Wat is gecorrigeerde transpositie van de grote bloedvaten?
Gecorrigeerde transpositie van de grote bloedvaten is een zeer zeldzame hartafwijking waarbij de onderste twee kamers van het hart, de hartkamers, in omgekeerde positie liggen. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 25.000 geboorten en komt in gelijke mate voor bij jongens en meisjes.
Al vroeg in het foetale leven vormt het hart zich eerst in de vorm van een buis. Deze buis buigt en vouwt zich in zichzelf, waardoor de vier hartkamers en de vier hartkleppen ontstaan. (Klik hier voor meer informatie over normale harten). Als de buis naar links buigt in plaats van naar rechts, zijn de hartkamers omgekeerd: de rechter hartkamer zit links (1) en de linker hartkamer zit rechts (2). Twee van de hartkleppen “volgen” de hartkamers en zijn dus ook omgekeerd: de mitralisklep (3) ligt rechts en de tricuspidalisklep (4) ligt links. Hoewel de twee hartkleppen en de twee grote slagaders (de longslagader (5) en de aorta (6) getransponeerd zijn of uit de “verkeerde” hartkamer komen, stroomt het bloed toch naar de juiste plaats omdat de hartkamers ook omgekeerd zijn. Daarom wordt deze hartafwijking “gecorrigeerde” transpositie genoemd.
Terwijl gecorrigeerde transpositie op zichzelf kan voorkomen, hebben de meeste baby’s ook andere hartafwijkingen. Andere afwijkingen zijn ventrikelseptumdefecten (7) (gezien bij 60-80% van de kinderen), pulmonale stenose (8) (gezien bij 30-50% van de kinderen), abnormale tricuspidalisklep (gezien bij tot 90% van de kinderen, maar kan heel mild zijn), en volledig hartblok (gezien bij 10% van de kinderen bij de geboorte, maar kan later optreden, bij tot 30% van de oudere kinderen). Dextrocardie, waarbij het hart naar de rechterkant van de borstkas is geplaatst in plaats van naar de linkerkant, wordt bij ongeveer 25% van deze kinderen gezien.
Wat zijn de gevolgen van deze afwijking voor de gezondheid van mijn kind?
Het omkeren van de hartkamers alleen heeft meestal geen nadelige gevolgen tijdens de kindertijd. De vroege gezondheidseffecten van een gecorrigeerde transpositie zijn het gevolg van de andere geassocieerde hartproblemen (hierboven vermeld). Als de baby een groot ventrikelseptumdefect heeft, kunnen zich symptomen van congestief hartfalen ontwikkelen, waaronder een snelle ademhaling, klam zweten, slechte voeding en trage groei. Deze symptomen worden veroorzaakt door een te grote bloedstroom naar de longen en worden meestal pas gezien als de baby 6 tot 8 weken oud is. Vaak worden VSD’s in het eerste levensjaar kleiner, dus de eerste behandeling die wordt geprobeerd zijn meestal hartmedicijnen. Als de symptomen hiermee niet onder controle zijn, kan een hartoperatie nodig zijn om de VSD te sluiten.
Als het kind samen met de VSD een pulmonale stenose (vernauwing van het gebied in en rond de pulmonale klep) heeft, kan dit de longen beschermen tegen een te grote bloedstroom. Als de pulmonale stenose echter te ernstig is, kan het zijn eigen problemen veroorzaken. Onder deze omstandigheden, aangezien bloed de weg van de minste weerstand volgt, zal blauw bloed van rechts naar links over de VSD stromen (en niet naar de longen) en vervolgens naar buiten naar het lichaam, waardoor de baby er een beetje “blauw” uitziet. De medische term hiervoor is cyanose.
De gevolgen van een afwijkende tricuspidalisklep zijn afhankelijk van de mate waarin de klep lekt. Lichte lekkage wordt goed verdragen en hoeft niet te worden behandeld. Als de lekkage matig tot ernstig is, wordt de voorwaartse bloedstroom naar het lichaam beperkt en treden symptomen van congestief hartfalen op, waaronder een laag energieniveau, klam zweten, snelle ademhaling, slechte eetlust en slechte groei. Als de klep te lek is, kunnen hartmedicijnen helpen, maar soms is een operatie nodig om de klep te repareren of te vervangen.
Hartblok verwijst naar een abnormaal trage hartslag, veroorzaakt door een blokkade in het elektrische systeem van het hart, waar de impulsen van de bovenste kamers van het hart naar de onderste kamers gaan. (Klik hier voor meer informatie over het elektrische systeem van het hart). Als er geen andere problemen zijn, zoals een VSD, pulmonale stenose en/of een lekkende tricuspidalisklep, dan zal de trage hartslag geen klachten veroorzaken, althans niet in een vroeg stadium. Als er wel andere hartproblemen zijn, kan de trage hartslag het hart nog minder goed in staat stellen aan de behoeften van het lichaam te voldoen, waardoor de symptomen van congestief hartfalen toenemen. In dat geval kan een pacemaker nodig zijn.
De omgekeerde positie van de hartkamers en kleppen veroorzaakt op zichzelf meestal geen gezondheidseffecten tijdens de kindertijd en als er geen andere hartproblemen zijn, weet iemand misschien niet eens dat hij een gecorrigeerde transpositie heeft. Later, tijdens de volwassenheid, kan het echter wel gezondheidsproblemen veroorzaken. De ventrikel die aan de linkerkant is terechtgekomen en nu het bloed naar buiten moet pompen, is daar eigenlijk niet voor gemaakt. Hij is veel meer geschikt om bloed naar het longcircuit onder druk te pompen. De verkeerd geplaatste hartkamer kan gedurende 20 of 30 jaar of langer het extra werk doen dat nodig is om bloed naar het lichaam te pompen, maar kan dan beginnen te verzwakken, wat kan leiden tot de symptomen van congestief hartfalen. De eerste symptomen kunnen redelijk goed worden behandeld met hartmedicijnen, maar als deze voortschrijden, kan de persoon in een gevorderd stadium een harttransplantatie nodig hebben.
Hoe wordt deze afwijking vastgesteld?
renatale diagnose: Gecorrigeerde transpositie kan voor de geboorte worden gediagnosticeerd door een foetaal echocardiogram of een echografie van het hart, al vanaf 18 weken in de zwangerschap. Deze test wordt gedaan als er een familiegeschiedenis van aangeboren hartaandoeningen is of als er een vraag wordt gesteld tijdens een routine prenatale echografie. De foetale diagnose van een gecorrigeerde transpositie kan moeilijk zijn, tenzij er ook een VSD, pulmonale stenose of hartblok is.
Symptomen: Als het enige probleem de omkering van de positie van de ventrikels is, zijn er meestal geen symptomen tot de volwassenheid, en sommige mensen leven zelfs een heel leven zonder ooit te weten dat ze dit “probleem” hebben. In de meeste gevallen zijn er echter ook andere hartproblemen. Als er een grote VSD is en niet veel pulmonale stenose, treden de symptomen van congestief hartfalen op, meestal als een baby tussen de 6 en 8 weken oud is. Als er sprake is van een VSD en een matige tot ernstige pulmonale stenose, kunnen de lippen en nagelriemen van het kind er blauw uitzien. De medische term hiervoor is cyanose. Als zich een hartblok ontwikkelt, zijn de mogelijke symptomen onder meer weinig energie, duizeligheid en/of flauwvallen.
Fysische bevindingen: De meeste baby’s met een gecorrigeerde transpositie worden voldragen geboren en hebben een normaal gewicht en lengte. Ook hier geldt dat als het enige probleem de omkering van de positie van de ventrikels is, het onderzoek normaal zal zijn. Als er een VSD, pulmonale stenose en/of een lekkende tricuspidalisklep aanwezig is, is er een hartruis te horen. Als er sprake is van congestief hartfalen, zal er sprake zijn van een verhoogde hartslag, een verhoogde ademhalingssnelheid en een vergrote lever. Bij een ouder kind of volwassene kan er ook sprake zijn van zwelling van de voeten. Als er sprake is van een hartblok, zal de hartslag van het kind trager zijn dan normaal.
Medische tests: De diagnose wordt bevestigd door een echocardiogram. Een zuurstofverzadigingstest wordt gebruikt om het zuurstofgehalte in het bloed te meten. Andere onderzoeken zijn een elektrocardiogram en röntgenfoto’s van de borst.
Hoe wordt het probleem behandeld?
De behandeling is afhankelijk van de aanwezigheid en de ernst van andere geassocieerde hartproblemen. Congestief hartfalen bij kinderen wordt meestal eerst behandeld met medicijnen, waaronder digoxine en lasix. Als deze niet helpen en als er sprake is van een “fixeerbare” hartafwijking zoals een VSD en/of pulmonale stenose, kan een hartoperatie nodig zijn. Als de vernauwing van de longen zeer ernstig is, kan een conduit nodig zijn. Een conduit is een buisje van Dacron met een klep erin. Het ene uiteinde van de conduit wordt in de rechterhartkamer genaaid en het andere uiteinde in de longslagader. Als de tricuspidalisklep te lek is, kan een operatie nodig zijn om hem te repareren of te vervangen. Als de klep wordt vervangen, moet het kind bloedverdunnende medicijnen krijgen. Als er sprake is van een hartblokkade met vermoeidheids-, duizeligheid- of flauwtesymptomen, is een pacemaker nodig.
Op volwassen leeftijd, als congestief hartfalen optreedt door langdurige overbelasting van de misplaatste hartkamer, bestaat de eerste lijn van behandeling ook uit hartmedicijnen. Als het hartfalen zo ver voortschrijdt dat medicijnen niet langer effectief zijn, kan een harttransplantatie nodig zijn.
In een poging om latere problemen met congestief hartfalen te voorkomen, is een operatie voorgesteld die de “double-switch”-operatie wordt genoemd. Deze operatie wordt meestal in de eerste zes maanden van het leven uitgevoerd, wanneer er sprake is van een zeer lekkende tricuspidalisklep en/of wanneer de rechterhartkamer direct na de geboorte slecht functioneert. Deze operatie omvat zowel een arteriële switchoperatie als een atriale switchoperatie (ook wel Mustard- of Senning-operatie genoemd). Als er sprake is van pulmonale stenose en een ventrikelseptumdefect, worden een Rastelli- en een atriumschakeloperatie gedaan. Het doel is het hart opnieuw op te bouwen, zodat de hartkamer aan de linkerkant nu naar de longen pompt en de hartkamer aan de rechterkant nu naar het lichaam pompt. De resultaten op de eerste en middellange termijn wijzen erop dat dit veilig en met goede resultaten kan worden gedaan, maar het wordt nog niet lang genoeg gedaan om te weten wat de resultaten op de lange termijn zullen zijn.
Wat zijn de gezondheidsproblemen op de lange termijn voor kinderen met een gecorrigeerde transpositie?
Gezien de huidige verbetering van de medische en chirurgische behandelingen zijn de vooruitzichten voor kinderen met een gecorrigeerde transpositie en de daarmee gepaard gaande hartproblemen goed. Op de lange termijn kunnen er problemen met hartfalen en abnormale hartritmes optreden, zodat voortdurende follow-up door een hartspecialist nodig is. Vrouwen met een gecorrigeerde transpositie moeten vóór de zwangerschap zorgvuldig worden overwogen, omdat congestief hartfalen het gevolg kan zijn van de extra belasting van het hart door de zwangerschap.
SBE-profylaxe: Kinderen met een gecorrigeerde transpositie lopen een verhoogd risico op subacute bacteriële endocarditis (SBE), maar alleen als zij ook een VSD, pulmonale stenose en/of een lekkende tricuspidalisklep hebben. SBE is een infectie van het hart veroorzaakt door bacteriën in de bloedstroom. Kinderen met hartafwijkingen zijn vatbaarder voor dit probleem vanwege de veranderde bloedstroom door het hart. SBE kan optreden na tandheelkundige ingrepen of medische ingrepen aan het maag-darmkanaal of de luchtwegen, omdat bij deze ingrepen bijna altijd wat bacteriën in het bloed terechtkomen. Gelukkig kan het probleem meestal worden voorkomen door vóór deze ingrepen een antibioticum te geven.
Richtlijnen voor lichaamsbeweging: Een individueel oefenprogramma kan het beste met de arts worden gepland, zodat alle factoren kunnen worden meegenomen. In het algemeen zijn er weinig beperkingen voor kinderen met een gecorrigeerde transpositie, maar dit hangt echt af van de aanwezigheid en de ernst van andere hartafwijkingen. Als een pacemaker of klepvervanging nodig is, wordt het kind meestal beperkt in het beoefenen van krachtige of wedstrijdsporten, maar kan het deelnemen aan recreatieve sporten zonder contact. De arts kan adviseren dat het kind zijn activiteiten zelf kan beperken, wat betekent dat het moet kunnen rusten wanneer het daar behoefte aan heeft.
Boven EL. Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders: verbindingsstrategieën van ventrikel naar longslagader. Sem Thorac Cardiovasc Surg 1995; 7:139-144.
Connelly MS, Liu PP, Williams WG, et al. Congenitally corrected transposition of the great arteries in the adult: functional status and complications. JACC 1996;27:1238-1243.
Freedom RM & Dyck JD. Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders. In Allen H, Gutgesell HP, Clark EB & Driscoll D, eds. Moss and Adams’ heart disease in infants, children and adolescents, Vol 2, 2001:1085-1101.
Graham TP, Bernard YD, Mellen BG, et al. Long-term outcome in congenitally corrected transposition of the great arteries. Pediatric Cardiol, 2000:36:255-261.
Ilbawi MN, Ocampo CB, Allen BS et al. Intermediate results of the anatomic repair for congenitally corrected transposition. Annals Thor Surg 2002; 73: 594-599.
Imamura M, Drummond-Webb JJ, Murphy DJ, et al. Resultaten van de dubbele switch operatie in het huidige tijdperk. Annals Thor Surg 2000; 70: 100-105.
Therrien J Barens I, Somerville J. Outcome of pregnancy with congenitally corrected transposition of the great arteries. Amer J Cardiol 1999;84:820-824.
Schreven door: S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Reviewed September, 2012