Utrata ciąży lub poronienie jest bardzo dużym wyzwaniem dla każdego, kto go doświadcza. Niestety co 1 na 3 ciąże kończy się poronieniem. Przez większość czasu zastanawiasz się, co mogło doprowadzić do tego, że pozornie normalna ciąża zakończyła się poronieniem. Przyczyn jest wiele i są one bardzo różnorodne, jednak w większości przypadków nie udaje się ich znaleźć. Badania wykazują, że zaburzenia genetyczne, a dokładniej polimorfizm MTHFR u jednego lub obojga rodziców, należą do najczęstszych czynników ryzyka poronień. Obecność wariantu genu MTHFR może zaburzać kaskadę prawidłowych procesów biochemicznych, które odgrywają ważną rolę w utrzymaniu ciąży. Dzieje się tak, ponieważ gen MTHFR jest kluczowy w procesie wytwarzania aktywnego folianu. Dlatego tak ważne jest podjęcie wcześniej odpowiednich kroków, aby zapobiec ewentualnym komplikacjom. Przeczytaj dalej, aby dowiedzieć się, jak możesz pracować na rzecz udanej ciąży, jeśli jesteś nosicielką wariantu MTHFR.
Co to jest MTHFR? Co robi?
MTHFR to skrót od reduktazy metylenotetrahydrofolianowej, genu, który reguluje działanie enzymu 5-MTHFR. Enzym ten jest odpowiedzialny za tworzenie aktywnego folianu, zwanego folianem metylu i przekształcanie homocysteiny (aminokwasu) w metioninę (niezbędny aminokwas) w organizmie. Metionina pośredniczy w niektórych istotnych czynnościach komórkowych, takich jak produkcja DNA i RNA oraz tworzenie białek. Regularna produkcja DNA, RNA i białka stanowi podstawę zdrowego wzrostu tkanek, odmładzania komórek, produkcji krwinek i hemoglobiny, dobrej jakości jaj i spermy, zdrowego wzrostu macicy i tkanki płodowej itd. To mówi nam jak ważny jest gen MTHFR dla normalnego funkcjonowania organizmu. (1)
Źródło
Jak MTHFR jest związany z poronieniem?
MTHFR reguluje poziom homocysteiny w organizmie i pomaga w wytwarzaniu aktywnego folianu. Jeśli jesteś nosicielką jego wariantu, cała kaskada transmetylacji, dzięki której metionina dostarcza grup metylowych do tworzenia folianów, zostaje zaburzona. U osób, które są nosicielami jednej kopii wariantu C677T, aktywność enzymu MTHFR jest obniżona do 35% aktywności u osób zdrowych i do 70% u osób, które posiadają obie kopie wariantu genu (po jednej od każdego z rodziców). Według badań, u osób noszących obie kopie wariantu ryzyko poronienia jest 3,3 razy większe w porównaniu z ich pozornie normalnymi odpowiednikami. Badania wykazały również, że średnio kobiety będące nosicielkami wariantu C677T genu MTHFR zgłaszały prawie cztery poronienia w ciągu swojego życia. (2)
Produkcja enzymu MTHFR jest zmniejszona, co powoduje wzrost poziomu homocysteiny i spadek poziomu folianów. Lista zdarzeń może wystąpić z powodu wysokiego poziomu homocysteiny, takich jak:
- Uszkodzenie naczyń krwionośnych łożyska
- Wzrost niskiej jakości tkanki macicy, która ma bardzo niski potencjał do utrzymania ciąży
- Tworzenie się skrzepów krwi w łożysku
- Wysokie ryzyko zaburzeń zdrowia psychicznego, takich jak lęk i depresja.
Dalej, niski poziom folianów zwiększa ryzyko:
- Wad genetycznych i rozwojowych u płodu.
- Nieprawidłowego wzrostu łożyska
Z powodu czynników wymienionych powyżej, istnieje większa szansa na zakłócenie lub całkowite zablokowanie odżywiania płodu z powodu przerwania łożyska (oderwania) prowadzącego do poronienia lub martwego urodzenia. (3,4)
Jestem nosicielką wariantu genu MTHFR. Jak mogę zapobiec poronieniu?
Poczęcie i cały okres ciąży może być przytłaczający, zwłaszcza gdy ciągle zdarzają się poronienia. Ale stosując się do zasady 4Ts – testowania, leczenia, dbania o siebie i mówienia innym, Ty i inne kobiety takie jak Ty możecie cieszyć się macierzyństwem nawet z polimorfizmem MTHFR. Omówmy szczegółowo te 4Ts.
Testowanie
Test MTHFR jest zalecany każdemu, kto rozważa zajście w ciążę. Badanie homocysteiny jest kolejnym ważnym testem, który można wykonać w celu identyfikacji potencjalnych polimorfizmów MTHFR. Badanie MTHFR wykonuje się w celu identyfikacji najczęściej występujących wariantów tego genu – C677T i A1289C oraz określenia, czy jesteś nosicielką jednej czy obu jego kopii. Zwykle wykonuje się go poprzez pobranie próbki krwi lub wymazu z wewnętrznej strony jamy ustnej (wymaz z policzka). Więcej o tym jak interpretować wynik testu MTHFR możesz przeczytać tutaj. (5)
Zrób swój test teraz (Link do naszych amerykańskich i australijskich testów)
Źródło
Traktowanie
Na pewno zastanawiasz się, czy zaburzenie genetyczne można leczyć. Cóż, odpowiedź brzmi: nie. Ale dobrą wiadomością jest to, że efekt genu może zostać unieważniony poprzez przyjmowanie odpowiedniej formy i dawki folianów. Dawkowanie różni się w zależności od osoby, więc polecamy przejść na nasz BEZPŁATNY 10-dniowy kurs płodności, aby dowiedzieć się więcej. Suplementacja metylofolianem uzupełnia dietę folianową i pomaga obojgu partnerom produkować zdrowe i wysokiej jakości jajeczka i spermę. Zmniejsza również ryzyko poronienia i wad rozwojowych u dziecka. (6)
Źródło
Rozcieńczalniki krwi zapobiegają tworzeniu się zakrzepów krwi w organizmie matki, jak również w łożysku. Twój lekarz może zalecić aspirynę o niskiej masie cząsteczkowej (LMW) lub aspirynę dla dzieci i heparynę. Badania wykazały, że kobiety z polimorfizmem MTHFR, które otrzymywały suplementację folianem metylu wraz z aspiryną LMW i heparyną, były w stanie donosić ciążę w pełnym wymiarze bez komplikacji. (7)
Dbanie o siebie
Nie trzeba dodawać, że ciąża wiąże się z dbaniem o swoje zdrowie fizyczne i psychiczne. Kluczem jest zaplanowanie diety i zarządzanie swoim stylem życia. Ponieważ w Twoim organizmie może występować niedobór folianów, jedz więcej produktów bogatych w foliany metylowe, takich jak surowe zieleniny. Zapoznaj się z naszą listą produktów bogatych w foliany, które możesz spożywać, aby zmniejszyć skutki polimorfizmu MTHFR. Badania sugerują, że aktywność fizyczna, radzenie sobie ze stresem i niepalenie papierosów są związane z niższym poziomem homocysteiny. Ostateczny przewodnik dotyczący przygotowania do ciąży, jeśli masz gen MTHFR znajduje się tutaj. (8)
Źródło
Powiedz innym
Przekażmy to innym! Jeśli natkniecie się na pary, które próbowały zajść w ciążę, wielokrotnie poroniły i nie mają jednoznacznej diagnozy problemu, zasugerujcie im wykonanie testu na obecność wariantów MTHFR i zachęćcie ich do szukania wsparcia. Testy można wykonać tutaj.
Podsumowanie
Myślenie o poronieniu lub jego doświadczanie jest zniechęcające dla każdej pary. Walka emocjonalna jest ogromna, a pary zazwyczaj pozostają w niewiedzy, co poszło nie tak. Zwracanie uwagi na znaki ostrzegawcze, takie jak uczucie zmęczenia i wyczerpania, niepokój przez długi czas, historia rodzinna podobnych wzorców wyników ciąż z powodu MTHFR oraz wcześniejsze doświadczenia z poronieniami, mogą zapobiec takim sytuacjom w przyszłej ciąży. Pamiętaj o 4Ts i dowiedz się więcej o wpływie MTHFR na niepłodność.
- https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefectscount/faq-folic-ntd.html
- https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1096719298927147
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2098747/
- https://link.springer.com/article/10.1186/1477-7827-1-111
- https://medlineplus.gov/lab-tests/mthfr-mutation-test/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4378727/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5805189/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2267028/