Guinguette Marais Poitevin

Trzy z najbardziej znanych genów, które mogą mutować i podnosić ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika to BRCA1, BRCA2, i PALB2. Kobiety, które odziedziczyły mutację, czyli nieprawidłową zmianę, w którymkolwiek z tych genów – po matce lub ojcu – mają znacznie wyższe niż przeciętne ryzyko rozwoju raka piersi i/lub raka jajnika. (Podejrzewa się, że nieprawidłowe geny PALB2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka jajnika, ale większe badania muszą to ryzyko potwierdzić). Mężczyźni z tymi mutacjami mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, zwłaszcza jeśli dotyczy to genu BRCA2, oraz ewentualnie na raka prostaty. Wiele dziedzicznych przypadków raka piersi było związanych z mutacjami w tych trzech genach.

Funkcją genów BRCA i PALB2 jest utrzymanie komórek piersi rosnących normalnie i zapobieganie wzrostowi komórek rakowych. Jednak gdy geny te zawierają mutacje, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie, nie funkcjonują one normalnie i ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta. Nieprawidłowe geny BRCA1, BRCA2 i PALB2 mogą odpowiadać nawet za 10% wszystkich nowotworów piersi, czyli 1 na 10 przypadków.

Większość osób, u których rozwija się rak piersi, nie ma historii rodzinnej tej choroby. Jednakże, jeśli w rodzinie występuje silna historia raka piersi i/lub jajnika, mogą istnieć powody, aby sądzić, że dana osoba odziedziczyła nieprawidłowy gen związany z wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi. Niektóre osoby decydują się na przeprowadzenie badań genetycznych, aby się tego dowiedzieć. Badanie genetyczne polega na pobraniu próbki krwi lub śliny, która może zostać przeanalizowana w celu wykrycia nieprawidłowości w tych genach.

W tym rozdziale można przeczytać więcej na następujące tematy związane z badaniami genetycznymi:

• Dowiedz się o swojej przeszłości rodzinnej
• Decydując, kto w rodzinie powinien się przebadać
• Badania genetyczne a stosunki rodzinne
• Zgoda na badanie genów
• Poznanie swoich informacji genetycznych: Plusy i minusy
• Doradztwo genetyczne: How to Prepare and What to Expect
• 12 Questions to Ask Your Genetic Counselor
• Genetic Testing Facilities and Cost
• Deciding Which Genetic Test to Have
• Getting Genetic Test Results
• What to Do if Your Genetic Test Results are Negative
• What to Do if Your Genetic Wyniki badań genetycznych są pozytywne
• Testing Positive for Less Common Gene Abnormalities
• What to Do if Your Genetic Test Results are Uncertain
• Variants of Unknown Significance
• Genetic Testing and Privacy
• Preimplantation Genetic Diagnosis for BRCA Mutation Carriers
• Genetics, Seria podcastów dotyczących genetyki, badań genetycznych i raka piersi
• 9 powodów, dla których warto rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych w kierunku raka piersi
• Blog

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat ryzyka rodzinnego i genetyki, odwiedź sekcję Obniż swoje ryzyko w tej witrynie.

Badacze odkryli i nadal odkrywają inne nieprawidłowe geny, które są mniej powszechne niż BRCA1, BRCA2 i PALB2, ale również mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka piersi. Badania pod kątem tych nieprawidłowości nie są wykonywane rutynowo, ale można je rozważyć na podstawie historii rodziny i sytuacji osobistej. Może Pani wspólnie z lekarzem zadecydować, czy badanie w kierunku innych genów niż BRCA1, BRCA2 i PALB2 jest uzasadnione.

Ekspertami medycznymi w zakresie badań genetycznych są:

• Cristina Nixon, MS, LCGC, doradca genetyczny, Main Line Health, przedmieścia Filadelfii, PA
• Rachael Brandt, Ph.D., LCGC, doradca genetyczny, Main Line Health, przedmieścia Filadelfii, PA
• Generosa Grana, M.D., FACP, specjalista ds. genetyki raka piersi, Cooper Hospital/University Medical Center, Camden, NJ
• Marisa Weiss, M.D., główny dyrektor medyczny Breastcancer.org; onkolog napromieniania piersi, Lankenau Medical Center, część Main Line Health, pięcioszpitalnego systemu opieki zdrowotnej na przedmieściach Filadelfii, PA

Eksperci ci są członkami Profesjonalnej Rady Doradczej Breastcancer.org, w skład której wchodzi ponad 70 ekspertów medycznych w dziedzinach związanych z rakiem piersi.

Cytat eksperta

„Samo posiadanie udowodnionej nieprawidłowości genu nie musi oznaczać, że u kobiety rozwinie się rak piersi, ani że jej rak będzie gorszy niż rak, który nie wynika z dziedzicznej wady genetycznej.”

— Marisa Weiss, M.D., główny specjalista ds. medycznych, Breastcancer.org

Czy ten artykuł był pomocny? Tak / Nie

Czy możemy pomóc w udzielaniu wskazówek?

Utwórz profil, aby uzyskać lepsze rekomendacje

• Samobadanie piersi

  Samobadanie piersi, czyli regularne samodzielne badanie piersi, może być ważnym sposobem na…

• Tamoksyfen (nazwy handlowe: Nolvadex, Soltamox)

  Tamoksyfen jest najstarszym i najczęściej przepisywanym selektywnym modulatorem receptora estrogenowego (SERM)….

• Trójujujemny rak piersi

  Trójujemny rak piersi to rak, którego testy na obecność receptorów estrogenowych, progesteronowych…

Jak to działa? Dowiedz się więcej