鎌状赤血球症は、米国で最も多い遺伝性の血液疾患です。
アメリカでは、アフリカ系アメリカ人に最も多く見られます。
鎌状赤血球症は、11番染色体に存在するヘモグロビン・ベータ遺伝子の突然変異によって発症します。 ヘモグロビンは、酸素を肺から体の他の部分に運ぶ働きをします。
鎌状赤血球症の人は、異常なヘモグロビン分子（ヘモグロビンS）が互いにくっつき、長い棒状の構造を形成しています。 この構造により、赤血球は硬くなり、鎌状になります。
鎌状の赤血球は、この病気の人の体内で急速に破壊され、貧血を引き起こします。
鎌状赤血球は、血管内の血液の流れを妨げ、肺組織を損傷し、急性胸部症候群、疼痛発作、脳卒中、プリアピズム（痛みを伴う長時間の勃起）などを引き起こします。 また、脾臓、腎臓、肝臓にもダメージを与えます。
鎌状赤血球症の赤ちゃんは、両親から鎌状赤血球症の遺伝子を受け継いで生まれてきます。
両親が鎌状赤血球症の遺伝子を持っている場合、それぞれの子供が鎌状赤血球症になる可能性は25％です。
両親のどちらかが鎌状赤血球症の遺伝子を1つしか持っていない場合、鎌状赤血球症になる可能性は50％です。
新しい治療法による延命効果：
つい最近まで、鎌状赤血球症の患者は子供時代を生きられないと考えられていました。
鎌状赤血球の治療には、抗生物質、痛み止め、輸血などがあります。
鎌状赤血球の治療には、抗生物質、鎮痛剤、輸血などがありますが、新しい治療法として、抗腫瘍剤であるヒドロキシウレアが、通常は新生児にしか存在しないヘモグロビンの一種である胎児ヘモグロビンの産生を促進すると考えられています。 胎児ヘモグロビンは、赤血球の「鎌状化」を防ぐのに役立つ。
骨髄移植。 唯一の治療法：
現在、鎌状赤血球症の唯一の治療法は骨髄移植です。 この方法では、病気の患者さんに、遺伝的に適合する健康な兄弟ドナーの骨髄を移植します。 しかし、鎌状赤血球症の子どものうち、遺伝子の一致した健康な兄弟姉妹のドナーがいるのは約18％に過ぎません。
遺伝子治療による治療の可能性：
研究者たちは、鎌状赤血球症を治療するために、欠陥のある遺伝子を修正して鎌状赤血球症患者の骨髄に挿入し、正常なヘモグロビンの産生を促進する試みを行っています。
研究者たちは、鎌状赤血球症の原因となる欠陥ヘモグロビンを産生するヒト遺伝子を持つマウスを、バイオエンジニアリングによって作成しました。 このマウスから欠陥ヘモグロビン遺伝子を持つ骨髄を取り出し、抗鎌状ヒトβヘモグロビン遺伝子を加えて遺伝子を「修正」した。 補正された骨髄は、鎌状赤血球症の他のマウスに移植された。 遺伝的に修正されたマウスは、正常な赤血球を大量に産生するようになり、鎌状の細胞が劇的に減少したという。 科学者たちは、この技術が、患者自身の骨髄細胞の一部を取り出して遺伝子を修正する自家移植を用いたヒトへの遺伝子移植に応用できるのではないかと期待しています。