Wszystkie choroby autoimmunologiczne mają to do siebie, że twój układ odpornościowy omyłkowo zaczyna atakować twoje ciało, powodując rozległe zapalenie, obrzęk, ból, a z czasem uszkodzenie tkanek i organów. Toczeń nie jest inny.
Toczeń może wpływać na wiele różnych części ciała, dlatego ludzie z tą chorobą mogą wykazywać szeroki zakres objawów, w zależności od tego, który organ lub tkanki są zaangażowane. Mogą oni również rozwijać różne objawy w miarę postępu choroby lub obserwować, że objawy pojawiają się i znikają. To może sprawić, że świadomość choroby jest podchwytliwa i komplikuje pacjentów będących w stanie uzyskać diagnozę w odpowiednim czasie.
Jak wiele chorób autoimmunologicznych, początkowe objawy tocznia mogą być dość niespecyficzne, mówi Michelle Petri, MD, reumatolog i dyrektor Centrum Tocznia w Johns Hopkins Medicine w Baltimore, MD. „Niektóre z rzeczy, które przeszkadzają ludziom z toczniem, mogą zdarzyć się prawie każdemu: niektóre wypadanie włosów, niektóre gorączki, niektóre zmęczenie, niektóre anemie”. Większość ludzi ma te objawy przez około rok, zanim ich lekarze nabiorą podejrzeń na tyle, aby sprawdzić, czy nie mają tocznia, dodaje.
Czytaj więcej tutaj o wspólnych objawach tocznia.
Co więc sprawiłoby, że dostawca byłby podejrzliwy? Po pierwsze, twoja płeć: Typowy pacjent z toczniem jest kobietą, najczęściej w wieku od 15 do 44 lat, często kobietą kolorową (Czarną lub Latynoską, aby wymienić dwie grupy, które mają wyższy wskaźnik zachorowań).
Lekarz będzie również zwracał uwagę na bardziej charakterystyczne objawy choroby, takie jak spuchnięte stawy lub wysypka, która pogarsza się na słońcu, przed zleceniem badań w celu sprawdzenia autoprzeciwciał, mówi dr. Petri.
Kłopot w tym, że nawet te charakterystyczne objawy mogą być powszechne również w innych schorzeniach.
Konsekwencje błędnej diagnozy tocznia (lub opóźnionej diagnozy)
Toczeń jest uważany za chorobę ogólnoustrojową, ponieważ może wpływać na każdy organ w twoim ciele, od skóry, przez serce, po przewód pokarmowy. Jeśli stan zapalny pozostaje bez kontroli przez długi czas, ponieważ został źle zdiagnozowany lub nie był w ogóle leczony, może dojść do uszkodzenia narządów i poważnych komplikacji.
„Stwierdzamy, że pacjenci rozwijają uszkodzenia narządów z powodu ich tocznia w czasie, zwłaszcza jeśli nie są leczeni, a ich toczeń nie jest kontrolowany”, mówi Ashira Blazer, MD, reumatolog i adiunkt na wydziale medycyny w NYU Langone Health w Nowym Jorku.
Jest to szczególnie prawdziwe, gdy zaangażowane są twoje nerki, zauważa dr Blazer. „Musimy się upewnić, że złapiemy tę diagnozę, szczególnie u pacjentów, którzy prawdopodobnie dostaną chorobę nerek, ponieważ ci, których możemy leczyć i kontrolować wcześnie, są tymi, którzy mają tendencję do przeżycia. Ludzie z dobrze kontrolowanym toczniem mogą mieć normalną średnią długość życia. To jest bardzo różne dla ludzi, którzy nie mają dobrze kontrolowanego tocznia, zwłaszcza jeśli mają zajęcie narządów wewnętrznych”, dodaje.
Błędna diagnoza może sygnalizować coś innego też. „Pacjenci, którzy mają łagodniejsze objawy, szczególnie w tym kraju, są tymi, którzy są bardziej prawdopodobne, aby ich toczeń został źle zdiagnozowany”, zauważa dr Blazer. Oto warunki, które są najbardziej prawdopodobne, aby naśladować objawy tocznia i jak upewnić się, że otrzymasz właściwą diagnozę.
Reumatoidalne zapalenie stawów
To zaburzenie autoimmunologiczne jest kolejną chorobą systemową, co oznacza, że stan zapalny nie tylko uszkadza stawy, ale może powodować zwiększenie ryzyka chorób serca i powodować blizny w płucach. Niektóre objawy RZS są podobne do objawów tocznia, w tym zmęczenie, gorączka, wysypka i suchość oczu.
„Reumatoidalne zapalenie stawów i toczeń wpływają na tę samą dystrybucję stawów, małe stawy w dłoniach i nadgarstkach, na przykład”, mówi dr Petri. Oba schorzenia mają również tendencję do wpływania na stawy symetrycznie. Oznacza to, że jeśli stawy w prawej ręce są opuchnięte i bolesne, stawy w lewej ręce również będą takie same.
„Kiedy ktoś po raz pierwszy zgłasza się z opuchniętymi, zapalonymi stawami rąk, lekarz może nie być w stanie dokładnie określić przyczyny na podstawie badania fizykalnego” – wyjaśnia dr Petri.
Ponieważ choroby te nie mogą być zdiagnozowane jedynie na podstawie objawów, reumatolog prawdopodobnie zleci badania krwi w celu sprawdzenia obecności różnych autoprzeciwciał, które są markerami we krwi wytwarzanymi przez układ odpornościowy, gdy ten atakuje sam siebie.
„Toczeń wywołuje pewne autoprzeciwciała, a reumatoidalne zapalenie stawów wywołuje inne autoprzeciwciała” – wyjaśnia dr Petri. Jednym z najczęstszych autoprzeciwciał w toczniu jest przeciwciało przeciwjądrowe (ANA), ale nie zawsze jest to pewny znak tocznia. (Większość ludzi z toczniem ma pozytywny wynik testu na ANA, ale można mieć pozytywny wynik ANA i nie mieć tocznia.)
Inne autoprzeciwciała specyficzne dla tocznia obejmują przeciwciała anty-dsDNA, anty-SSA/RO, anty-Smith i przeciwciała antyfosfolipidowe. Pacjenci z RZS mają tendencję do posiadania przeciwciał czynnika reumatoidalnego lub anty-CCP. (Jednakże, około 20 do 30 procent pacjentów z RZS nie ma pozytywnych testów na te przeciwciała i uważa się, że mają seronegatywne reumatoidalne zapalenie stawów.)
Badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie lub MRI mogą szukać uszkodzeń stawów, które również różnią się między toczniem a RZS. Zazwyczaj ludzie z toczniem nie mają deformacji spowodowanych przez erozję kości (chociaż niewielki procent tak ma). Zamiast tego, ich palce mogą zostać zdeformowane, ponieważ ich ścięgna i więzadła rozluźniły się i wydłużyły.
Przeczytaj więcej tutaj o różnicach między reumatoidalnym zapaleniem stawów a toczniem.
Pomimo, że niektóre metody leczenia RZS i tocznia są takie same (NLPZ, steroidy i lek modyfikujący przebieg choroby hydroksychlorochina), istnieją duże różnice w sposobach leczenia tych chorób i uszkodzeniach, jakie mogą one wyrządzić w niektórych organach (takich jak nerki, w przypadku tocznia), więc uzyskanie właściwej diagnozy i leczenia jest kluczowe.
Rosacea i inne wysypki skórne
Jednym z charakterystycznych objawów tocznia jest wysypka skórna. Najczęstszą z nich jest wysypka motylkowa lub malaryczna, która dotyka kości policzkowych, mostka nosa i linii żuchwy. Jest to czerwona, płaska wysypka, która wygląda jak oparzenie słoneczne.
Istnieją dwa inne rodzaje wysypek, które występują w przypadku tocznia: wysypka dyskoidalna, która wytwarza okrągłe zmiany, które są czerwone i łuskowate i często pojawiają się na twarzy i skórze głowy oraz inna czerwona, łuszcząca się wysypka znana jako podostry toczeń skórny, która może pojawić się na ramionach, barkach, plecach i szyi – lub częściach ciała, które są narażone na działanie promieni UV.
Dla wielu pacjentów z toczniem, te wysypki pogarszają się w słońcu. „Pacjenci z toczniem są szczególnie podatni na promieniowanie ultrafioletowe, nie tylko powodujące wysypkę toczniową, ale wpływające na nich wewnętrznie i powodujące flary ogólnoustrojowe” – mówi dr Petri. „Mówię moim pacjentom, że samo przejście z garażu do centrum ambulatoryjnego Hopkinsa jest wystarczającą ekspozycją na światło ultrafioletowe, aby wywołać u nich wysypkę. Muszą mieć kapelusz na głowie tylko dla tej ograniczonej ekspozycji.”
Ale są inne wysypki – niezwiązane z toczniem – które mogą wystąpić po ekspozycji na słońce. Jedna z nich nazywa się pokrzywką słoneczną, która jest swędzącym zgrubieniem, które może pojawić się nawet w nieeksponowanych obszarach ciała. Rosacea, która również może być wywołana przez światło słoneczne, często wygląda jak wysypka toczniowa, ponieważ ma tendencję do bycia czerwoną i płaską oraz ma wzór motyla.
Większość reumatologów i dermatologów może odróżnić te wysypki od wysypki toczniowej, ale jeśli nie są pewni, mogą wykonać biopsję skóry. To powie im, czy wysypka jest spowodowana toczniem, innym zaburzeniem autoimmunologicznym, takim jak zapalenie skórno-mięśniowe, czy czymś innym.
Zapalenie skórno-mięśniowe
Podobnie jak toczeń, zapalenie skórno-mięśniowe jest zaburzeniem autoimmunologicznym, które ma tendencję do wpływania na kobiety (szczególnie kobiety rasy czarnej) bardziej niż na mężczyzn. Najczęściej są to osoby w wieku od 30 do 60 lat.
Podobieństwa na tym się nie kończą. Osoby z zapaleniem skórno-mięśniowym mają ciemnoczerwoną lub fioletową wysypkę, która zazwyczaj pojawia się na plecach i ramionach, a także na twarzy, zwłaszcza na policzkach. Pacjenci mogą również doświadczać zaostrzeń po przebywaniu na słońcu, odczuwać zmęczenie i ból. Ponadto, kiedy lekarze wykonują biopsję skóry, te dwa schorzenia mogą często wyglądać tak samo.
Zapalenie skórno-mięśniowe, które jest rzadszym schorzeniem niż toczeń, również powoduje osłabienie mięśni, więc reumatolog wykona badanie fizykalne, aby sprawdzić mięśnie, szczególnie te najbliższe tułowia, takie jak te w szyi, ramionach, biodrach i plecach. Badanie krwi może sprawdzić obecność określonych autoprzeciwciał, które występują u osób z zapaleniem skórno-mięśniowym i innymi postaciami zapalenia mięśni – istnieje około 15 specyficznych przeciwciał. Ludzie z zapaleniem skórno-mięśniowym będą mieli również podwyższony poziom enzymu mięśniowego zwanego kinazą kreatynową (CK).
Niezróżnicowana choroba tkanki łącznej
„Są ludzie, którzy mają łagodniejszą formę choroby autoimmunologicznej, którzy po prostu nie spełniają kryteriów klasyfikacji dla tocznia. Nazywamy to niezróżnicowaną chorobą tkanki łącznej (UCTD)”, mówi dr Petri.
Innymi słowy, mają oni pewne cechy choroby autoimmunologicznej, ale nie mają wszystkich cech tocznia lub RZS, wyjaśnia dr Blazer. Mogą mieć pozytywny wynik testu na obecność przeciwciał przeciwjądrowych (ANA). Mają również objawy, które mogą wyglądać jak toczeń, w tym wypadanie włosów, wysypki i obolałe lub spuchnięte, czerwone stawy. Mogą mieć anemię. Ale zazwyczaj nie rozwijają się u nich problemy z nerkami, wątrobą lub innymi narządami.
„Niektórzy reumatolodzy uważają, że ci pacjenci mają wczesne stadium tocznia, a niektórzy uważają, że jest to ich własny stan, który nigdy nie przekształca się w toczeń”, mówi dr Blazer.
Około 10 procent ludzi z UCTD rozwinie toczeń. Pacjenci, u których zdiagnozowano UCTD powinni kontynuować wizyty u reumatologa, mówi dr Petri. W ten sposób lekarz będzie mógł obserwować objawy i kontynuować badania laboratoryjne, aby sprawdzić, czy nie doszło do uszkodzenia narządów.
Ponieważ UCTD zazwyczaj daje łagodne objawy, lekarze zazwyczaj zalecają stosowanie NLPZ lub leków przeciwbólowych na ból stawów oraz miejscowych kremów sterydowych. W przypadku wysypki i innych zaburzeń skórnych, lekarz może przepisać hydroksychlorochinę, lek przeciwmalaryczny o nazwie handlowej Plaquenil.
Choroba Hashimoto
Tarczyca jest gruczołem w szyi, który produkuje hormony regulujące metabolizm. Kiedy masz zapalenie tarczycy Hashimoto, twój układ odpornościowy atakuje tarczycę i uniemożliwia jej wytwarzanie wystarczającej ilości hormonów, co może spowolnić twój metabolizm i sprawić, że poczujesz się ociężała.
„Pacjenci, którzy mają autoimmunologiczną chorobę tarczycy mogą mieć dodatni wynik testu ANA, mogą czuć się obolali i mieć wrażenie, że mają zapalenie stawów. Mogą czuć się bardzo zmęczeni, mogą stracić na wadze, a to może przypominać toczeń” – mówi dr Blazer.
Aby wykluczyć chorobę tarczycy, Twój lekarz wykona badanie krwi, aby sprawdzić poziom hormonów stymulujących tarczycę (TSH) i innych hormonów tarczycy, a także przeciwciał przeciwko chorobie Hashimoto (znanych jako przeciwciała TPO). Lekarz może również wykonać badanie wychwytu jodu radioaktywnego (tarczyca potrzebuje jodu do wytwarzania hormonów). Połkniesz płyn lub kapsułkę z radioaktywnym jodem, a następnie skaner zmierzy, ile radioaktywnego jodu wchłonęła Twoja tarczyca. Jeśli poziomy są niskie, jest to oznaką choroby Hashimoto lub niedoczynności tarczycy.
Około 6 procent ludzi z toczniem może mieć również niedoczynność tarczycy, według Johns Hopkins Lupus Center. Leczenie niedoczynności tarczycy jest takie samo dla wszystkich pacjentów – będziesz musiał przyjmować tabletkę syntetycznego hormonu tarczycy znanego jako lewotyroksyna każdego dnia.
Czytaj więcej tutaj o związku między niedoczynnością tarczycy a zapaleniem stawów.
Zespół Sjögrena
„Jest to zespół, w którym powstają przeciwciała lub aktywność immunologiczna przeciwko gruczołom produkującym wilgoć w organizmie – śliniankom i kanalikom łzowym”, wyjaśnia dr Blazer. Objawy choroby Sjögrena obejmują suchość oczu, suchość w ustach, a nawet suchość w pochwie. Większość osób cierpiących na chorobę Sjögrena to kobiety, zazwyczaj w wieku powyżej 40 lat.
Stan ten może również uszkodzić inne organy, takie jak nerki, chociaż uszkodzenia te są inne niż te, które występują w przypadku tocznia, dodaje dr Blazer. Istnieje kilka innych, mniej powszechnych objawów zespołu Sjögrena, w tym wysypki skórne, zmęczenie i obolałe, tkliwe stawy.
Pomimo, że można mieć zespół Sjögrena samodzielnie, u osób z toczniem i RZS może również rozwinąć się wtórny zespół Sjögrena, co może dodatkowo skomplikować diagnozę. Aby sprawdzić, czy masz zespół Sjögrena, lekarz wykonuje tak zwany test Schirmera. Pod dolną powieką umieszcza się papierek lakmusowy, aby zmierzyć produkcję łez. Lekarze mogą również zbadać ilość produkowanej śliny poprzez wstrzyknięcie barwnika do ślinianek i użycie specjalnego aparatu rentgenowskiego do pomiaru przepływu śliny do jamy ustnej.
Aby leczyć chorobę Sjögrena i zapobiegać uszkodzeniu oczu i zapaleniu, lekarze mogą przepisać krople do oczu i leki zwiększające produkcję śliny, aby zapobiec objawom suchości w jamie ustnej. Aby powstrzymać stan zapalny, lekarze mogą również zalecić przyjmowanie leków modyfikujących przebieg choroby, takich jak hydroksychlorochina lub metotreksat.
Fibromialgia
„Fibromialgia jest przewlekłym schorzeniem związanym z bólem rozległym. Dochodzi do niego zazwyczaj, gdy ośrodki przetwarzania bólu w mózgu i układzie nerwowym stają się nadaktywne” – zauważa dr Blazer. Niektóre z objawów fibro naśladują objawy tocznia – może występować zmęczenie i problemy z pamięcią (często nazywane mgłą fibro), jak również bóle stawów i mięśni.
Podobnie jak w przypadku tocznia, fibro dotyka częściej kobiet niż mężczyzn. Nie uważa się, że jest to choroba zapalna lub autoimmunologiczna jak toczeń, chociaż ludzie z fibro mogą mieć pozytywny wynik testu ANA. I możesz rozwinąć wtórną fibromialgię, jeśli masz toczeń (lub inną chorobę autoimmunologiczną, taką jak RZS).
Aby sprawdzić fibromialgię, zarówno samą w sobie, jak i z toczniem, reumatolog może użyć czegoś, co nazywa się kryterium czułych punktów, które polega na tym, że twój dostawca naciska na określone punkty wzdłuż ciała, od głowy do kolan, gdy oceniasz ból. Chociaż nie musi Pan/Pani spełniać kryteriów punktów czucia, aby uzyskać ostateczną diagnozę fibro – i w rzeczywistości, wielu lekarzy diagnozuje fibro na podstawie innych kryteriów – może to pomóc reumatologowi zobaczyć, jak rozległy jest ból i jak wysoko ocenia Pan/Pani dyskomfort. Poprosi on również o opisanie objawów, w tym sztywności stawów.
Czytaj więcej tutaj o różnicach między fibromialgią a toczniem.
Leczenie fibromialgii często obejmuje wiele różnych podejść, w tym połączenie leków i leczenia ukierunkowanego na styl życia. Tutaj znajduje się więcej informacji na temat opcji leczenia fibromialgii.
Postawienie diagnozy tocznia
Istnieją trzy zestawy kryteriów, które lekarze mogą stosować podczas próby określenia tocznia, które zostały opracowane przez American College of Rheumatology i inne grupy zawodowe. Choć różnią się one nieznacznie, ogólne kryteria obejmują objawy fizyczne, które obserwuje lekarz (lub opisuje pacjent), jak również obecność przeciwciał i autoprzeciwciał.
Poza zebraniem dokładnego wywiadu i badaniem fizycznym, lekarze przeprowadzą pewne testy, aby sprawdzić, czy toczeń może być przyczyną twoich objawów. „Czy jest wysypka, którą można poddać biopsji? Czy pacjenci mają pozytywny wynik ANA? Czy istnieją podgrupy ANA, które są bardziej specyficzne dla tocznia?”
Lekarze mogą wykonać badanie moczu, aby sprawdzić obecność białka, znak, że toczeń może mieć wpływ na twoje nerki. Jeśli test wróci pozytywny, lekarze następnie wykonają biopsję nerek, aby uzyskać więcej informacji. „Jeśli ktoś ma ból w klatce piersiowej, możemy uzyskać rentgen, aby spróbować zobaczyć, czy jest płyn wokół serca lub dowód, że był płyn wokół serca”, mówi dr Blazer. „Szczególnie w szarych przypadkach, staramy się wspierać naszą diagnozę tak bardzo jak to możliwe obiektywnymi danymi.”
Czytaj więcej tutaj o tym, jak diagnozuje się toczeń.
Śledź swoje objawy tocznia z ArthritisPower
Dołącz do CreakyJoints’s patient-centered research registry i śledź objawy takie jak zmęczenie i ból. Dowiedz się więcej i zapisz się tutaj.
Dalej czytaj
- Czy pogoda może mieć wpływ na objawy tocznia? New Study Suggests Warm, Humid Weather Does
- Lupus Complications You Need to Know About
- Heart Disease Strikes Early in African-American and Hispanic Patients with Lupus
Pamiętaj o tym, co się dzieje z toczniem.