Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) to schorzenie, które dotyka wielu części ciała. Zaburzenie to zostało kiedyś podzielone na trzy oddzielne zespoły: Zespół Hurlera (MPS I-H), Zespół Hurlera-Scheie (MPS I-H/S) oraz Zespół Scheie (MPS I-S), wymienione od najcięższego do najmniej ciężkiego. Ponieważ każdy z tych trzech zespołów tak bardzo się pokrywa, MPS I jest obecnie dzielony na typ ciężki i łagodny.
Dzieci z MPS I często nie mają żadnych oznak ani objawów choroby po urodzeniu, chociaż niektóre mają miękkie uwypuklenie
wokół pępka (przepuklina pępkowa) lub w dolnej części brzucha (przepuklina pachwinowa). Osoby z ciężką postacią MPS I zazwyczaj zaczynają wykazywać inne oznaki i objawy zaburzenia w ciągu pierwszego roku życia, podczas gdy osoby z postacią osłabioną mają łagodniejsze cechy, które rozwijają się w późniejszym dzieciństwie.
Osoby z MPS I mogą mieć dużą głowę (makrocefalia), nagromadzenie płynu w mózgu (wodogłowie), nieprawidłowości zastawek serca, charakterystycznie wyglądające rysy twarzy które są opisywane jako „szorstkie”, powiększona wątroba i śledziona (hepatosplenomegalia), oraz duży język (makroglosja). Struny głosowe mogą również ulec powiększeniu, co skutkuje głębokim, ochrypłym głosem. U niektórych osób z MPS I może dojść do zwężenia dróg oddechowych, co powoduje częste infekcje górnych dróg oddechowych i krótkie przerwy w oddychaniu podczas snu (bezdech senny).
Osoby z MPS I często rozwijają zmętnienie przejrzystej powłoki oka (rogówka), co może powodować znaczną utratę wzroku. Osoby dotknięte chorobą mogą również cierpieć na utratę słuchu i nawracające infekcje uszu.
Niektóre osoby z MPS I mają niski wzrost i deformacje stawów (przykurcze), które wpływają na mobilność. Większość osób z ciężką postacią zaburzenia ma również dysostozę wielopostaciową, która odnosi się do wielu nieprawidłowości szkieletowych widocznych na zdjęciu rentgenowskim. Zespół cieśni nadgarstka rozwija się u wielu dzieci z tym zaburzeniem i charakteryzuje się drętwieniem, mrowieniem i osłabieniem dłoni i palców. Zwężenie kanału kręgowego (stenoza kręgosłupa) w szyi może uciskać i uszkadzać rdzeń kręgowy.
Pomimo, że obie formy MPS I mogą wpływać na wiele różnych narządów i tkanek, u osób z ciężką postacią MPS I dochodzi do pogorszenia funkcji intelektualnych i szybszej progresji choroby. Opóźnienie rozwoju jest zwykle obecne do 1 roku życia, a osoby poważnie dotknięte chorobą w końcu tracą podstawowe umiejętności funkcjonalne (następuje regres rozwojowy). Dzieci z tą postacią zaburzenia zwykle mają skróconą długość życia, czasami żyją tylko do późnego dzieciństwa. Osoby z atenuowaną postacią MPS I zazwyczaj dożywają dorosłości i mogą, ale nie muszą mieć skróconej długości życia. Niektóre osoby z typem atenuowanym mają problemy z nauką, podczas gdy inne nie mają żadnych upośledzeń intelektualnych. Choroby serca i niedrożność dróg oddechowych są głównymi przyczynami śmierci u osób z oboma typami MPS I.