-シヌクレイン)
1997年、米国国立衛生研究所の研究者が、パーキンソン病の遺伝子との最初のつながりを明らかにし、SNCA遺伝子の変異が、パーキンソン病患者の多い家族に共通していることを発見しました。
SNCA遺伝子は、パーキンソン病患者の脳細胞の中で、まだ理由がわかっていないα-シヌクレインというタンパク質を作るように体に指示します。 SNCA遺伝子の研究により、ほぼすべてのPD患者に当てはまることがわかりました。
マイケル・J・フォックス財団（MJFF）は、アルファ・シヌクレインを理解し、その発見をパーキンソン病の治療法につなげるための研究に多額の投資を行っています。 パーキンソン病におけるアルファ・シヌクレインの役割の解明、アルファ・シヌクレインを測定するための検査法の開発、治療法の臨床試験への導入・実施などに重点を置いています。
LRRK2（LRRK2タンパク質）
パーキンソン病に関与するもう一つの遺伝子はLRRK2で、全症例の1～2％を占めています。 LRRK2遺伝子の変異は、アシュケナージ（東欧）系ユダヤ人や北アフリカのベルベル人など、特定の民族を背景にした人では、一般のパーキンソン病患者よりもはるかに多くの症例を占めています。
2017年には、LRRK2治療薬の初のヒト試験が開始されました。 MJFFの革新的なアプローチは、早い段階で研究グループをまとめ、リソースを共有し、共通の問題を解決するというもので、この進歩には欠かせませんでした。
GBA（GCase）
グルコセレブロシダーゼβ（GBA）遺伝子の変異は、現在知られているパーキンソン病の遺伝子変異の中で最も多く、またアシュケナージ・ユダヤ系の人々に多く見られます。 GBA遺伝子の変異は、パーキンソン病のリスクを高めますが、SNCAやLRRK2の変異よりもリスクは低くなります。 GBA遺伝子は、グルコセレブロシダーゼ（GCase）タンパク質の生成を指示する遺伝子で、変異があるとGCaseの活性が十分でなくなります。
マイケル・J・フォックス財団は、GBAに関する研究を長年にわたり支援してきました。
マイケル・J・フォックス財団は、GBAの研究を長年支援しており、MJFFが主導する画期的なParkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI)研究では、GBAの変異を持つ人（PDの有無にかかわらず）を募集して追跡調査を行い、この集団でパーキンソン病がどのように進展するかを解明しています。
PRKN（パーキン）
若年性パーキンソン病（50歳未満で診断される）の一般的な遺伝的要因は、パーキンタンパク質を製造するPRKN遺伝子の変異です。 科学者たちは、パーキンタンパク質が、細胞の「発電所」であるミトコンドリアのリサイクルに一役買っていると考えています。
MJFFは、PRKN、パーキン、PINK1を研究するための基盤となる研究を支援しています。
MJFFは、PRKN、パーキン、PINK1を研究するための研究基盤の拡大を支援しています。
パーキンソン病の遺伝的リスク
パーキンソン病に関連する遺伝子変異を持っていれば、その病気になるのでしょうか？ 必ずしもそうではありません。 いくつかの変異は、より大きなリスクをもたらしますが、パーキンソン病を発症する確率が100%になるものはありません。 パーキンソン病のリスクとなる遺伝子の中には、突然変異によってパーキンソン病になる可能性が非常に低くなるものがたくさんあります。 研究者たちは、遺伝子変異を持つ人をパーキンソン病に追いやる、あるいは、パーキンソン病から守る他の要因（環境要因や他の遺伝子変異など）を探しています。
パーキンソン病患者とその家族は、遺伝子検査を受け、臨床研究に参加することで、治療法の確立に向けて重要な役割を果たしています。 パーキンソン病患者とその家族は、遺伝子検査を受け、臨床研究に参加することで、治療法の確立に向けて重要な役割を担っています。
マイケル・J・フォックス財団は、パーキンソン病研究において進行中の遺伝学的革命の一端を担うべく、発見を促進するための多くの研究に資金を提供しています。
マイケル・J・フォックス財団は、パーキンソン病の研究を加速させるため、数多くの研究に資金を提供しています。
消費者向け遺伝学企業である23andMe社とのコラボレーションにより、Fox Insightに参加したパーキンソン病患者は、23andMe Health + Ancestry Serviceに無料でアクセスでき、自分の遺伝情報を研究に加えることができます。