健康な患者におけるJAK2陽性の検査結果の意義

骨髄生検を実施する義務があると思います。

Susan E. Wheaton, MD
Golden Valley, MN

  1. 良好な臨床歴と家族歴を得ること
  2. 血栓症のリスクについて患者に警告すること。
  3. 年に一度、患者を診察してモニタリングを行う。

Kelty R. Baker, MD
Houston, TX

6ヶ月に一度、全血球数(CBC)をチェックする。

Majid Shojania, MD
Winnipeg, Canada

JAK2変異は正常な集団には存在しないはずです。血液学的疾患の徴候ではありますが、特異的ではありません。 真性多血症や骨髄線維症の患者さんに多く見られますが、骨髄異形成症候群(MDS)や白血病の患者さんにも見られることがあります。

William Caceres, MD
San Juan VA Medical Center
Río Piedras, Puerto Rico

JAK2遺伝子変異は、患者が若ければ血栓症になりやすい傾向があります。 私は、高齢の患者には、将来的に骨髄増殖性新生物(MPN)や非定型MDSを発症する可能性があるため、経過観察を検討します。

Antoine Sayegh, MD
Roseville, CA

治療の必要なし。 予後の意義は不明。

Alan Feiner, MD
Denver, CO

病気ではないのにクローン性が見られることがあります。 私は、連続した遺伝子検査は行いませんが、症状を観察し、定期的な血液検査を行います。

Russel Kaufman, MD
Durham, NC

1~2年の間、半年ごとに数値をモニターし、正常であれば、健康維持の一環として年1回のCBCのみを継続するでしょう。

Mary Klix, MD
Anchorage, AK

何もしない。

Enrique Davila, MD
Miami, FL

何もしない。

George T. Conklin, MD
Houston, TX

JAK2遺伝子変異は、将来のMPNの前兆かもしれません。 私は、MPN症状評価票を使って、患者がすでに何らかの症状を持っているかどうかを注意深く記録します。 また、脾臓の腫れを評価するために身体検査を行う必要があります。

Rahul R. Naik, MD
Santa Clarita, CA

JAK2V617Fの血管内皮の発現は、p selectinの発現を増加させることにより、血栓症のリスクを増加させる可能性があります。 このことが、明らかなMPNを伴わないJAK2V617F陽性者において、特に脾臓血管で血栓症の発生が多い理由ではないかと考えられます。 また、ヒドロキシウレアがpセレクチンの発現を逆転させることで、血栓症のリスクを効果的に回避できることを示唆する証拠もあります。 (Guy A, et al. Vascular endothelial cell expression of JAK2V617F is sufficient to promote a pro-thrombotic state due to increased P-selectin expression. Haematologica. 2019; 104:70-81.)

しかし、このような状況でハイドロキシウレアを血栓症予防のために使用できるかどうかは議論の余地があり、既存のガイドラインではこのような診療を取り入れていません。

従って、各患者の管理は、他の血管危険因子や年齢を考慮して個別に行う必要があると考えています。

Thamudika Vithanage, MBBS, MD
Panadura, Sri Lanka

検査をやり直してみてください。 偽陽性の可能性があります。

Joel H. Lundberg, MD
Fond du Lac, WI

JAK2の異常をすぐに判断してはいけません。 CBCや血栓症のイベントがないかなど、綿密なモニタリングが必要です。

David Osafo, MD
Ruston, LA

私は何年も前にオーダーシートを間違えてクリックしてしまいました。

私は数年前に、オーダーシートを間違えてクリックしてしまいました。

Rick Grapski, MD
Knoxville, TN

私は年齢と、おそらくその変異の対立遺伝子の負荷を考慮します。 私は、患者に情報を提供し、6ヶ月ごとに、その後は毎年CBCでフォローすべきだと考えています。 対立遺伝子量が>>40歳の場合、特に後天性または遺伝性の血栓症、高脂血症、糖尿病、高血圧、喫煙歴がある場合は、血栓症のリスクがあると判断します。 そのような場合、私は骨髄増殖性疾患(MPD前症を含む)の診断を確定するために骨髄生検を依頼します。 禁忌がなければ、特に60歳以上の患者さんには低用量のアスピリンを勧めます。

そして、Hans C. Hasselbalch氏率いる研究者による「健康な」人のJAK2+に関するデンマークの集団データを徹底的に研究するでしょう

Jiri Schwarz, MD, PhD
Prague, Czechia

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