Guinguette Marais Poitevin

Wcześniej zauważyliśmy, że ważną właściwością DNA jest jego wierność: przez większość czasu dokładnie przekazuje tę samą informację z pokolenia na pokolenie. Jednakże sekwencje DNA mogą się również zmieniać. Zmiany w sekwencjach DNA nazywane są mutacjami. Jeśli mutacja zmienia fenotyp osobnika, mówi się, że jest on mutantem. Naturalnie występujące, ale rzadkie, warianty sekwencji, które wyraźnie różnią się od normalnej, dzikiej sekwencji są również nazywane mutacjami.Z drugiej strony, wiele naturalnie występujących wariantów istnieje dla cech, dla których nie można określić wyraźnie normalnego typu; dlatego używamy terminu polimorfizm w odniesieniu do wariantów sekwencji DNA (i innych fenotypów), które współistnieją w populacji przy stosunkowo wysokiej częstotliwości (>1%).

Polimorfizmy i mutacje powstają w wyniku podobnych procesów biochemicznych, ale użycie słowa „polimorfizm” pozwala uniknąć sugerowania, że jakiś konkretny allel jest bardziej normalny lub nienormalny. Na przykład, zmiana w sekwencji DNA osoby, która prowadzi do choroby takiej jak rak jest odpowiednio nazywana mutacją, ale różnica w sekwencji DNA, która wyjaśnia, czy dana osoba ma rude włosy, a nie brązowe lub czarne włosy jest przykładem polimorfizmu. Markery molekularne, które omówimy w Rozdziale 9, są szczególnie użytecznym typem polimorfizmu dla niektórych obszarów badań genetycznych.