Cos’è la trasposizione corretta delle grandi arterie?
La trasposizione corretta delle grandi arterie è un difetto cardiaco molto raro in cui le due camere inferiori del cuore, i ventricoli, sono invertite nella loro posizione. Colpisce circa 1 su 25.000 nascite e si verifica ugualmente in maschi e femmine.
Al principio della vita fetale il cuore si forma a forma di tubo. Questo tubo si piega e si ripiega su se stesso, creando le quattro camere cardiache e le quattro valvole cardiache. (Clicca qui per saperne di più sui cuori normali). Se il tubo si piega a sinistra invece che a destra, i ventricoli sono invertiti: il ventricolo destro è a sinistra (1) e il ventricolo sinistro è a destra (2). Due delle valvole cardiache “seguono” i ventricoli e quindi sono anch’esse invertite: la valvola mitrale (3) è a destra e la valvola tricuspide (4) è a sinistra. Anche se le due valvole cardiache e le due grandi arterie (l’arteria polmonare (5) e l’aorta (6) sono trasposte o escono dal ventricolo “sbagliato”, il sangue scorre nel posto giusto perché anche i ventricoli sono invertiti. Ecco perché questo difetto cardiaco è chiamato trasposizione “corretta”.
Mentre la trasposizione corretta può verificarsi da sola, la maggior parte dei bambini ha anche altri difetti cardiaci. Altri difetti includono difetti del setto ventricolare (7) (riscontrati nel 60-80% dei bambini), stenosi polmonare (8) (riscontrata nel 30-50% dei bambini), valvola tricuspide anormale (riscontrata fino al 90% dei bambini, ma può essere molto lieve) e blocco cardiaco completo (riscontrata nel 10% dei bambini alla nascita, ma può verificarsi più tardi, fino al 30% dei bambini più grandi). La destrocardia, quando il cuore è posizionato verso il lato destro del petto invece che verso il lato sinistro, si vede in circa il 25% di questi bambini.
Quali sono gli effetti di questo difetto sulla salute di mio figlio?
L’inversione dei ventricoli da sola non ha solitamente un effetto negativo durante l’infanzia. I primi effetti sulla salute della trasposizione corretta derivano dagli altri problemi cardiaci associati (elencati sopra). Se il bambino ha un grande difetto del setto ventricolare, si possono sviluppare sintomi di insufficienza cardiaca congestizia tra cui respirazione rapida, sudorazione umida, scarsa alimentazione e crescita lenta. Questi sintomi sono causati da un eccessivo flusso di sangue ai polmoni e di solito non si vedono fino a quando il bambino non ha 6-8 settimane. Spesso i VSD si riducono durante il primo anno di vita, quindi il primo trattamento provato è solitamente costituito da farmaci per il cuore. Se questi non controllano i sintomi, può essere necessaria un’operazione al cuore per chiudere il VSD.
Se il bambino ha una stenosi polmonare (restringimento dell’area dentro e intorno alla valvola polmonare) insieme al VSD, questo può proteggere i polmoni da un eccessivo flusso di sangue. Tuttavia, se la stenosi polmonare è troppo grave, può causare i propri problemi. In queste condizioni, poiché il sangue segue il percorso di minor resistenza, il sangue blu scorrerà da destra a sinistra attraverso il VSD (e non verso i polmoni) e poi verso il corpo, facendo apparire il bambino un po’ “blu”. Il termine medico per questo è cianosi.
Gli effetti di una valvola tricuspide anormale variano in base a quanto la valvola perde. Una perdita lieve è tollerata abbastanza bene e non ha bisogno di essere trattata. Se la perdita è da moderata a grave, il flusso di sangue verso l’esterno del corpo è limitato e si verificano i sintomi dell’insufficienza cardiaca congestizia, tra cui bassi livelli di energia, sudorazione umida, respirazione veloce, scarso appetito e scarsa crescita. Se la valvola perde troppo, le medicine per il cuore possono aiutare, ma a volte è necessaria un’operazione per riparare o sostituire la valvola.
Il blocco cardiaco si riferisce a un ritmo cardiaco anormalmente lento causato da un blocco nel sistema elettrico del cuore dove l’impulso passa dalle camere superiori del cuore alle camere inferiori. (Clicca qui per saperne di più sul sistema elettrico del cuore). Se non ci sono altri problemi come un VSD, una stenosi polmonare e/o una valvola tricuspide che perde, allora la frequenza cardiaca lenta può non causare sintomi, almeno non all’inizio. Se ci sono altri problemi cardiaci, la frequenza cardiaca lenta compromette ulteriormente la capacità del cuore di soddisfare le esigenze del corpo, aggiungendo i sintomi dell’insufficienza cardiaca congestizia. In questo caso può essere necessario un pacemaker.
La posizione invertita dei ventricoli e delle valvole, da sola, di solito non causa alcun effetto sulla salute durante l’infanzia e, se non ci sono altri problemi cardiaci presenti, una persona potrebbe non sapere nemmeno di avere una trasposizione corretta. Può, tuttavia, causare problemi di salute più tardi, durante l’età adulta. Il ventricolo che è finito a sinistra, e che ora deve fare il lavoro di pompare il sangue fuori dal corpo, non era veramente “fatto” per fare questo lavoro. È molto più adatto a pompare il sangue nel circuito polmonare a bassa pressione. Mentre il ventricolo fuori posto è in grado di fare il lavoro extra necessario per pompare il sangue fuori al corpo per 20 o 30 anni o più, può poi iniziare a indebolirsi, portando ai sintomi di insufficienza cardiaca congestizia. I primi sintomi possono essere trattati abbastanza bene con medicine per il cuore ma, se questi progrediscono, in fasi avanzate la persona può aver bisogno di un trapianto di cuore.
Come viene diagnosticato questo difetto?
Diagnosi prenatale: La trasposizione corretta può essere diagnosticata prima della nascita con un ecocardiogramma fetale o un’ecografia cardiaca già a 18 settimane di gravidanza. Questo test viene fatto quando c’è una storia familiare di malattie cardiache congenite o quando un dubbio viene sollevato durante un’ecografia prenatale di routine. La diagnosi fetale della trasposizione corretta può essere difficile a meno che non ci sia anche un VSD, una stenosi polmonare o un blocco cardiaco.
Sintomi: Se l’unico problema è l’inversione di posizione dei ventricoli, di solito non ci sono sintomi fino all’età adulta, e infatti alcune persone vivono una vita intera senza mai sapere di avere questo “problema”. Il più delle volte, però, ci sono anche altri problemi cardiaci. Se c’è un grande VSD e poca stenosi polmonare, si manifestano sintomi di insufficienza cardiaca congestizia, di solito quando un bambino ha tra le 6 e le 8 settimane di età. Se c’è un VSD e una stenosi polmonare da moderata a grave, le labbra e le unghie del bambino possono apparire blu. Il termine medico per questo è cianosi. Se si sviluppa un blocco cardiaco, i possibili sintomi includono bassa energia, vertigini e/o svenimenti.
Riscontri fisici: La maggior parte dei bambini con trasposizione corretta nascono a termine e sono di peso e lunghezza normali. Di nuovo, se l’unico problema è l’inversione di posizione dei ventricoli, l’esame sarà normale. Se è presente un VSD, una stenosi polmonare e/o una valvola tricuspide che perde, si sente un soffio cardiaco. Se c’è un’insufficienza cardiaca congestizia, ci sarà un aumento della frequenza cardiaca, un aumento della frequenza respiratoria e un ingrossamento del fegato. In un bambino più grande o in un adulto ci può essere anche un gonfiore dei piedi. Se c’è un blocco cardiaco, la frequenza cardiaca del bambino sarà più lenta del normale.
Test medici: La diagnosi è confermata da un ecocardiogramma. Un test di saturazione dell’ossigeno viene utilizzato per misurare i livelli di ossigeno nel sangue. Altri test includono un elettrocardiogramma e una radiografia del torace.
Come viene trattato il problema?
Il trattamento dipende dalla presenza e dalla gravità di altri problemi cardiaci associati. L’insufficienza cardiaca congestizia nei bambini è di solito trattata prima con farmaci tra cui digossina e lasix. Se questi non aiutano, e se c’è un difetto cardiaco “riparabile” come un VSD e/o una stenosi polmonare, può essere necessaria un’operazione al cuore. Se la stenosi polmonare è molto grave, potrebbe essere necessario un condotto. Un condotto è un tubo di dacron che ha una valvola al suo interno. Un’estremità del condotto è cucita nel ventricolo destro e l’altra estremità è cucita nell’arteria polmonare. Se la valvola tricuspide ha troppe perdite, può essere necessaria un’operazione per ripararla o sostituirla. Se la valvola viene sostituita, il bambino dovrà assumere farmaci anticoagulanti. Se c’è un blocco cardiaco che causa sintomi di affaticamento, vertigini o svenimenti, è necessario un pacemaker.
In età adulta, se l’insufficienza cardiaca congestizia si verifica a causa di un superlavoro di lunga data del ventricolo mal posizionato, la prima linea di trattamento è sempre costituita da farmaci cardiaci. Se l’insufficienza cardiaca progredisce in modo tale che le medicine non sono più efficaci, può essere necessario un trapianto di cuore.
Nel tentativo di prevenire più tardi il problema dell’insufficienza cardiaca congestizia, è stata proposta un’operazione chiamata “doppio interruttore”. Viene fatta più spesso durante i primi sei mesi di vita quando c’è una valvola tricuspide molto difettosa e/o quando il ventricolo destro ha una scarsa funzionalità subito dopo la nascita. Questa operazione comporta sia un’operazione di switch arterioso che un’operazione di switch atriale (chiamata anche operazione Mustard o Senning). Se c’è una stenosi polmonare e un difetto del setto ventricolare, si fa un’operazione di Rastelli e di switch atriale. L’obiettivo è quello di ricostruire il cuore in modo che il ventricolo sul lato sinistro pompi ora verso i polmoni e il ventricolo sul lato destro verso il corpo. I primi risultati a medio termine suggeriscono che questo può essere fatto in modo sicuro con buoni risultati, ma non è stato fatto abbastanza a lungo per sapere quali saranno i risultati a lungo termine.
Quali sono i problemi di salute a lungo termine per i bambini con trasposizione corretta?
Dato l’attuale miglioramento nei trattamenti medici e chirurgici, le prospettive per i bambini con trasposizione corretta e problemi cardiaci associati sono buone. A lungo termine ci possono essere problemi di insufficienza cardiaca e ritmi cardiaci anomali, quindi è necessario un continuo follow-up da parte di uno specialista del cuore. Un’attenta considerazione è necessaria per le donne con trasposizione corretta prima della gravidanza in quanto l’insufficienza cardiaca congestizia può derivare dalle richieste extra che la gravidanza pone sul cuore.
Profilassi dell’encefalopatia spongiforme bovina: I bambini con trasposizione corretta sono a maggior rischio di endocardite batterica subacuta (SBE), ma solo se hanno anche un VSD, una stenosi polmonare e/o una valvola tricuspide che perde. La SBE è un’infezione del cuore causata da batteri nel flusso sanguigno. I bambini con difetti cardiaci sono più inclini a questo problema a causa del flusso alterato di sangue attraverso il cuore. La SBE può verificarsi dopo un lavoro dentale o procedure mediche sul tratto gastrointestinale o respiratorio perché queste procedure quasi sempre comportano l’ingresso di alcuni batteri nel sangue. Fortunatamente, il problema può essere solitamente prevenuto dando un antibiotico prima di queste procedure.
Linee guida per l’esercizio fisico: Un programma di esercizio individuale è meglio pianificato con il medico in modo che tutti i fattori possano essere inclusi. In generale, ci sono poche restrizioni per i bambini con trasposizione corretta, ma questo dipende davvero dalla presenza e dalla gravità di altri difetti cardiaci. Se è necessario un pacemaker o una sostituzione della valvola, il bambino sarà di solito limitato da sport vigorosi o competitivi, ma può partecipare a sport ricreativi senza contatto. Il medico può raccomandare che il bambino sia in grado di autolimitare la sua attività, il che significa che gli dovrebbe essere permesso di riposare ogni volta che ne sente il bisogno.
Sopra EL. Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie: strategie di collegamento tra ventricolo e arteria polmonare. Sem Thorac Cardiovasc Surg 1995; 7:139-144.
Connelly MS, Liu PP, Williams WG, et al. Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie nell’adulto: stato funzionale e complicazioni. JACC 1996;27:1238-1243.
Freedom RM & Dyck JD. Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie. In Allen H, Gutgesell HP, Clark EB & Driscoll D, eds. Moss e Adams ‘cardiopatia nei neonati, bambini e adolescenti, Vol 2, 2001:1085-1101.
Graham TP, Bernard YD, Mellen BG, et al. esito a lungo termine in congenitamente corretto trasposizione delle grandi arterie. Pediatric Cardiol, 2000:36:255-261.
Ilbawi MN, Ocampo CB, Allen BS et al. Risultati intermedi della riparazione anatomica per la trasposizione congenitamente corretta. Annals Thor Surg 2002; 73: 594-599.
Imamura M, Drummond-Webb JJ, Murphy DJ, et al. Risultati dell’operazione a doppio switch nell’era attuale. Annals Thor Surg 2000; 70: 100-105.
Therrien J Barens I, Somerville J. Outcome of pregnancy with congenitally corrected transposition of the great arteries. Amer J Cardiol 1999;84:820-824.
Scritto da: S. LeRoy RN, MSN, CPNP
Rivista settembre 2012