Hipercholesterolemia Rodzinna (FH) jest zaburzeniem genetycznym, które dotyka około 1 na 250 osób i zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia choroby wieńcowej w młodszym wieku.
Ludzie z FH mają zwiększony poziom lipoprotein o niskiej gęstości (LDL) we krwi, czasami nazywanych „złym cholesterolem”. Posiadanie zbyt dużej ilości cholesterolu LDL we krwi zwiększa ryzyko rozwoju choroby wieńcowej lub zawału serca. Dla osób z FH, ćwiczenia i zdrowe nawyki żywieniowe są ważne, ale często nie wystarczają do obniżenia cholesterolu do zdrowego poziomu. Konieczne jest stosowanie leków, takich jak statyny, aby pomóc kontrolować poziom cholesterolu. Jeśli masz FH, wczesne wykrycie zaburzeń i ich leczenie może zmniejszyć ryzyko chorób serca o około 80%. Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano FH, terapia statynami w dzieciństwie może być konieczna, często rozpoczyna się w wieku 8-10 lat.
Jak rozpoznać, że mam rodzinną hipercholesterolemię?
Jedną z głównych oznak FH jest poziom cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl u dorosłych (i powyżej 160 mg/dl u dzieci). Ponadto, większość osób z FH ma rodzinną historię zdrowotną wczesnych chorób serca lub zawałów serca. W niektórych przypadkach podwyższony poziom LDL jest wykrywany podczas rutynowych badań przesiewowych poziomu cholesterolu we krwi. Jeśli w rodzinie występowały choroby serca lub FH, a nie badano u Państwa poziomu cholesterolu, lekarz może zlecić badanie poziomu lipidów, które mierzy ilość cholesterolu i lipidów we krwi.
Państwa lekarz może być w stanie wykryć fizyczne oznaki FH podczas badania klinicznego, chociaż nie u każdego chorego na FH takie oznaki występują. Te fizyczne objawy FH występują, gdy dodatkowy cholesterol gromadzi się w różnych częściach ciała:
- Guzki lub grudki wokół kolan, knykci lub łokci
- Obrzęknięte lub bolesne ścięgno Achillesa
- Żółtawe obszary wokół oczu
- Białoszary kolor w kształcie półksiężyca na zewnętrznej stronie rogówki
Jeśli lekarz podejrzewa, że masz FH, może on skierować Cię na konsultację genetyczną i badania w kierunku FH.
Genetyka Hipercholesterolemii Rodzinnej
Familna hipercholesterolemia (FH) może być spowodowana przez dziedziczne zmiany (mutacje) w genach LDLR, APOB i PCSK9, które wpływają na sposób, w jaki organizm reguluje i usuwa cholesterol z krwi. U około 60-80% osób z FH mutacja występuje w jednym z tych trzech genów. Dostępne są testy genetyczne, które pozwalają na wykrycie mutacji w tych genach. Jednak prawdopodobnie istnieje więcej genów zaangażowanych w FH, które pozostają nieznane.
Posiadasz dwie kopie każdego z genów zaangażowanych w FH, jedną od matki i jedną od ojca. Wystarczy mutacja w jednej kopii jednego z genów, aby wywołać FH. Jeśli Twoja matka lub ojciec mają mutację, która powoduje FH, mają 50% szans na przekazanie jej Tobie.
Większość osób z FH ma tylko jedną mutację powodującą FH. W bardzo rzadkich przypadkach, osoba może mieć dwie mutacje powodujące FH w obu kopiach tego samego genu, co skutkuje znacznie poważniejszą, rzadką formą FH zwaną homozygotyczną FH. Ludzie z homozygotycznym FH mają bardzo wysoki poziom cholesterolu i mogą mieć ataki serca w dzieciństwie. Osoby z homozygotycznym FH muszą znaleźć lekarza znającego się na FH i natychmiast rozpocząć leczenie.