Factos rápidos sobre testes de ADN durante a gravidez
- É seguro fazer testes de ADN durante a gravidez, mas que tipo de amostra é importante para a exactidão dos seus resultados?
- Quando grávida, o sangue de uma mãe pode transportar pequenas quantidades de material genético do feto, o que pode comprometer um teste de ADN baseado em sangue.
- Uma forma simples e não invasiva de evitar a contaminação é com o método do esfregaço de bochecha.
- Nebula fornece a sequência genética mais completa usando amostras de esfregaço de bochecha, tornando-o um óptimo teste de ADN enquanto grávida.
- Ao escolher a Sequenciação do Genoma Inteiro e descodificar 100% do seu ADN irá aprender o que pode herdar para os seus filhos.
Introdução
Existem muitas razões para fazer um teste de ADN. Poderá querer aprender sobre a sua ascendência e história familiar. Ou talvez esteja à espera de determinar a sua predisposição genética para certas doenças. E à medida que a investigação avança na compreensão do genoma, cada vez mais recursos estão a tornar-se disponíveis para que os consumidores carreguem os seus dados e aprendam sobre a sua própria genética, incluindo as Ferramentas de Exploração do Genoma da Nebulosa. No entanto, nem todos os serviços de testes genéticos são criados de forma igual. Se estiver grávida, deve ter especial cuidado na escolha de um teste de ADN.
Embora haja muita informação disponível sobre testes genéticos em geral, há menos informação disponível sobre como ser testado enquanto se está grávida. Neste artigo, discutimos se o teste de ADN durante a gravidez é seguro, que tipo de teste é apropriado durante a gravidez, e finalmente comparamos o nosso serviço com outros testes de ADN líderes da indústria. No final deste artigo, saberá exactamente o que procurar num teste de ADN enquanto grávida.
Edited by Christina Swords, Ph.D.
The Science: Fazer um teste de ADN durante a gravidez
Muitas empresas fornecem serviços de testes genéticos, mas estes serviços não são todos iguais. Este facto é muito importante quando se selecciona um serviço se se estiver grávida. Em particular, as diferenças na recolha de amostras podem acabar por comprometer e invalidar os resultados de um teste de ADN.
O seu ADN é o seu ADN… mas cujo ADN está a testar enquanto está grávida?
DNA contém toda a informação genética de uma pessoa. Encontra-se em todas as células do corpo e, em geral, não há diferença entre o ADN no seu sangue e o ADN nas células da sua pele. Isto significa que não importa qual o método de recolha de amostras utilizado (ou seja, esfregaço de bochecha ou amostra de sangue), os resultados devem ser os mesmos. As coisas, contudo, tornam-se mais complicadas quando consideramos uma amostra de ADN retirada de uma amostra de sangue de uma mulher grávida.
Em geral, o ADN de uma pessoa não muda ao longo da sua vida. Contém uma mistura única de genes tanto do pai biológico como da mãe da pessoa, que é o que torna possível o teste de paternidade do ADN. No entanto, é exactamente isto que limita o teste que pode ser realizado numa mulher grávida.
A Associação Americana de Gravidez explica que muito antes de um bebé nascer, já começou a produzir o seu próprio sangue único. No entanto, a mãe e o feto ainda partilham muito. Um órgão em forma de panqueca ligado ao feto através do cordão umbilical, chamado placenta, ajuda a entregar nutrientes importantes da corrente sanguínea da mãe para o feto, e resíduos da corrente sanguínea do feto para a da mãe. Alguns destes resíduos conterão material genético do feto, que é uma mistura do DNA do pai e da mãe.
Amostras de sangue são fontes muito fiáveis para testes de DNA. Infelizmente, as empresas comerciais de sequenciação de ADN não são capazes de distinguir entre o ADN da mulher grávida e o ADN do feto, razão pela qual as mulheres grávidas com o seu ADN sequenciado devem evitar testes que utilizam amostras de sangue.
Interessantemente, o facto de o material genético de um feto poder ser encontrado na corrente sanguínea da sua mãe pode ser muito útil. Por exemplo, é utilizado em testes e rastreios pré-natais não invasivos e na determinação da paternidade através de um teste de paternidade pré-natal não invasivo. Estas técnicas têm as suas limitações, uma vez que coisas como amniocentese ou cvs (amostragem de vilosidades coriónicas) só podem ser feitas de forma invasiva, e normalmente requerem que o líquido amniótico também seja testado.
Então, se quiser fazer um teste de ADN enquanto estiver grávida, o que pode fazer? Pode-se fazer um teste de ADN enquanto se está grávida? Pode testar o ADN que não provém de uma amostra de sangue.
Testes de ADN de bochecha vs saliva enquanto grávida
Se quiser ter a certeza de que os seus resultados genéticos não são afectados pela sua gravidez, um bochecha-swab é o caminho a seguir. A maioria dos kits de ADN baseados em zaragatoa permitem aos clientes fazer um teste de ADN enquanto grávidas em casa.
Um zaragatoa é tão fácil de tomar como raspar o interior da sua bochecha com um cotonete. É diferente de um teste de saliva (que envolve encher um tubo com a sua saliva) na medida em que apenas um esfregaço precisa de ser devolvido. Os esfregaços de bochecha podem ser mais fiáveis, uma vez que os kits de teste de saliva podem não fornecer resultados se uma amostra de saliva suficientemente grande não for recolhida. Para alguns clientes, produzir saliva suficiente pode ser difícil, especialmente se forem propensos a secar a boca.
Adicionalmente, os kits de saliva exigem que o cliente restrinja a sua alimentação e bebida até ao teste. Este jejum garante que a amostra não é comprometida por fontes externas de ADN. Se não o fizer, o teste pode ser reprovado, exigindo a compra de outro kit. Além disso, as amostras de saliva são frequentemente afectadas pela contaminação bacteriana.
Obviamente, um esfregaço de bochecha não está sem as suas próprias dificuldades. Os clientes fornecem um volume menor de material genético com um bochecha-swab, pelo que é importante que realizem correctamente o processo de recolha. Um zaragatoa correctamente recolhido transportará todas as células necessárias para realizar o teste de ADN (a Nebula Genómica pode ajudar a assegurar-se de que o faz correctamente). Tal como um teste de sangue, um bochecha-swab é altamente fiável quando realizado correctamente, mas com o benefício de ser não invasivo e amigo da gravidez.
Anular testes de ADN baseados em sangue enquanto grávida
Um teste de ADN baseado em sangue enquanto grávida pode ser comprometido pelo material genético do feto
Fãs da Investigação de Cenas de Crime (CSI) podem dizer-lhe que quase tudo pode ser usado para um teste de ADN. A verdade, porém, é que obter uma boa amostra com suficiente ADN utilizável é crucial para um teste de ADN preciso. Isto é especialmente verdade se se espera que todo o seu genoma seja sequenciado. Estar grávida durante os testes afecta ainda mais quais os testes de sequenciação que estão disponíveis para si. Para o ajudar a decidir que serviço é adequado para si, compilámos uma lista de testes de ADN sem sangue que pode fazer durante a gravidez, juntamente com algumas das suas características.
Testes de paternidade
Fazer um teste de ADN para determinar a paternidade é diferente de fazer um teste de ADN em casa. De acordo com a Healthline, os testes de paternidade pós-parto são geralmente a melhor opção. Contudo, existem algumas opções para realizar testes de ADN durante a gravidez. A maioria dos resultados estão disponíveis em menos de 7 dias úteis.
- Paternidade pré-natal não invasiva (NIPP) tira sangue do alegado pai e da mãe para criar um perfil genético que compara as células fetais na corrente sanguínea da mãe com as do alegado pai. Este teste é mais de 99% preciso e pode ser realizado após a 8ª semana de gravidez.
Amniocentese é um teste invasivo que recolhe uma amostra de líquido amniótico do útero. O ADN recolhido é comparado com o do alegado pai. A amniocentese acarreta um pequeno risco de aborto espontâneo. Este teste pode ser realizado entre as semanas 14 e 20 de gravidez.Amostras de vilosidades coriónicas (CVS) é um teste invasivo que recolhe amostras de vilosidades coriónicas, pequenos pedaços de tecido que estão ligados à parede uterina. O ADN recolhido é comparado com o do alegado pai. 1 em cada 1000 procedimentos de CVS resultam num aborto espontâneo. Este teste pode ser realizado entre as 10 e 13 semanas de gravidez.
| Service | 23 e Me | Nebula Genómica | |
| Recolha de amostras | Genotipagem baseada em microarranjos | Genotipagem baseada em microarranjos | Sequenciação de Genoma Completo (cobertura 30x) |
| Informação disponível | Ancestry, traços, saúde | Ancestry, saúde | Relatórios semanais baseados nas últimas pesquisas, ferramentas de exploração de dados, ancestralidade profunda |
| Acesso aos dados | Sim (formato de ficheiro 23andMe) | Sim (formato de ficheiro AncestryDNA) | Sim (FASTQ, BAM, e ficheiros FCR) |
| Cost | $99, $199, ou $499 | $99 ou $149 | $0 – $299 |
Nebula Genomics: Todo o seu genoma e todos os seus dados, também
Nebula Genomics não depende de uma amostra de sangue, oferece uma sequência completa do genoma, e torna fácil o acesso a todos os seus próprios dados.
Muitos serviços irão fornecer aos consumidores testes sem sangue, mas a Nebula Genomics é única na medida em que oferecemos um serviço de 30x Sequenciação de Genoma Completo que sequencia 100% do seu ADN. Os outros serviços comparados acima usam tecnologia de microarranjo de ADN para traçar o perfil do seu genoma, caracterizando apenas uma parte do seu genoma. Por exemplo, é comum que a sequenciação de microarranjos caracterize ~ 500.000 posições, o que é menos de 0,1% de todo o genoma humano. A genotipagem baseada em microarranjos pode ser um pouco mais acessível, mas falta-lhe muita informação importante. A nossa colecção de amostras de sequenciação do genoma inteiro 30x é segura para mulheres grávidas, não será comprometida pelo material genético do feto, e pode fornecer-lhe uma sequenciação completa do ADN. Os resultados são processados em laboratórios acreditados pela CLIA/CAP, e todos os seus dados permanecem seguros e os seus.
Se estiver interessado em obter aconselhamento médico, precisa de ter acesso aos seus próprios dados. Nebula facilita o acesso aos resultados dos seus testes, incluindo os seus dados em bruto, ao seu médico ou conselheiros genéticos que podem utilizar os nossos dados para o aconselhar. Incluímos vários tipos de ficheiros padrão da indústria (FASTQ, BAM, VCF) que lhe permitirão tirar o máximo partido do seu teste. Como sempre, os indivíduos que acreditam estar em risco de uma desordem genética devem consultar um prestador de cuidados de saúde antes de fazer um teste de ADN durante a gravidez.
Para mais informações sobre a tecnologia de sequenciação genética, consulte a nossa Introdução aos Métodos de Teste de ADN e o nosso Teste de Paternidade póstuma. HomeDNA é um popular teste de paternidade em casa disponível na maioria dos grandes retalhistas.
Se quiser concentrar-se nas suas linhagens materna e/ou paterna, pode consultar os serviços YFull ou YSeq, que analisam mtDNA ou o cromossoma Y para determinar haplótipos de linhagem específicos. A Full Genomes também oferece sequenciação e análise dos cromossomas Y.
Outras empresas de testes de ADN que fazem rastreios de portadores de doenças que podem ser transmitidas às crianças incluem: