Guinguette Marais Poitevin

乳がんや卵巣がんのリスクを高める遺伝子としてよく知られているのが、BRCA1、BRCA2、PALB2の3つです。 BRCA1、BRCA2、PALB2の3つの遺伝子は、母親や父親から受け継いだ場合、乳がんや卵巣がんを発症するリスクが平均よりも高くなります。 PALB2遺伝子の異常は、卵巣がんのリスクを高めることが疑われていますが、より大規模な研究でそのリスクを確認する必要があります）。 PALB2遺伝子の異常は卵巣がんのリスクを高めると考えられていますが、より大規模な研究で確認する必要があります。

BRCA遺伝子とPALB2遺伝子の働きは、乳房細胞の成長を正常に保ち、がん細胞の成長を防ぐことです。 しかし、これらの遺伝子に世代を超えて受け継がれる変異があると、正常に機能せず、乳がんのリスクが高まります。 BRCA1、BRCA2、PALB2遺伝子の異常は、乳がん全体の最大10％、つまり10件に1件の割合で存在すると言われています。

乳がんを発症する人の多くは、家族に病歴がありません。

乳がんを発症する人の多くは家族歴がありませんが、乳がんや卵巣がんの強い家族歴がある場合には、乳がんのリスクを高める異常な遺伝子を受け継いでいると考えられます。 それを知るために、遺伝子検査を受けることを選ぶ人もいます。 遺伝子検査では、血液や唾液を採取して分析し、これらの遺伝子の異常を見つけ出します。

このセクションでは、遺伝子検査に関連する以下のトピックについてご紹介します：

• 家族の背景を知る
• 家族の中で誰が検査を受けるべきかを決める
• 遺伝子検査と家族関係
• 遺伝子検査への同意
• 自分の遺伝子情報を求めること。 賛否両論
• 遺伝カウンセリング。
• 遺伝カウンセリングを受ける際の心構え
• 遺伝カウンセラーに聞くべき12の質問
• 遺伝子検査の施設と費用
• どの遺伝子検査を受けるかの決定
• 遺伝子検査結果の入手
• 遺伝子検査結果が陰性の場合の対処法
• 遺伝子検査結果が陽性の場合の対処法li 遺伝子検査結果が陽性の場合
• あまり一般的ではない遺伝子異常が陽性の場合
• 遺伝子検査結果が不確かな場合の対処法
• 意義のわからないバリアント
• 遺伝子検査とプライバシー
• BRCA遺伝子変異保有者のための着床前遺伝子診断
• Genetics,

家族関連のリスクや遺伝についてもっと知りたい方は、このサイトのLower Your Riskのセクションをご覧ください。

研究者たちは、BRCA1、BRCA2、PALB2よりも一般的ではないものの、乳がんのリスクを高める可能性のある他の異常遺伝子を発見し、現在も発見し続けています。 これらの異常の検査は日常的に行われているわけではありませんが、家族歴や個人の状況に応じて検討されることがあります。 BRCA1、BRCA2、PALB2以外の遺伝子異常の検査が必要かどうかは、主治医と相談して決めることができます。

遺伝子検査の医療専門家は以下の通りです。

• Cristina Nixon, MS, LCGC, 遺伝カウンセラー, Main Line Health, suburbs of Philadelphia, PA
• Rachael Brandt, Ph.D, LCGC、遺伝カウンセラー、Main Line Health（ペンシルバニア州フィラデルフィア郊外）
• ジェネロサ・グラナ（M.D.、FACP）、乳がん遺伝学専門家、クーパー病院／大学医療センター（ニュージャージー州カムデン）
• マリサ・ワイス（M.D,

これらの専門家は、Breastcancer.orgのプロフェッショナル・アドバイザリー・ボードのメンバーであり、乳がん関連分野の70人以上の医療専門家が参加しています。

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